2025中国临床肿瘤学会(CSCO)肛管原位癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)肛管原位癌诊疗指南

一、概述

1.1.肛管原位癌的定义与分类

(1)肛管原位癌（Carcinomainsituoftheanalcanal，CIS）是一种局限于肛管黏膜上皮层内的早期恶性肿瘤。根据世界卫生组织（WHO）的分类，肛管原位癌属于消化系统恶性肿瘤，具有高度侵袭性，如未得到及时治疗，可发展成浸润性癌。近年来，随着生活方式的改变和诊断技术的提高，肛管原位癌的发病率呈上升趋势。据我国流行病学调查数据显示，肛管原位癌的发病率约为1-2/10万人，男女发病率比为1.5:1，平均发病年龄为50岁左右。

(2)肛管原位癌的病理学特征为癌细胞局限于黏膜上皮层内，未侵犯固有层及以下组织。根据肿瘤的组织学类型，可分为鳞状细胞癌、腺癌、腺鳞癌、小细胞癌等。其中，鳞状细胞癌是最常见的类型，约占肛管原位癌总数的80%。在临床诊断中，病理学检查是确诊肛管原位癌的金标准。病理学家通过观察癌细胞的形态、排列方式、分化程度等特征，对肿瘤进行分类和分级，有助于指导临床治疗方案的选择。例如，一位45岁女性患者，因肛门不适就诊，经病理检查确诊为肛管原位癌（鳞状细胞癌），癌组织分化程度较高。

(3)肛管原位癌的临床表现多样，主要包括肛门瘙痒、疼痛、出血、肿块等症状。部分患者可能无任何临床症状，仅在体检或疾病筛查过程中发现。由于早期肛管原位癌的症状不明显，容易被忽视，导致疾病延误诊断和治疗。据统计，我国约60%的肛管原位癌患者在确诊时已处于中晚期。因此，提高公众对肛管原位癌的认识，加强早期筛查，对于提高患者生存率具有重要意义。例如，一位35岁男性患者，因肛门不适就诊，经电子肛门镜检查和病理学检查确诊为肛管原位癌（腺癌），通过及时治疗，患者预后良好。

2.2.肛管原位癌的流行病学特点

(1)肛管原位癌的流行病学数据显示，该病在全球范围内发病率逐年上升，尤其在发达国家更为明显。据国际癌症研究机构（IARC）统计，全球每年新发肛管原位癌病例约为2.5万例，其中男性约占60%。在美国，肛管原位癌的发病率自2000年以来增长了3.3%，而我国近年来肛管原位癌的发病率也在不断攀升，特别是在大中城市，每年新发病例数以约5%的速度增长。

(2)年龄是影响肛管原位癌流行病学特点的一个重要因素。数据显示，肛管原位癌的高发年龄为50-70岁，其中男性患者的高发年龄略高于女性。此外，随着生活方式的改变，如吸烟、饮酒、不良饮食习惯等因素的影响，年轻患者的发病率呈上升趋势。例如，在美国，20-29岁年龄段肛管原位癌的发病率增长了5倍，这一趋势在我国也较为明显。

(3)地理分布方面，肛管原位癌在北美、欧洲等发达国家发病率较高，而在发展中国家则相对较低。这可能与这些地区的生活方式、性传播疾病（STDs）的流行以及医疗保健水平有关。以我国为例，南方地区的肛管原位癌发病率高于北方地区，可能与南方地区气候湿润、潮湿环境有利于病毒传播有关。此外，研究表明，肛管原位癌的发生与人类免疫缺陷病毒（HIV）感染、梅毒等STDs密切相关。

3.3.肛管原位癌的病因及危险因素

(1)肛管原位癌的病因尚不完全明确，但研究表明，多种因素共同作用可能导致该病的发生。首先，性传播疾病的感染是肛管原位癌的重要危险因素之一。特别是人类乳头瘤病毒（HPV）的感染，尤其是HPV16和HPV18型，与肛管原位癌的发生密切相关。据统计，约90%的肛管原位癌患者存在HPV感染。此外，肛门性接触的频率和性伴侣的数量也与感染风险增加有关。例如，一项针对美国成年人的研究发现，有过多个性伴侣的人患肛管原位癌的风险是那些性伴侣数量较少的人的4倍。

(2)除了性传播疾病，慢性炎症性疾病也是肛管原位癌的危险因素之一。慢性肛门直肠炎、克罗恩病等炎症性肠病与肛管原位癌的发生存在一定关联。长期炎症刺激可能导致黏膜上皮细胞的基因突变，从而增加癌变的风险。此外，免疫抑制状态也是肛管原位癌的危险因素之一。例如，HIV感染患者由于免疫功能受损，患肛管原位癌的风险显著增加。研究表明，HIV感染者的肛管原位癌发生率是非感染者的5倍以上。

(3)生活方式因素在肛管原位癌的发生中也扮演着重要角色。吸烟和饮酒是已知的致癌因素，长期吸烟和饮酒可增加口腔、食管、胃、肺等器官的癌变风险，同时也与肛管原位癌的发生有关。此外，不良的饮食习惯，如高脂肪、高热量、低纤维的饮食，也可能增加肛管原位癌的风险。此外，肥胖、缺乏运动等生活方式因素也可能通过影响肠道菌群、代谢水平等途径，间接增加肛管原位癌的发生风险。例如，一项前瞻性队列研究表明，肥胖人群患肛管原位癌的风险比正常体重人群高出2倍。

二、诊断方法

1.1.临床表现

(1)肛管原位癌的临床表现多样，早期可能没