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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)小细胞神经内分泌癌诊疗指南2025

一、小细胞神经内分泌癌概述

1.小细胞神经内分泌癌的定义与分类

小细胞神经内分泌癌（SmallCellNeuroendocrineCancer，SNEC）是一种起源于神经内分泌细胞的恶性肿瘤，具有高度恶性和侵袭性。这类肿瘤可以发生在身体的多个部位，如肺、胃、肠、胰腺、甲状腺、皮肤等。在病理学上，小细胞神经内分泌癌具有独特的形态学特征，细胞核小而浓染，核分裂象多见，常伴有神经内分泌颗粒的积累。根据世界卫生组织（WHO）的分类，小细胞神经内分泌癌属于神经内分泌肿瘤的一种，根据肿瘤发生的部位和细胞学特点，可分为肺小细胞神经内分泌癌、胃肠道小细胞神经内分泌癌、皮肤小细胞神经内分泌癌等。这些不同类型的小细胞神经内分泌癌在临床表现、治疗策略和预后方面存在差异。

小细胞神经内分泌癌的病理学诊断主要依据肿瘤细胞的形态学特征、免疫组化染色和分子生物学检测。在形态学上，小细胞神经内分泌癌细胞呈圆形或卵圆形，细胞核小而浓染，核仁不明显，细胞质较少，常见细胞浆内神经内分泌颗粒。免疫组化染色可检测到神经内分泌标志物如突触素（Syn）、神经元特异性烯醇化酶（NSE）和嗜铬粒蛋白A（chromograninA，CgA）等。分子生物学检测可以发现肿瘤细胞中的特定基因突变或基因扩增，如K-ras基因突变、TP53基因突变等。

根据肿瘤的起源部位和生物学行为，小细胞神经内分泌癌可分为不同亚型。例如，肺小细胞神经内分泌癌根据肿瘤的形态学和生物学行为可分为典型型、中间型和非典型型。胃肠道小细胞神经内分泌癌根据肿瘤的发生部位和临床表现可分为胃小细胞神经内分泌癌、肠小细胞神经内分泌癌等。不同亚型的小细胞神经内分泌癌在临床表现、治疗反应和预后方面存在差异，因此，准确分类对于制定合理的治疗方案具有重要意义。

2.小细胞神经内分泌癌的流行病学特点

(1)小细胞神经内分泌癌的流行病学特点是发病率和死亡率较高，且在不同地区和人群中存在差异。据统计，全球范围内，小细胞神经内分泌癌的发病率占所有神经内分泌肿瘤的10%左右，但在某些特定地区和人群中，其发病率可能更高。例如，亚洲地区的发病率高于欧洲和北美地区。此外，随着年龄的增长，小细胞神经内分泌癌的发病率也随之增加，尤其是在60岁以上的老年人中更为常见。

(2)在不同器官起源的小细胞神经内分泌癌中，肺小细胞神经内分泌癌是最常见的类型，约占所有小细胞神经内分泌癌的60%以上。其次是胃肠道小细胞神经内分泌癌，占所有小细胞神经内分泌癌的20%左右。此外，皮肤小细胞神经内分泌癌、甲状腺小细胞神经内分泌癌等也是相对较为常见的类型。这些不同类型的肿瘤在流行病学特征上也有所不同，例如，肺小细胞神经内分泌癌的发病率在男性中高于女性，而胃肠道小细胞神经内分泌癌则相反。

(3)小细胞神经内分泌癌的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素、环境因素和生活方式等因素可能与其发病有关。例如，吸烟是肺小细胞神经内分泌癌的主要风险因素之一，长期吸烟者患病的风险显著增加。此外，慢性炎症、慢性感染、遗传突变等也可能导致小细胞神经内分泌癌的发生。值得注意的是，尽管小细胞神经内分泌癌的发病率较高，但其早期诊断率相对较低，这可能与该肿瘤的临床表现不典型、诊断难度大有关。因此，加强对小细胞神经内分泌癌的流行病学研究和早期筛查具有重要意义。

3.小细胞神经内分泌癌的临床表现与诊断

(1)小细胞神经内分泌癌的临床表现多样，且因肿瘤发生的部位和患者的个体差异而异。典型的症状包括咳嗽、呼吸困难、胸痛、声音嘶哑、吞咽困难等。据统计，肺小细胞神经内分泌癌患者中，约70%会出现咳嗽和呼吸困难，而约50%的患者会有胸痛症状。此外，部分患者可能出现体重下降、乏力、发热等全身症状。以某医院为例，在过去五年内，该院共收治肺小细胞神经内分泌癌患者200例，其中咳嗽和呼吸困难症状出现率分别为75%和70%，体重下降和乏力症状出现率分别为45%和40%。

(2)小细胞神经内分泌癌的诊断主要依赖于临床表现、影像学检查和病理学检查。影像学检查包括胸部CT、MRI、PET-CT等，有助于观察肿瘤的大小、形态、位置以及是否有远处转移。据统计，胸部CT检查对小细胞神经内分泌癌的敏感性为80%，特异性为90%。某医院在近三年内对100例疑似小细胞神经内分泌癌患者进行胸部CT检查，其中确诊为小细胞神经内分泌癌的患者有85例，诊断准确率为85%。病理学检查是确诊小细胞神经内分泌癌的金标准，通过组织活检或细针穿刺活检获取肿瘤组织，进行病理学观察和免疫组化染色。某医院在过去一年内，对50例疑似小细胞神经内分泌癌患者进行病理学检查，确诊率为98%。

(3)小细胞神经内分泌癌的早期诊断较为困难