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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)具有破骨细胞样巨细胞的癌诊疗指南2025

一、概述

1.破骨细胞样巨细胞癌的定义与特征

破骨细胞样巨细胞癌是一种罕见的恶性肿瘤，其特征在于肿瘤细胞中存在大量破骨细胞样巨细胞。这些巨细胞具有类似破骨细胞的形态学特征，如多核、核分裂活跃、细胞质丰富且含有大量细小的细胞质突起。破骨细胞样巨细胞癌通常起源于骨骼，尤其是长骨，但也可能发生在其他软组织部位。肿瘤细胞具有侵袭性生长特点，常常侵犯周围组织，并可能导致骨破坏和功能障碍。根据肿瘤的生物学行为和临床特征，破骨细胞样巨细胞癌可分为良性、交界性和恶性三种类型。良性肿瘤生长缓慢，侵袭性较低，预后较好；交界性肿瘤介于良性和恶性之间，具有一定的侵袭性；而恶性肿瘤则具有高度侵袭性和转移倾向，预后较差。破骨细胞样巨细胞癌的病理学特征包括肿瘤细胞的多核性、核分裂象的活跃程度、细胞质中破骨细胞样巨细胞的数量以及肿瘤的侵袭性生长方式。此外，肿瘤细胞还可能表现出一些特殊的免疫组化特征，如CD68、CD163、S-100蛋白等阳性表达。破骨细胞样巨细胞癌的确诊主要依赖于病理学检查，包括组织学形态学观察、免疫组化染色和分子生物学检测。由于破骨细胞样巨细胞癌的发病率较低，其诊断和鉴别诊断存在一定的挑战。临床医生需要结合患者的临床表现、影像学检查和病理学特征，进行综合判断，以确保准确诊断。

2.破骨细胞样巨细胞癌的流行病学

(1)破骨细胞样巨细胞癌是一种罕见类型的肿瘤，其全球发病率相对较低，主要集中在骨骼系统中。该疾病的发生率在不同地区和种族之间可能存在差异。据统计，破骨细胞样巨细胞癌在北美和欧洲的发病率相对较高，而在亚洲和非洲等地区则相对较少。

(2)破骨细胞样巨细胞癌的发病年龄分布较为广泛，但以中老年人为主。据统计，大部分患者年龄在40岁以上，其中以50-70岁年龄段最为常见。男性患者略多于女性，但性别之间的发病率差异并不显著。

(3)破骨细胞样巨细胞癌的病因尚不完全明确，可能与多种因素有关。包括遗传因素、环境因素、放射线暴露和某些代谢性疾病等。研究表明，部分破骨细胞样巨细胞癌可能与遗传突变有关，如RANK通路相关基因的突变。此外，一些长期接触放射性物质的人群，如核工业工人，患破骨细胞样巨细胞癌的风险可能增加。

3.破骨细胞样巨细胞癌的病理生理学

(1)破骨细胞样巨细胞癌的病理生理学研究主要集中在肿瘤的发生发展机制、细胞生物学特征以及与宿主微环境相互作用等方面。研究表明，破骨细胞样巨细胞癌的发生可能与肿瘤抑制基因的失活和致癌基因的激活有关。例如，p53基因突变在破骨细胞样巨细胞癌的发生发展中起着重要作用，突变频率可达30%-50%。此外，RANK通路相关基因（如RANK、OPG、TNFRSF11A）的突变也在肿瘤的发生中发挥关键作用。

(2)破骨细胞样巨细胞癌的肿瘤细胞具有明显的侵袭性生长特征，能够侵犯周围组织并形成骨破坏。在病理学检查中，可见肿瘤细胞的多核性、核分裂象活跃、细胞质丰富且含有大量细小的细胞质突起。研究表明，破骨细胞样巨细胞癌的侵袭性生长可能与肿瘤细胞表面黏附分子和细胞外基质蛋白的表达有关。例如，整合素β1（Integrinβ1）在破骨细胞样巨细胞癌中的表达与肿瘤的侵袭性呈正相关。

(3)破骨细胞样巨细胞癌的发生、发展与宿主微环境密切相关。研究表明，肿瘤细胞与骨髓来源的成骨细胞、破骨细胞等免疫细胞以及细胞外基质成分之间存在相互作用。这种相互作用可能导致肿瘤细胞的生长、侵袭和转移。例如，肿瘤细胞能够通过分泌细胞因子和生长因子，如VEGF、PDGF、TGF-β等，促进血管生成和细胞增殖。在一项研究中，破骨细胞样巨细胞癌患者的肿瘤组织中VEGF表达水平显著高于健康对照，且与肿瘤侵袭性呈正相关。此外，破骨细胞样巨细胞癌患者的肿瘤组织中PD-L1和PD-1的表达也与肿瘤侵袭性密切相关。

在临床案例中，有报道显示，一名45岁男性患者因左股骨破骨细胞样巨细胞癌接受手术切除和化疗。术后病理检查显示，肿瘤细胞中p53基因突变率为40%，RANK通路相关基因突变率为25%。患者接受治疗后，肿瘤得到了一定程度的控制，但仍然存在局部复发和远处转移的风险。这一案例提示，破骨细胞样巨细胞癌的发生发展是一个多因素、多步骤的复杂过程，需要进一步深入研究以指导临床治疗。

二、诊断与鉴别诊断

1.临床表现与体征

(1)破骨细胞样巨细胞癌的临床表现和体征主要与肿瘤的位置、大小、侵犯范围以及患者的年龄和性别等因素有关。患者常常会出现局部疼痛，这种疼痛通常是间歇性的，但随着肿瘤的生长和侵袭，疼痛可能会变得更加持续和剧烈。疼痛的程度可以从轻微不适到严重疼痛，有时甚至会影响患者的日常活动和睡眠质量。

(2)由于破骨细胞样巨细胞癌多起源于骨骼