儿童激素耐药型肾病综合征基因检测及其管理临床实践指南解读PPT课件.pptxVIP

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2025-10-14 发布于云南
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儿童激素耐药型肾病综合征基因检测及其管理临床实践指南解读PPT课件.pptx

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;;;;激素耐药型肾病综合征的严重性;指南发布的意义;新指南强调了对疑似SRNS患儿进行基因检测的指征，以明确遗传病因，指导临床管理。同时，详细梳理了检测时机与方法，确保早期诊断与干预。;;定义与诊断标准;;;;;;;遗传病因提示;检测时机;检测方法选择;;变异分类标准;报告内容要求;VUS处理;;明确遗传病因后，应调整治疗目标，对部分明确单基因病因的SRNS，可减少或停用免疫抑制剂，重点转向肾保护、并发症预防和遗传咨询。;常见基因型的临床管理;;;基因阴性SRNS的治疗路径;基因阳性SRNS的免疫抑制策略;为确保钙调神经磷酸酶抑制剂（CNI）的疗效与安全性，需定期检测其血药浓度、肾功能及血压水平，及时调整药物剂量和治疗方案。;;;;移植后管理;;;家庭管理建议;;随访频率与内容;多学科团队的核心成员包括儿童肾内科医生、临床遗传学家或遗传咨询师以及肾病专科护士，确保患者得到全面的专业护理。;随访管理工具;;基因治疗前景;;指导临床试验;;;检测方法;结果解读;治疗策略;;长期管理;;;