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中国临床肿瘤学会(CSCO)上皮内癌诊疗指南2025

一、上皮内癌概述

1.上皮内癌的定义与分类

上皮内癌（IntraepithelialNeoplasia，简称IN）是指上皮组织内出现异型细胞，但尚未突破基底膜向深层浸润的一类病变。这类病变通常被认为是一种癌前状态，具有发展为浸润性癌的潜在风险。根据病变的严重程度和潜在恶变的风险，上皮内癌可分为低级别上皮内癌（Low-GradeIntraepithelialNeoplasia，简称LGIN）和高级别上皮内癌（High-GradeIntraepithelialNeoplasia，简称HGIN）。低级别上皮内癌通常细胞异型性较低，组织结构相对规则，而高级别上皮内癌则表现出明显的细胞异型性和组织结构紊乱。

上皮内癌的分类依据主要包括细胞学和组织学特征。细胞学特征包括细胞的核浆比例、核的大小和形状、核仁的形态和数量等。组织学特征则涉及病变的范围、深度、侵犯的层次以及细胞排列的规则性等。在病理诊断中，通常采用TBS（TheBethesdaSystem）分类系统对上皮内癌进行详细的描述和分类。TBS分类系统将上皮内癌分为以下几类：不典型增生、低级别上皮内癌和高级别上皮内癌。

上皮内癌可以发生在多种上皮组织，如皮肤、黏膜、宫颈、乳腺、呼吸道、消化系统等。不同部位的上皮内癌具有不同的临床表现和治疗方法。例如，宫颈上皮内癌（CervicalIntraepithelialNeoplasia，简称CIN）是一种常见的上皮内癌，其发生与人类乳头瘤病毒（HumanPapillomavirus，简称HPV）感染密切相关。而皮肤上皮内癌则可能与紫外线暴露、化学物质接触等因素有关。了解上皮内癌的定义和分类对于临床医生制定治疗方案、评估患者的预后具有重要意义。通过对上皮内癌的深入研究，有助于提高对这一疾病的认识，从而降低其发病率，改善患者的生存质量。

2.上皮内癌的流行病学特征

(1)上皮内癌的流行病学特征显示，其发病率在不同地区和人群中存在显著差异。在一些高发地区，如某些发展中国家，上皮内癌的发病率较高，可能与当地的卫生条件、生活习惯、遗传因素以及环境污染等因素有关。例如，宫颈癌作为一种常见的上皮内癌，在非洲和拉丁美洲等地区的发病率远高于发达国家。

(2)上皮内癌的发病年龄分布广泛，但主要集中在一定年龄段。在许多上皮内癌中，中老年人群是高发群体，这可能与年龄增长导致的免疫系统功能下降、慢性炎症等因素有关。然而，近年来，随着生活方式的改变和性传播疾病的增加，一些上皮内癌的发病年龄呈现年轻化趋势。

(3)上皮内癌的性别差异在部分类型中存在显著差异。例如，宫颈癌在女性中的发病率远高于男性，这与女性生殖系统的解剖结构和生理特点有关。而在其他类型上皮内癌中，如皮肤鳞状细胞癌，男女发病率相对接近。此外，上皮内癌的流行病学特征还受到地区、种族、遗传背景等多种因素的影响，这些因素共同作用于上皮内癌的发生和发展过程。因此，深入了解上皮内癌的流行病学特征对于预防和控制这一疾病具有重要意义。

3.上皮内癌的病因与发病机制

(1)上皮内癌的病因与发病机制是一个复杂的过程，涉及多种因素的相互作用。首先，遗传因素在上皮内癌的发生中扮演着重要角色。某些遗传突变，如BRCA1和BRCA2基因的突变，与乳腺癌和卵巢上皮内癌的发生密切相关。此外，家族遗传性综合征，如遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）和家族性腺瘤性息肉病（FAP），也增加了上皮内癌的风险。

(2)环境因素在上皮内癌的发病机制中也起着关键作用。长期暴露于有害物质，如紫外线辐射、化学致癌物和烟草烟雾，可以导致DNA损伤和突变，进而引发上皮内癌。例如，皮肤鳞状细胞癌与过度暴露于紫外线辐射密切相关，而吸烟是肺癌和口腔上皮内癌的重要危险因素。此外，慢性感染，如人乳头瘤病毒（HPV）感染，也是宫颈癌和其他生殖道上皮内癌的主要原因。

(3)上皮内癌的发病机制还涉及细胞信号传导、细胞周期调控和DNA修复等分子生物学过程。在正常细胞中，这些过程保持平衡，以维持细胞的正常生长和分裂。然而，当这些过程发生异常时，细胞可能会失去对生长的调控，导致异常增殖和肿瘤形成。例如，癌基因的激活和抑癌基因的失活是上皮内癌发生发展中的常见分子事件。癌基因的激活可以促进细胞的无限增殖，而抑癌基因的失活则导致细胞凋亡和生长抑制的缺失。此外，DNA修复机制的缺陷可能导致累积的基因突变，进一步促进肿瘤的发生。这些分子机制的改变在上皮内癌的发生发展中起着关键作用，为研究和开发新的治疗策略提供了重要靶点。

二、上皮内癌的诊断

1.临床诊断标准

(1)临床诊断标准是上皮内癌诊断过程中的重要依据，它包括病史采集、体格检查和辅助检查等多个方面。病史采集