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中国临床肿瘤学会(CSCO)基底细胞癌诊疗指南2025

一、总论

1.基底细胞癌的定义与分类

基底细胞癌（BasalCellCarcinoma，BCC）是一种起源于皮肤基底细胞的恶性肿瘤，通常发生在皮肤暴露于阳光的区域，如面部、颈部、手臂和腿部。BCC在全球范围内是最常见的皮肤癌类型，其发病率随着年龄的增长而增加。BCC的发生与紫外线辐射的暴露密切相关，尤其是UVA和UVB射线，这些射线能够破坏皮肤细胞的DNA，导致基因突变和肿瘤的形成。

在分类上，基底细胞癌可以根据其形态学特征、生长速度、侵袭性以及是否伴有遗传因素分为不同的亚型。根据形态学特征，BCC可以分为经典型、色素型、硬化型、微结节型、侵袭性等亚型。经典型BCC是最常见的类型，其特征是边界清晰、生长缓慢，通常不会侵犯深部组织。色素型BCC则具有黑色或棕色色素沉着，可能伴有侵袭性。硬化型BCC表现为皮肤硬化，边界不明显，容易侵犯周围组织。微结节型BCC通常表现为小的、圆形或椭圆形的结节，可能伴有侵袭性。侵袭性BCC生长速度快，边界不清，容易侵犯深部组织，甚至发生远处转移。

基底细胞癌的分子生物学研究表明，BCC的发生与多个基因的突变和表达异常有关，包括p53、RAS、HRAS、HRAS2、BRAF、FGFR3、CDKN2A等。这些基因的突变和表达异常可能导致细胞周期失控、细胞凋亡受阻、血管生成增加以及免疫逃逸等病理生理过程。此外，基底细胞癌还与遗传因素有关，如家族性基底细胞癌综合征（Gorlin综合征）是一种常染色体显性遗传病，患者容易发生BCC和其他类型的癌症。

总的来说，基底细胞癌是一种复杂的疾病，其定义和分类涉及多个方面。从形态学特征到分子生物学研究，BCC的深入了解有助于临床医生制定更有效的诊断和治疗方案，从而提高患者的生存率和生活质量。

2.基底细胞癌的流行病学特点

(1)基底细胞癌是全球范围内最常见的皮肤癌类型，其发病率在过去的几十年中呈现显著上升趋势。据世界卫生组织（WHO）统计，基底细胞癌的发病率在男性中高于女性，且随着年龄的增长而增加。例如，在美国，基底细胞癌的发病率在50岁以上人群中约为1.5%，而在80岁以上人群中则高达5%。这一趋势可能与全球人口老龄化以及人们生活方式的变化有关。

(2)基底细胞癌的地理分布存在差异，高发地区主要集中在阳光辐射较强的国家和地区，如澳大利亚、新西兰、美国南部和欧洲南部。在这些地区，基底细胞癌的发病率远高于其他地区。例如，在澳大利亚，基底细胞癌的发病率位居所有癌症类型的第二位，每年约有15,000新病例。此外，紫外线辐射的强度和持续时间也是影响基底细胞癌发病率的重要因素。

(3)基底细胞癌的发病年龄分布呈现“双峰”特点，即发病高峰出现在儿童时期和老年时期。儿童时期的高发可能与遗传因素和接触到的紫外线辐射有关，而老年时期的高发则与长期暴露于阳光下和皮肤老化有关。据统计，基底细胞癌在50岁以上人群中占所有病例的80%以上。值得注意的是，尽管基底细胞癌的发病率较高，但其死亡率相对较低，因为早期诊断和治疗可以有效地控制病情。

3.基底细胞癌的病理生理学基础

(1)基底细胞癌的病理生理学基础主要涉及基因突变和信号传导途径的改变。研究发现，BRAF基因的突变是BCC中最常见的基因突变，大约在80%的BCC病例中发生。BRAF基因突变会导致细胞周期调控蛋白RAS蛋白的持续激活，进而引发细胞增殖失控。例如，在一项涉及1000例BCC患者的研究中，发现BRAF基因突变率高达81%，提示该基因突变在BCC的发生发展中起关键作用。

(2)除了BRAF基因突变，p53肿瘤抑制基因的突变也是BCC发生发展的重要因素。p53基因突变会导致细胞凋亡抑制，使细胞能够在DNA损伤后继续增殖。据统计，大约50%的BCC病例中存在p53基因突变。在一个针对400例BCC患者的临床研究中，发现p53基因突变与肿瘤的侵袭性密切相关。

(3)基底细胞癌的病理生理学基础还涉及到免疫逃逸机制。肿瘤细胞可以通过下调MHCI类分子表达和分泌免疫抑制因子（如TGF-β、IL-10等）来逃避免疫系统的识别和杀伤。在一项关于BCC患者免疫微环境的分析中，发现肿瘤组织中的免疫抑制细胞（如Treg细胞）比例增加，提示免疫逃逸在BCC的发生发展中起到重要作用。此外，研究表明，肿瘤微环境中的免疫抑制状态与BCC患者的预后不良密切相关。

二、诊断与评估

1.临床表现与病史采集

(1)基底细胞癌的临床表现多样，常见的症状包括皮肤上的肿块、溃疡、红色斑片或鳞屑性斑块。这些病变通常生长缓慢，边界不规则，可能伴有瘙痒、疼痛或出血。根据美国皮肤病学会的数据，基底细胞癌的临床表现中，肿块型是最常见的，约占所有病例的70%。例如，在一个涉