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研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)伴有淀粉样基质髓样癌诊疗指南

一、总论

1.淀粉样基质髓样癌的定义和特征

淀粉样基质髓样癌（AmyloidMatrixMyeloma,AMM）是一种罕见的恶性浆细胞病，其特征在于肿瘤细胞周围存在大量淀粉样物质。这种疾病通常在老年人群中发生，且男性患者略多于女性。淀粉样物质主要由淀粉样蛋白A（AA）组成，这种蛋白在正常情况下是机体的一种防御反应，但在AMM中，其异常沉积会导致肿瘤组织硬化，从而影响肿瘤的侵袭性和治疗反应。

AMM的临床表现多样，常见的症状包括骨痛、贫血、体重减轻、发热和盗汗等。由于淀粉样物质的沉积，患者可能出现皮肤硬结、关节僵硬和器官功能障碍。在病理学上，AMM具有以下特征：肿瘤细胞呈弥漫性分布，细胞核呈圆形或椭圆形，核仁不明显，细胞质内含有丰富的淀粉样物质。此外，肿瘤细胞通常不形成浆细胞瘤或淋巴瘤的典型结构。

淀粉样物质在AMM中的作用机制尚不完全清楚，但研究表明，淀粉样蛋白A的异常沉积可能与肿瘤细胞的生存、增殖和侵袭有关。淀粉样蛋白A的沉积可能通过诱导细胞外基质重塑、影响细胞信号传导和免疫调节等途径，促进肿瘤的进展。此外，淀粉样物质的沉积还可能导致肿瘤血管生成障碍，从而影响肿瘤的血液供应和治疗效果。因此，深入理解淀粉样基质髓样癌的发病机制对于临床治疗和预后评估具有重要意义。

2.淀粉样基质髓样癌的流行病学和发病机制

(1)淀粉样基质髓样癌（AmyloidMatrixMyeloma,AMM）是一种罕见的浆细胞肿瘤，其发病率在全球范围内相对较低，据估计，AMM的年发病率为0.1-0.3/100,000人口。尽管如此，由于病例报告和诊断技术的限制，实际的发病率可能被低估。AMM多见于中老年人群，平均发病年龄在60-70岁之间，男性患者略多于女性。有研究显示，在特定的高风险人群中，如长期接受化疗的患者，AMM的发病率可能更高。例如，在一项对接受过化疗的乳腺癌患者进行的回顾性研究中，AMM的发病率达到了3.6/1000。

(2)关于AMM的发病机制，目前尚不完全明确。然而，多项研究表明，淀粉样蛋白A（AA）的异常沉积在AMM的发生发展中起着关键作用。淀粉样蛋白A是一种由急性炎症反应产生的蛋白质，正常情况下在体内含量极低。在AMM患者中，淀粉样蛋白A的过度产生和沉积会导致肿瘤细胞周围形成淀粉样物质。这种淀粉样物质的沉积可能通过多种途径促进肿瘤的生长和扩散。例如，淀粉样蛋白A可以与肿瘤细胞表面的受体结合，激活信号传导通路，从而促进肿瘤细胞的增殖和侵袭。此外，淀粉样蛋白A还可能通过诱导细胞外基质重塑和血管生成，为肿瘤细胞提供生长和转移的有利环境。有案例报道，一位AMM患者在接受治疗后，淀粉样蛋白A的水平显著下降，肿瘤的生长速度也随之减慢。

(3)除了淀粉样蛋白A，其他因素也可能与AMM的发病机制相关。遗传因素在AMM的发生中可能起着重要作用。有研究表明，某些遗传突变，如t(11;14)(q13;q32)和t(14;16)(q32;q23)，与AMM的发生有关。此外，慢性感染、免疫抑制和环境污染等因素也可能增加AMM的发病风险。例如，一项对澳大利亚北部地区AMM患者的研究发现，与慢性感染相关的病原体，如HIV和丙型肝炎病毒，可能与AMM的发生有关。这些研究结果提示，AMM的发病机制是一个复杂的过程，涉及多种因素的综合作用。进一步的研究将有助于揭示AMM的发病机制，为临床治疗提供新的思路。

3.淀粉样基质髓样癌的临床表现和诊断标准

(1)淀粉样基质髓样癌（AmyloidMatrixMyeloma,AMM）的临床表现多样，主要包括骨痛、贫血、体重减轻、疲劳和发热等症状。骨痛是AMM最常见的症状之一，通常表现为弥漫性、深在性的疼痛，可伴有局部肿胀和活动受限。贫血是由于肿瘤细胞浸润骨髓导致的红细胞生成减少，患者可能出现面色苍白、乏力等症状。体重减轻和疲劳可能与肿瘤代谢异常和炎症反应有关。此外，部分患者可能出现盗汗、发热、皮肤硬结、关节僵硬等全身症状。

(2)AMM的诊断标准包括病理学、影像学、实验室检查和临床表现等多个方面。病理学上，AMM的特征是肿瘤细胞周围存在大量淀粉样物质，细胞核呈圆形或椭圆形，核仁不明显，细胞质内含有丰富的淀粉样物质。影像学检查如X光、CT或MRI等，可以发现骨髓侵犯、骨破坏、软组织肿块等异常表现。实验室检查方面，血清和尿液中M蛋白的检测是诊断AMM的重要指标。血清M蛋白水平通常高于正常值，而尿液中M蛋白的检出率则相对较低。临床表现方面，患者病史、症状和体征的描述对于诊断也有重要参考价值。

(3)AMM的诊断需要综合考虑多种因素。首先，临床医生应详细询问患者的病史，了解患者的年龄、性别、既往病史、