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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)表皮样原位癌诊疗指南2025

一、概述

1.1定义与分类

表皮样原位癌（EpidermoidIntraepithelialCarcinoma，EIC）是一种起源于皮肤表皮层，但未侵犯基底膜的恶性肿瘤。根据世界卫生组织（WHO）的分类，表皮样原位癌属于皮肤癌的一种特殊类型，其发病率在皮肤癌中占比较低。据统计，全球每年新发表皮样原位癌患者约为10万例，其中男性患者略多于女性。我国表皮样原位癌的发病率呈逐年上升趋势，可能与环境污染、紫外线暴露等因素有关。

表皮样原位癌的病理特征表现为肿瘤细胞局限于表皮层内，不侵犯真皮层。肿瘤细胞通常呈圆形或卵圆形，核大而深染，核分裂象少见。根据肿瘤细胞的形态学特征，表皮样原位癌可分为经典型、棘层型、腺体型和微乳头型等亚型。其中，经典型是最常见的亚型，约占所有表皮样原位癌的60%。此外，表皮样原位癌还可伴有其他病理改变，如鳞状化生、角化不良、血管侵犯等。

临床表现为局部皮肤出现红斑、鳞屑、硬结或溃疡等。部分患者可伴有瘙痒、疼痛或出血等症状。值得注意的是，表皮样原位癌的早期症状不明显，容易被忽视。例如，某患者因局部皮肤瘙痒就医，经病理检查诊断为表皮样原位癌。若未及时治疗，该肿瘤可能发展为浸润性鳞状细胞癌，严重威胁患者生命。因此，提高公众对表皮样原位癌的认识，加强早期筛查和诊断，对于提高患者生存率具有重要意义。

1.2发病机制

(1)表皮样原位癌的发病机制复杂，涉及多个基因和分子水平的改变。研究发现，肿瘤抑制基因如p53、Rb和p16等在表皮样原位癌的发生发展中扮演重要角色。这些基因的突变或失活会导致细胞周期调控紊乱，细胞凋亡受阻，从而促进肿瘤细胞的生长和增殖。

(2)此外，表皮生长因子受体（EGFR）及其信号通路在表皮样原位癌的发生中也起到关键作用。EGFR过度表达或其信号通路异常激活，可导致细胞增殖和分化受阻，进而促进肿瘤的形成。研究表明，EGFR抑制剂在表皮样原位癌的治疗中具有一定的疗效。

(3)炎症和免疫反应在表皮样原位癌的发生发展中同样具有重要作用。慢性炎症反应可诱导肿瘤相关基因的表达，促进肿瘤细胞的生长和侵袭。同时，免疫抑制和免疫逃逸机制的存在，使得肿瘤细胞能够逃避机体免疫系统的清除，从而促进肿瘤的进展。因此，针对炎症和免疫调节的治疗策略在表皮样原位癌的治疗中具有潜在的应用价值。

1.3流行病学特点

(1)表皮样原位癌的流行病学特点显示，该疾病在全球范围内均有发生，但不同地区的发病率存在差异。据统计，北美和欧洲地区的发病率较高，亚洲和非洲地区相对较低。这可能与地理环境、生活方式、紫外线暴露程度等因素有关。

(2)年龄分布方面，表皮样原位癌多见于中老年人，尤其是50岁以上的人群。随着年龄的增长，皮肤暴露于紫外线的机会增多，皮肤老化导致皮肤屏障功能下降，增加了肿瘤的发生风险。此外，既往有皮肤癌病史的患者，其再次发生表皮样原位癌的风险也显著增加。

(3)性别差异方面，男性患者略多于女性。这可能与男性在户外活动时间较长、暴露于紫外线的机会更多有关。此外，男性皮肤黑色素细胞数量较女性少，对紫外线的防护能力较弱，也是导致男性患者比例略高的原因之一。值得注意的是，近年来，表皮样原位癌的发病率呈现年轻化趋势，可能与不良生活习惯、环境污染等因素有关。因此，加强对年轻人群的预防教育和早期筛查，对于降低表皮样原位癌的发病率和死亡率具有重要意义。

二、诊断标准与评估

2.1临床表现

(1)表皮样原位癌的临床表现多样，早期症状可能不明显，容易被忽视。常见的临床表现包括局部皮肤出现红斑、鳞屑、硬结或溃疡等。红斑可能是单发或多发，边界不清，颜色可呈淡红、鲜红或紫红色。随着病情的发展，红斑可能逐渐扩大，并伴有瘙痒、疼痛或灼热感。

(2)鳞屑是表皮样原位癌的常见症状之一，表现为皮肤表面出现细小的白色或银白色鳞屑，有时可伴有出血。鳞屑的形态和大小不一，可呈片状或点状分布。硬结是肿瘤生长的一种表现，质地较硬，表面光滑或略粗糙，不易推动。硬结可单发或多发，大小不一，部分患者可伴有局部皮肤硬化和增厚。

(3)溃疡是表皮样原位癌的晚期表现，表现为皮肤表面出现深在的溃疡，边缘不规则，底部不平整。溃疡表面可能覆盖有坏死组织，伴有出血和渗液。部分患者可伴有局部淋巴结肿大，甚至出现远处转移。值得注意的是，部分表皮样原位癌患者可能没有明显的临床症状，仅在体检或病理检查时发现。因此，对于有皮肤癌家族史、长期暴露于紫外线、有慢性皮肤疾病或免疫抑制状态的人群，应定期进行皮肤检查，以便早期发现和治疗表皮样原位癌。

2.2影像学检查

(1)影像学检查在表皮样原位癌的诊断中扮演着重要角色。常用的影像学检查方法包括皮肤镜检查、紫外线照射检查（Wood灯检查）