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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)滤泡性变异乳头状腺癌诊疗指南（2025年）解读

一、滤泡性变异乳头状腺癌概述

1.滤泡性变异乳头状腺癌的定义与分类

滤泡性变异乳头状腺癌（FollicularVariantPapillaryAdenocarcinoma，FVPA）是一种罕见的乳腺恶性肿瘤，占所有乳腺导管原位癌的5%左右。该疾病起源于乳腺导管上皮细胞，具有独特的病理学特征和临床行为。FVPA的确诊依赖于组织学检查，其特征性表现包括乳头状结构、筛状结构以及滤泡状结构。据必威体育精装版数据显示，FVPA的发病率在逐年上升，可能与生活方式、环境因素及遗传因素有关。

FVPA的分类主要依据其病理学特征和分子生物学特点。根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，FVPA可分为以下几种亚型：经典型、高细胞型、微乳头状型、实体型。其中，经典型FVPA最为常见，约占所有FVPA的70%以上。高细胞型FVPA较少见，但其侵袭性较强。微乳头状型和实体型FVPA的预后相对较好。在分子生物学方面，FVPA常伴有BRCA1/2基因突变、p53基因突变等，这些基因突变与肿瘤的进展和预后密切相关。

FVPA的临床表现多样，早期常无症状，容易被忽视。部分患者可出现乳房肿块、乳头溢液、皮肤改变等症状。值得注意的是，FVPA的病情发展较慢，患者从发现症状到确诊往往需要较长时间。近年来，随着影像学检查技术的进步，FVPA的早期诊断率有所提高。以下是一例临床案例：患者女性，45岁，因发现左乳肿块就诊。经乳腺超声和磁共振成像（MRI）检查，提示左乳导管原位癌，病理学诊断为FVPA。经综合治疗后，患者病情得到有效控制，目前随访情况良好。此案例表明，早期诊断和治疗对于FVPA患者具有重要意义。

2.滤泡性变异乳头状腺癌的流行病学特点

(1)滤泡性变异乳头状腺癌（FVPA）是一种较为罕见的乳腺恶性肿瘤，其发病率在全球范围内呈现出一定的地域性差异。根据流行病学调查，FVPA在亚洲地区的发病率相对较高，尤其在日本、韩国等地，FVPA的发病率可达乳腺导管原位癌的10%以上。而在西方国家，FVPA的发病率相对较低，约为5%。这种差异可能与种族、遗传背景、生活方式等因素有关。

(2)年龄是影响FVPA发病率的一个重要因素。研究表明，FVPA多发生在40岁以上的女性群体中，且随着年龄的增长，发病率逐渐上升。在60岁以上女性中，FVPA的发病率约为10%。值得注意的是，近年来，FVPA的发病率呈现出年轻化的趋势，可能与不良生活习惯、环境污染等因素有关。以下是一例临床案例：患者女性，35岁，因发现右乳肿块就诊。经病理学检查，确诊为FVPA。此案例提示，年轻女性也应提高对FVPA的认识和警惕。

(3)FVPA的发病与遗传因素密切相关。研究表明，BRCA1/2基因突变是FVPA发病的主要遗传因素之一。携带BRCA1/2基因突变的人群，其患FVPA的风险显著增加。据统计，携带BRCA1/2基因突变的人群，其患FVPA的风险比普通人群高出5-10倍。此外，家族史也是FVPA发病的一个重要因素。有研究表明，FVPA患者的一级亲属患乳腺癌的风险是普通人群的2-3倍。以下是一例临床案例：患者女性，45岁，家族中有多位亲属患有乳腺癌。经基因检测，确诊为BRCA1基因突变。后经病理学检查，确诊为FVPA。此案例表明，家族史和遗传因素在FVPA发病中扮演着重要角色。

3.滤泡性变异乳头状腺癌的病理学特征

(1)滤泡性变异乳头状腺癌（FVPA）的病理学特征主要包括乳头状结构、筛状结构和滤泡状结构。这些特征在组织学切片中清晰可见，是FVPA诊断的关键。据研究，FVPA的乳头状结构占肿瘤体积的比例通常超过50%，而筛状和滤泡状结构则相对较少。病理学检查发现，FVPA的癌细胞通常呈多边形或立方形，核分裂象较少，但有时可见核异型性。

(2)FVPA的肿瘤细胞核通常较大，染色质较淡，核仁不明显。细胞质丰富，含有少量嗜酸性颗粒。免疫组化染色显示，FVPA癌细胞通常表达E-cadherin，而p53、CK5/6、P63等标志物表达可能减弱或缺失。这些特征有助于与乳头状癌和其他类型乳腺肿瘤进行鉴别诊断。以下是一例临床案例：患者女性，45岁，因左乳肿块就诊。经病理学检查，确诊为FVPA。免疫组化染色结果显示，癌细胞表达E-cadherin，而p53表达减弱。

(3)FVPA的侵袭性相对较低，但仍有部分病例可出现局部侵犯或淋巴结转移。肿瘤的侵袭程度与肿瘤大小、细胞异型性、血管侵犯等因素有关。研究表明，肿瘤直径大于2厘米的FVPA患者，其局部复发和远处转移的风险较高。以下是一例临床案例：患者女性，50岁，因左乳肿块就诊。经病理学检查，确诊为FVPA，肿瘤直径为2.5厘米。术后病理学评估显