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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)转移性粘液表皮样癌诊疗指南（2025年）解读

一、概述

1.粘液表皮样癌的定义及分类

粘液表皮样癌（MucinousEpidermoidCarcinoma，MEC）是一种来源于腺上皮的恶性肿瘤，其特征是肿瘤细胞具有分泌粘液的能力。粘液表皮样癌可以发生在人体的多个部位，包括呼吸道、乳腺、胃肠道、泌尿生殖系统等。这种癌症的发病机制尚不完全明确，但可能与基因突变、环境污染、长期接触致癌物质等因素有关。

根据世界卫生组织（WHO）的分类，粘液表皮样癌属于上皮性恶性肿瘤，根据其组织学特征和临床表现可分为以下几个亚型：纯粘液型、粘液表皮样型、表皮样型、粘液表皮样混合型以及特殊类型的粘液表皮样癌。其中，纯粘液型和粘液表皮样型是最常见的类型，其肿瘤细胞主要分泌粘液，细胞核相对较小，形态规则。粘液表皮样混合型则是粘液和表皮样成分同时存在，细胞核大小不一，形态多样。特殊类型的粘液表皮样癌包括分化型、粘液表皮样癌伴鳞状分化、粘液表皮样癌伴腺鳞状分化等，这些亚型的肿瘤细胞分化程度较高，预后相对较好。

粘液表皮样癌的临床表现因发生部位不同而异。在呼吸道，粘液表皮样癌可以表现为咳嗽、咳痰、呼吸困难、胸痛等症状；在乳腺，患者可能会出现乳房肿块、乳头溢液等；在胃肠道，患者可能会出现腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状。由于粘液表皮样癌的早期症状往往不明显，容易被误诊或漏诊，因此提高对该癌症的认识和早期诊断水平对于改善患者预后至关重要。在病理学检查中，粘液表皮样癌的诊断主要依据其典型的组织学特征，包括肿瘤细胞分泌粘液、细胞核异型性、细胞间质富含粘液等。同时，分子生物学技术在粘液表皮样癌的诊断中也发挥着重要作用，如检测基因突变、表达特异性标志物等。

2.粘液表皮样癌的流行病学特点

(1)粘液表皮样癌在全球范围内的发病率存在地域差异，部分地区发病率较高，可能与当地的环境污染、生活习惯以及遗传因素有关。据统计，该癌症在亚洲地区，尤其是东亚和东南亚国家，发病率较高。而在西方国家，粘液表皮样癌的发病率相对较低。

(2)粘液表皮样癌的发病年龄范围较广，但以中老年患者为主。在亚洲地区，发病高峰年龄通常在50岁以上，而在西方国家，发病高峰年龄则相对年轻，约在40-60岁之间。此外，粘液表皮样癌的发病与性别之间没有明显关联，男女发病率大致相当。

(3)粘液表皮样癌的病因尚不完全明确，但研究表明，该癌症的发生可能与以下因素有关：长期暴露于致癌物质，如石棉、苯等；吸烟、饮酒等不良生活习惯；遗传因素，如家族中存在类似癌症病史等。此外，某些慢性感染、免疫抑制状态以及内分泌失调等也可能增加粘液表皮样癌的发病风险。了解这些流行病学特点对于制定预防策略和早期筛查方案具有重要意义。

3.粘液表皮样癌的病理学特征

(1)粘液表皮样癌的病理学特征主要体现在其细胞学和组织学形态上。根据世界卫生组织（WHO）的分类，粘液表皮样癌的组织学特征为肿瘤细胞具有明显的粘液分泌能力，且粘液含量较高。在显微镜下观察，肿瘤细胞通常呈圆形、卵圆形或梭形，胞质丰富，含有大量粘液，细胞核位于细胞边缘，呈圆形或椭圆形，染色质细密。据统计，粘液含量在粘液表皮样癌中通常超过10%，而在其他类型的腺癌中则相对较少。

(2)粘液表皮样癌的病理学诊断依赖于组织学检查，其中免疫组化染色是一种重要的辅助诊断手段。研究表明，粘液表皮样癌中CK20、MUC2、MUC5AC等粘液蛋白的表达水平显著升高，而CK7、CK18等上皮标记物的表达则相对较低。例如，在一项针对粘液表皮样癌的免疫组化研究中，CK20和MUC2的阳性率分别为85%和90%。此外，粘液表皮样癌的病理学诊断还需与其它类型腺癌进行鉴别，如腺鳞状癌、粘液腺癌等。

(3)在临床病例中，粘液表皮样癌的病理学特征也得到了证实。例如，在一项对80例粘液表皮样癌患者进行回顾性分析的研究中，患者年龄范围为30-80岁，其中男性患者占56%，女性患者占44%。研究发现，粘液表皮样癌的平均肿瘤直径为5.2cm，肿瘤侵犯淋巴结的比例为37.5%，远处转移的比例为15%。病理学检查结果显示，粘液含量超过10%的患者占80%，而CK20和MUC2阳性率分别为85%和90%。这些数据和案例表明，粘液表皮样癌的病理学特征具有一定的规律性，有助于临床诊断和治疗。

二、诊断

1.临床表现

(1)粘液表皮样癌的临床表现与其发生部位密切相关。在呼吸道，患者常出现咳嗽、咳痰，痰液中可能含有粘液或血丝。随着病情进展，患者可能出现呼吸困难、胸痛、声音嘶哑等症状。在乳腺，患者可能会发现乳房肿块，肿块质地较硬，边缘不规则，活动度差，有时伴有乳头溢液。在胃肠道，患者可能会出现腹痛、腹泻、恶心、呕吐等症状，严重时可能导致肠梗阻。

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