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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)圆形细胞癌诊疗指南2025

一、圆形细胞癌概述

1.圆形细胞癌的定义与分类

圆形细胞癌是一种起源于上皮组织的恶性肿瘤，其特征在于肿瘤细胞呈圆形或多边形，细胞核大而圆，核仁明显。根据细胞来源和组织学特征，圆形细胞癌可分为多种类型，主要包括鳞状细胞癌、腺癌、基底细胞癌和未分化癌等。鳞状细胞癌是最常见的类型，约占圆形细胞癌总数的70%以上，多见于皮肤、口腔、食管、喉部等部位。腺癌多见于肺、乳腺、甲状腺等器官，其特点是肿瘤细胞呈腺样排列，分泌黏液。基底细胞癌多见于皮肤，尤其是头面部，其生长缓慢，侵袭性较低。未分化癌是一种高度恶性的肿瘤，多见于儿童和青少年，预后较差。

根据肿瘤发生的部位和生物学行为，圆形细胞癌可分为原发性和继发性两大类。原发性圆形细胞癌是指起源于正常组织的肿瘤，继发性圆形细胞癌则是指由其他类型的肿瘤转移而来。例如，肺鳞状细胞癌是一种原发性圆形细胞癌，而乳腺癌转移至肝脏的圆形细胞癌则属于继发性圆形细胞癌。在临床诊断中，通过病理学检查可以明确肿瘤的类型和起源，这对于制定治疗方案和评估预后具有重要意义。

近年来，随着分子生物学技术的不断发展，圆形细胞癌的分类也日益细化。研究发现，不同类型的圆形细胞癌在基因表达、信号通路和分子标志物等方面存在显著差异。例如，鳞状细胞癌与腺癌在表皮生长因子受体（EGFR）和K-ras基因突变方面存在显著差异。这些分子水平的差异为圆形细胞癌的精准治疗提供了新的思路。以肺鳞状细胞癌为例，针对EGFR和K-ras基因突变的靶向治疗药物已取得显著疗效，为患者带来了新的希望。此外，免疫治疗在圆形细胞癌治疗中的应用也取得了积极进展，如PD-1/PD-L1抑制剂在黑色素瘤和肺癌等肿瘤的治疗中显示出良好的疗效。

2.圆形细胞癌的流行病学特征

(1)圆形细胞癌的发病率在全球范围内存在地区差异，高发地区主要集中在北美、欧洲和澳大利亚等发达国家和地区。据世界卫生组织（WHO）统计，全球每年新发圆形细胞癌病例约150万，其中男性患者略多于女性。随着年龄的增长，圆形细胞癌的发病率逐渐上升，尤其是在50岁以上的中老年人群中更为常见。

(2)圆形细胞癌的发病与多种因素相关，包括遗传因素、环境因素和生活方式等。遗传因素在部分圆形细胞癌患者中起到重要作用，如家族性遗传性非息肉性结直肠癌（FAP）和遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）等。环境因素如紫外线照射、化学物质暴露等也被认为是圆形细胞癌的危险因素。此外，吸烟、饮酒和不良饮食习惯等生活方式因素也与圆形细胞癌的发病风险增加有关。

(3)圆形细胞癌的死亡率较高，尤其是晚期患者。尽管近年来圆形细胞癌的治疗方法不断取得进展，但总体预后仍不容乐观。据统计，全球每年因圆形细胞癌死亡的患者约为80万。在不同地区和不同类型的圆形细胞癌中，死亡率存在差异。例如，肺鳞状细胞癌的死亡率较高，而皮肤鳞状细胞癌的死亡率相对较低。此外，早期发现和及时治疗对于改善患者预后具有重要意义。

3.圆形细胞癌的病因与发病机制

(1)圆形细胞癌的病因复杂，涉及多个因素。遗传因素在部分病例中扮演重要角色，如家族性遗传性非息肉性结直肠癌（FAP）和遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）等遗传性疾病患者，其发生圆形细胞癌的风险显著增加。此外，基因突变，特别是肿瘤抑制基因（如APC、MLH1、PMS2等）和癌基因（如K-ras、EGFR等）的突变，在圆形细胞癌的发生发展中起到关键作用。

(2)环境因素也是圆形细胞癌的重要病因之一。长期暴露于紫外线照射下，如过度日晒，可导致皮肤鳞状细胞癌的发生。此外，化学物质如苯、石棉等职业性暴露，以及烟草烟雾等，均与圆形细胞癌的发病风险增加有关。生活方式因素，如吸烟、饮酒和不良饮食习惯，也被认为是圆形细胞癌的潜在病因。

(3)圆形细胞癌的发病机制涉及多个信号通路和分子事件。例如，Wnt信号通路异常激活、Ras-MAPK信号通路过度活化、PI3K/AKT信号通路异常等，均可能导致细胞增殖失控、凋亡抑制和细胞侵袭能力增强。此外，细胞周期调控异常、DNA损伤修复机制缺陷、细胞黏附和迁移相关基因的异常表达等，也在圆形细胞癌的发生发展中起到重要作用。这些分子机制的研究有助于揭示圆形细胞癌的本质，为临床治疗提供新的靶点和策略。

二、圆形细胞癌的诊断

1.圆形细胞癌的临床表现

(1)圆形细胞癌的临床表现多样，因肿瘤发生的部位和类型而异。皮肤圆形细胞癌常见症状包括皮肤红斑、硬结、溃疡或瘙痒，有时伴有疼痛。在口腔、食管等黏膜部位，圆形细胞癌可能表现为溃疡、肿胀、出血或吞咽困难。肺圆形细胞癌的早期症状可能不明显，但随着病情进展，患者可能出现咳嗽、咳痰、胸痛、呼吸困难等症状。乳腺癌等乳腺圆形细胞癌可能表现为乳房肿块、皮