2025中国临床肿瘤学会(CSCO)小梁性滤泡性腺癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)小梁性滤泡性腺癌诊疗指南

一、概述

1.1小梁性滤泡性腺癌的定义

小梁性滤泡性腺癌（LuminalFollicularAdenocarcinoma，LFA）是一种罕见的乳腺恶性肿瘤，其发病率在所有乳腺癌病例中仅占约1%。LFA的特点是肿瘤细胞形态上呈小梁状或管状排列，具有独特的细胞学特征。根据世界卫生组织（WHO）的分类，LFA属于浸润性导管癌的亚型。近年来，随着分子生物学技术的进步，对LFA的生物学特性、发生机制以及预后评估等方面的研究逐渐深入。

研究表明，LFA的发病机制与多种基因突变有关，其中最为常见的是PIK3CA基因突变，该基因突变导致PI3K/AKT信号通路异常激活，进而促进肿瘤细胞的增殖和侵袭。此外，TP53、HER2、BRCA1等基因的突变也与LFA的发生发展密切相关。LFA患者的预后相对较好，5年生存率约为70%-80%。然而，由于LFA的临床表现不典型，早期诊断率较低，这给患者的治疗和预后带来了挑战。

在临床实践中，LFA的诊断主要依靠组织病理学检查。通过对肿瘤组织进行HE染色和免疫组化染色，观察肿瘤细胞的形态学特征和分子生物学指标，有助于确诊LFA。例如，一项针对LFA的研究发现，LFA患者的肿瘤组织中，大约60%存在PIK3CA基因突变，而正常乳腺组织中PIK3CA基因突变的检出率仅为1%。此外，LFA患者的肿瘤组织中，p-AKT（AKT的磷酸化形式）表达阳性率较高，这也是LFA的一个重要诊断指标。

案例分析：患者女性，50岁，因右侧乳腺肿块就诊。乳腺超声检查发现肿块大小约为3cm，边界不清，形态不规则。乳腺MRI提示肿块为乳腺癌可能性大。术后病理诊断为小梁性滤泡性腺癌。免疫组化染色结果显示，肿瘤组织中PIK3CA基因突变阳性，p-AKT表达阳性。患者接受了包括手术、化疗和内分泌治疗在内的综合治疗，随访3年，病情稳定，未见复发。此案例表明，对LFA进行准确的诊断和及时的治疗，对改善患者预后具有重要意义。

1.2小梁性滤泡性腺癌的流行病学特点

(1)小梁性滤泡性腺癌（LFA）作为一种少见的乳腺恶性肿瘤，其全球发病率相对较低，据估计在所有乳腺癌病例中约占1%-2%。流行病学数据显示，LFA的发病率在不同地区存在差异，北美地区的发病率高于亚洲地区。例如，美国LFA的发病率约为每年每100万女性中有2.5例新发病例，而在日本，这一数字仅为每年每100万女性中有0.5例。

(2)LFA的发病年龄多集中在40-60岁之间，女性患者明显多于男性。据一项研究发现，在LFA患者中，约70%的病例发生在50岁以上。值得注意的是，LFA在年轻女性中的发病率也呈上升趋势，可能与不良生活习惯、遗传因素以及环境因素有关。此外，家族史也是LFA的一个重要风险因素，有研究表明，LFA患者的一级亲属中，乳腺癌的发病率显著高于普通人群。

(3)在地域分布上，LFA在发达国家和地区较为常见，可能与这些地区乳腺筛查技术的普及以及医疗资源的丰富有关。例如，在美国和加拿大等发达国家，乳腺影像学检查（如乳腺X光摄影和超声检查）已成为乳腺癌筛查的常规项目，这有助于早期发现LFA。然而，在发展中国家，由于医疗资源有限，LFA的早期诊断率较低，可能导致患者预后不佳。以我国为例，LFA的发病率近年来有所上升，但早期诊断率仍需提高。

1.3小梁性滤泡性腺癌的病理学特点

(1)小梁性滤泡性腺癌（LFA）的病理学特点主要体现在其独特的组织学形态上。LFA的肿瘤细胞通常呈小梁状或管状排列，形成由薄层纤维组织分隔的小梁结构。这种排列方式在HE染色切片中较为明显，有助于与浸润性导管癌等其它乳腺癌亚型进行区分。据研究，LFA的肿瘤细胞核呈圆形或卵圆形，核仁不明显，核分裂象较少，约10%的病例中可见不典型核分裂象。

(2)LFA的病理学特征还包括肿瘤细胞的异型性较低，细胞核的异型性评分通常较低。此外，LFA的肿瘤细胞胞质丰富，含有较多脂滴，这也是其另一个显著特点。免疫组化染色结果显示，LFA的肿瘤细胞通常表达ER（雌激素受体）和PR（孕激素受体），阳性率约为60%-80%，这与LFA的内分泌治疗敏感性较高有关。值得注意的是，LFA患者中HER2基因扩增和突变的发生率较低，这与其它乳腺癌亚型存在显著差异。

(3)在临床实践中，一个典型的案例是：患者女性，45岁，因右侧乳腺肿块就诊。术后病理诊断为小梁性滤泡性腺癌。病理切片显示，肿瘤细胞呈小梁状排列，细胞核呈圆形或卵圆形，核仁不明显，胞质丰富，含有较多脂滴。免疫组化染色结果显示，肿瘤细胞ER和PR阳性。患者接受了包括手术、化疗和内分泌治疗在内的综合治疗，随访2年，病情稳定，未见复发。此案例表明，LFA的病理学特点对于临床诊断、治