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中国临床肿瘤学会(CSCO)鳞状细胞原位癌诊疗指南2025

一、总论

1.鳞状细胞原位癌的定义与分类

鳞状细胞原位癌（CarcinomaInSitu，CIS）是一种起源于鳞状上皮细胞的恶性肿瘤，其特点为肿瘤细胞局限于上皮层内，尚未侵犯基底膜，未发生浸润和转移。这种癌症的发生通常与上皮层的损伤、炎症或感染有关，如慢性感染、紫外线照射、化学物质暴露等。根据世界卫生组织（WHO）的分类，鳞状细胞原位癌主要分为以下几类：①宫颈鳞状细胞原位癌，这是最常见的类型，约占所有原位癌的70%；②皮肤鳞状细胞原位癌，多见于老年人，与日光照射密切相关；③食管鳞状细胞原位癌，发病与长期吸烟、饮酒等因素有关；④头颈部鳞状细胞原位癌，如口腔、鼻咽部等部位的病变；⑤膀胱鳞状细胞原位癌，多见于长期接触化学物质或致癌物质的职业人群。

据相关资料显示，全球每年新发鳞状细胞原位癌病例约30万例，其中宫颈鳞状细胞原位癌约占50%，皮肤鳞状细胞原位癌约占20%，食管鳞状细胞原位癌约占10%，头颈部鳞状细胞原位癌约占10%，膀胱鳞状细胞原位癌约占5%。在中国，宫颈癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，鳞状细胞原位癌作为宫颈癌的早期阶段，其发病率和死亡率呈逐年上升趋势。以2018年为例，我国宫颈癌新发病例约10.4万，死亡病例约3.1万。

在实际临床工作中，鳞状细胞原位癌的诊断主要依靠病理学检查。病理学家通过观察病变组织，寻找具有恶性特征的细胞形态、结构和功能变化，以确定是否为鳞状细胞原位癌。例如，一位52岁女性因不规则阴道出血就诊，经阴道镜检查发现宫颈鳞状细胞原位癌。病理切片结果显示，宫颈上皮层内存在大量异型鳞状细胞，细胞核大、深染，核浆比增加，细胞排列紊乱，符合鳞状细胞原位癌的诊断标准。通过及时的治疗，患者预后良好，随访至今未见复发。这一案例充分说明了鳞状细胞原位癌早期诊断、早期治疗的重要性。

2.鳞状细胞原位癌的流行病学特点

(1)鳞状细胞原位癌的流行病学数据显示，该疾病在全球范围内具有较高的发病率，尤其是在发展中国家。例如，全球每年新发病例超过30万，其中宫颈癌作为鳞状细胞原位癌的一种，是全球女性最常见的恶性肿瘤之一。

(2)年龄是影响鳞状细胞原位癌发病的重要因素之一。大多数患者为40岁以上女性，尤其是50岁以上的妇女。此外，性传播感染，尤其是人乳头瘤病毒（HPV）感染，是导致鳞状细胞原位癌的关键因素。

(3)鳞状细胞原位癌的发病率在不同地区存在差异，这可能与地域、生活习惯、医疗条件等因素有关。例如，在一些紫外线照射较强的地区，皮肤鳞状细胞原位癌的发病率较高。同时，不良的饮食习惯和环境污染也可能增加该疾病的风险。

3.鳞状细胞原位癌的病理生理学基础

(1)鳞状细胞原位癌的病理生理学基础涉及多个层面，包括细胞遗传学、分子生物学和信号传导等。在细胞遗传学方面，鳞状细胞原位癌细胞常常表现出染色体异常和基因突变，如p53、Rb和p16等抑癌基因的突变。这些基因的异常可能导致细胞增殖失控和凋亡受阻。

(2)分子生物学研究表明，鳞状细胞原位癌的发生与多种癌基因的激活和抑癌基因的失活密切相关。例如，EGFR、HER2和c-Myc等癌基因的过度表达可以促进细胞增殖和抑制细胞凋亡。此外，细胞周期调控蛋白如cyclinD1和CDK4的异常表达也可能导致细胞周期失控。

(3)在信号传导方面，鳞状细胞原位癌的发生与多条信号通路异常有关，如PI3K/AKT、RAS/RAF/MEK/ERK和JAK/STAT等。这些信号通路的异常激活可以导致细胞生长、分化和凋亡的失衡，从而促进肿瘤的发生和发展。此外，炎症反应和免疫抑制也在鳞状细胞原位癌的发生发展中扮演着重要角色。

二、诊断与评估

1.临床表现与病史采集

(1)鳞状细胞原位癌的临床表现多样，可能与病变部位、程度和个体差异有关。在早期，患者可能没有明显的症状，随着病情进展，部分患者会出现以下表现：①皮肤鳞状细胞原位癌患者可能出现局部皮肤红斑、鳞屑、瘙痒或疼痛；②宫颈鳞状细胞原位癌患者可能表现为不规则阴道出血、白带异常或性交后出血；③食管鳞状细胞原位癌患者可能出现吞咽困难、胸骨后疼痛、体重下降等症状；④头颈部鳞状细胞原位癌患者可能表现为喉部不适、声音嘶哑、吞咽困难、口腔溃疡等。

(2)病史采集是诊断鳞状细胞原位癌的重要环节。在询问病史时，应注意以下内容：①了解患者的年龄、性别、职业、生活习惯和家族史；②询问患者是否有长期暴露于致癌因素，如紫外线照射、化学物质接触等；③询问患者是否有慢性感染、炎症病史，如HPV感染、慢性宫颈炎等；④了解患者是否有吸烟、饮酒等不良生活习惯；⑤询问患者是否有相关症状，如阴道出血、吞咽困难、声音嘶哑等。

(3)在病史采集过程中，医生还需关注患者的心理状态，了解患者对