儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识解读PPT课件.pptxVIP

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2025-10-14 发布于云南
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儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识解读PPT课件.pptx

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;;;01;SMN蛋白重要性;;SMA的流行病学数据;;2025版共识的发布意义;02;;症状前治疗的核心价值;03;新生儿普遍筛查采用干血斑检测SMN1外显子7缺失及SMN2拷贝数，高灵敏度与特异性，确保早期发现，阳性者48小时内召回，1周内确诊，我国已启动试点。;SMA确诊金标准;三级评估治疗前的基线状态界定;04;;;药物特性对比;05;核心干预DMT药物的规范化使用;基础支撑多学科团队的构建与运行;康复干预需贯穿症状前治疗全程，推荐预防性康复理念，核心目标为维持关节活动度、增强肌力、促进运动发育里程碑达成，包括被动关节活动训练、主动辅助运动训练等。;06;随访频率与核心内容;疗效评估的核心指标体系;治疗方案的动态调整策略;07;;用简单易懂的语言向家长解释SMN1/SMN2基因的作用，以及症状前状态的含义，避免使用过于专业的术语，以免引起不必要的恐慌和误解。;08;人才培养;;09;建立以SMN2拷贝数为核心的分层治疗策略，实现个体化干预。;临床意义上显著的提升;10;筛查技术优化;;11;SMA诊疗的里程碑事件;SMA的诊疗革命新阶段;落实共识的关键在于构建筛查网络全覆盖、诊疗服务标准化、保障体系全支撑的工作格局，这需要政府、医疗机构、患者组织与家庭的协同努力。;感谢您的观看