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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)乳腺导管原位癌诊疗指南

一、总论

1.乳腺导管原位癌的定义和分类

乳腺导管原位癌（DCIS）是一种发生在乳腺导管上皮层的癌症，但癌细胞尚未穿透基底膜侵犯周围组织。这种癌症的病理特征是癌细胞局限于导管内，未形成肿瘤结节，也没有血管或淋巴管侵犯。DCIS通常在乳腺钼靶检查或乳腺活检中被发现，是乳腺癌的早期形式之一。根据世界卫生组织（WHO）的分类，DCIS可以分为不同的亚型，包括单纯型、粉刺型、非粉刺型、伴微浸润型等。单纯型DCIS的癌细胞排列紧密，细胞核小，形态规则；粉刺型DCIS的癌细胞排列松散，细胞核大，核仁明显，常伴有坏死；非粉刺型DCIS的癌细胞排列介于单纯型和粉刺型之间；伴微浸润型DCIS则是指癌细胞已经穿透基底膜，但未形成明显的肿瘤结节。

DCIS的病因尚不完全清楚，但可能与遗传因素、激素水平、生活方式等多种因素有关。研究表明，长期暴露于雌激素环境可能增加DCIS的风险，而生育年龄较晚、未哺乳、肥胖、高脂肪饮食等也可能成为其危险因素。此外，遗传性乳腺癌综合征如BRCA1和BRCA2基因突变也与DCIS的发生密切相关。DCIS的诊断主要依赖于影像学检查和病理学检查。影像学检查包括乳腺钼靶、超声和MRI等，可以初步判断DCIS的存在和范围。病理学检查则是确诊DCIS的金标准，通过显微镜观察组织切片，可以确定癌细胞的类型、分级和分子特征。

DCIS的治疗方案取决于多种因素，包括患者的年龄、肿瘤的大小、形态、分级、激素受体和HER2表达情况等。治疗方式主要包括手术、放疗、内分泌治疗和化疗。手术是DCIS的主要治疗方法，包括乳房切除和保乳手术。乳房切除适用于高风险患者或不愿接受放疗的患者，而保乳手术适用于肿瘤较小、形态规则、分级较低的患者。保乳手术后，患者通常需要接受放疗以降低局部复发风险。内分泌治疗主要用于激素受体阳性的DCIS患者，通过抑制雌激素的作用来抑制肿瘤生长。化疗通常用于高风险的DCIS患者或伴有微浸润的患者，以降低远处转移的风险。总之，DCIS的治疗需要个体化，综合考虑患者的整体状况和治疗意愿。

2.乳腺导管原位癌的流行病学特点

(1)乳腺导管原位癌（DCIS）是女性乳腺癌的早期形式之一，其发病率在全球范围内呈逐年上升趋势。据美国癌症协会（ACS）统计，2019年美国新诊断的DCIS病例约为43,000例，占所有乳腺癌病例的15%左右。在我国，DCIS的发病率也在逐年上升，根据国家癌症中心发布的数据，2015年我国DCIS新发病例约为11万例，占女性乳腺癌总数的比例逐年上升。以某大型三甲医院为例，近五年来，该医院DCIS的年度新发病例数从500例增长至700例，增长幅度超过40%。

(2)年龄是DCIS的一个重要流行病学特征。研究表明，DCIS的高发年龄在50岁以上，其中60-69岁年龄段为发病高峰。随着年龄的增长，女性体内激素水平的变化、乳腺组织结构的改变以及乳腺癌筛查的普及等因素都可能导致DCIS发病率的上升。例如，某地区一项针对50岁以上女性的流行病学调查发现，DCIS的发病率在50-59岁年龄段为每10万人约20例，而在60-69岁年龄段则上升至每10万人约40例。此外，家族史也是DCIS的重要风险因素，有研究表明，一级亲属患有乳腺癌的女性，其DCIS的发病风险是普通人群的2-3倍。

(3)在全球范围内，DCIS的地理分布存在差异。高收入国家如美国、加拿大、澳大利亚等，DCIS的发病率较高，可能与这些国家乳腺筛查的普及和医疗保健水平有关。而在发展中国家，由于乳腺筛查率较低，DCIS的发病率相对较低。例如，某发展中国家的一项研究显示，DCIS的发病率仅为每10万人约5例。此外，DCIS的发病率与种族、民族等因素也有关联。例如，美国的一项研究发现，非裔美国女性的DCIS发病率较白人女性高，这可能与其遗传背景、生活方式和医疗保健利用等因素有关。在我国，DCIS的发病率在不同地区也存在差异，可能与地区经济发展水平、医疗资源分布和乳腺筛查覆盖率等因素有关。

3.乳腺导管原位癌的病理学特征

(1)乳腺导管原位癌（DCIS）的病理学特征主要表现为乳腺导管上皮细胞的异常增生，这些细胞在形态、结构和功能上与正常细胞存在显著差异。根据世界卫生组织（WHO）的分类，DCIS可分为多种亚型，包括单纯型、粉刺型、非粉刺型、伴微浸润型等。单纯型DCIS的癌细胞排列紧密，细胞核小，形态规则，核分裂象少，占DCIS病例的40%左右。粉刺型DCIS的癌细胞排列松散，细胞核大，核仁明显，常伴有坏死，占DCIS病例的20%左右。非粉刺型DCIS介于单纯型和粉刺型之间，占DCIS病例的30%左右。伴微浸润型DCIS是指癌细胞已经穿透基底膜，但未形成明显的肿瘤结节，