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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)肠嗜铬细胞类癌诊疗指南（2025年）解读

一、肠嗜铬细胞类癌概述

1.肠嗜铬细胞类癌的定义与分类

肠嗜铬细胞类癌（PheochromocytomaandParaganglioma，简称PCC）是一种起源于肾上腺髓质或副神经节细胞的神经内分泌肿瘤。这些肿瘤可以分泌过多的肾上腺素和去甲肾上腺素，导致一系列的临床症状，如高血压、心动过速、出汗、头痛等。肠嗜铬细胞类癌可分为功能性肿瘤和非功能性肿瘤两大类。功能性肿瘤能够分泌过多的激素，引起临床症状；而非功能性肿瘤则不分泌或分泌量很少，临床症状不明显。根据肿瘤的发生部位，肠嗜铬细胞类癌可以分为肾上腺内型、肾上腺外型和转移型。肾上腺内型肿瘤位于肾上腺髓质，是最常见的类型；肾上腺外型肿瘤则起源于肾上腺外的副神经节细胞，如腹部、胸部和颈部等；转移型肠嗜铬细胞类癌则是指肿瘤已经从原发部位转移到其他器官。

肠嗜铬细胞类癌的分类还包括根据肿瘤的组织学特征进行细分。根据世界卫生组织（WHO）的分类，肠嗜铬细胞类癌可分为以下几类：典型的肠嗜铬细胞瘤、不典型肠嗜铬细胞瘤、恶性肠嗜铬细胞瘤、伴神经母细胞瘤的肠嗜铬细胞瘤、伴副神经节瘤的肠嗜铬细胞瘤等。这些分类有助于临床医生更好地理解肿瘤的生物学特性，为患者提供更加精准的治疗方案。此外，肠嗜铬细胞类癌的分类还包括根据肿瘤的遗传学特征进行分类，如家族性肠嗜铬细胞类癌和散发性肠嗜铬细胞类癌。家族性肠嗜铬细胞类癌与特定的遗传突变相关，具有遗传倾向，而散发性肠嗜铬细胞类癌则无明确的遗传背景。

肠嗜铬细胞类癌的诊断和分类对于患者的治疗和预后具有重要意义。通过详细的病史采集、体格检查、实验室检查和影像学检查，可以明确诊断肠嗜铬细胞类癌，并根据肿瘤的生物学特性和临床表现进行分类。正确的分类有助于确定治疗方案，如手术治疗、药物治疗或其他综合治疗方法。此外，对于家族性肠嗜铬细胞类癌患者，还需进行遗传咨询，以评估家族成员的患病风险，并采取相应的预防措施。总之，肠嗜铬细胞类癌的定义与分类是临床诊疗的重要基础，对于提高患者的生存率和生活质量具有重要意义。

2.肠嗜铬细胞类癌的流行病学特点

(1)肠嗜铬细胞类癌是一种相对罕见的内分泌肿瘤，其发病率在全球范围内呈现地区差异。据统计，肠嗜铬细胞类癌的发病率约为每年1-10/100万人，女性患者略多于男性。这种肿瘤的发病高峰年龄通常在30-50岁之间，但近年来有年轻化的趋势。尽管肠嗜铬细胞类癌的发病率较低，但由于其临床表现多样且容易被误诊，因此实际诊断率可能高于发病率。

(2)肠嗜铬细胞类癌的地理分布存在一定差异，部分地区的发病率较高，可能与遗传因素、环境因素和生活方式有关。例如，在一些遗传性多发性内分泌肿瘤综合征（如MEN2）高发的地区，肠嗜铬细胞类癌的发病率也相对较高。此外，饮食结构、环境污染、职业暴露等因素也可能对肠嗜铬细胞类癌的发病风险产生影响。值得注意的是，肠嗜铬细胞类癌的发病率在不同种族和民族之间也存在差异，这可能与遗传背景和生活方式的差异有关。

(3)肠嗜铬细胞类癌的患病率在不同国家和地区之间存在显著差异，这与医疗资源的分布、诊断技术的普及以及公众对疾病的认知程度有关。在一些医疗资源丰富、诊断技术发达的国家和地区，肠嗜铬细胞类癌的确诊率较高，而在医疗资源匮乏、诊断技术落后的地区，该疾病的诊断率可能较低。此外，由于肠嗜铬细胞类癌的临床表现缺乏特异性，容易与其他疾病混淆，这也可能导致实际患病人数与诊断人数之间存在差异。因此，加强公众对肠嗜铬细胞类癌的认识，提高基层医生的诊断能力，对于提高该疾病的诊断率和改善患者预后具有重要意义。

3.肠嗜铬细胞类癌的病因与发病机制

(1)肠嗜铬细胞类癌的病因尚不完全明确，但研究表明遗传因素在其中起着重要作用。大约10-15%的肠嗜铬细胞类癌患者具有家族遗传倾向，这些患者往往携带特定的遗传突变，如RET基因突变。RET基因突变是MEN2（多发性内分泌腺瘤病2型）和Sipple综合征（多发性内分泌腺瘤病3型）的常见原因，这些遗传性疾病患者发生肠嗜铬细胞类癌的风险显著增加。例如，在MEN2患者中，RET基因突变的发生率约为50-60%，而在非遗传性肠嗜铬细胞类癌患者中，这一比例仅为1-2%。

(2)除了遗传因素，环境因素也可能影响肠嗜铬细胞类癌的发病机制。研究表明，暴露于某些化学物质，如苯和烷基苯，以及放射线可能增加肠嗜铬细胞类癌的风险。此外，慢性应激和炎症状态也被认为是潜在的危险因素。例如，一项研究发现，长期暴露于高浓度的苯环境中，如油漆工和印刷工，其肠嗜铬细胞类癌的发病率是普通人群的3倍。此外，炎症反应可能通过调节细胞生长和凋亡相关基因的表达，影响肠嗜铬细胞类癌的发生和发展。

(3)肠嗜铬细胞类癌的发病机制涉