儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识解读PPT课件.pptxVIP

儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识解读早诊早治，守护儿童健康

010506核心概念界定引言多学科协同治疗体系随访管理体系0203治疗决策制定症状前SMA的诊断路径04目录CONTENTS

0711实施保障与挑战应对特殊场景处理结语0809未来展望共识创新点与临床意义总结10目录CONTENTS

引言01

输入标题SMA特征SMA悲剧脊髓性肌萎缩症（SMA）作为婴幼儿期最常见的致死性遗传性神经肌肉疾病，以脊髓前角α-运动神经元进行性退化变性为核心病理特征。SMN蛋白对运动神经元的存活与功能维护是至关重要的，一旦缺乏将引发不可逆的神经损伤，会导致严重的神经肌肉疾病和生长发育迟缓。运动神经元存活基因1（SMN1）的缺失或变异，导致关键功能蛋白SMN合成不足，这种蛋白对运动神经元的存活与功能维持至关重要。临床表现为进行性肌无力、肌萎缩，常合并呼吸、消化及骨骼系统多器官损害。其致病根源在于5号染色体上运动神经元存活基因1的缺失或变异。神经损伤基因缺失SMA诊疗革命下的症状前治疗刚需

01流行病学数据显示，SMA全球发病率约为1/20000~1/10000，我国普通人群携带率高达1/40~1/70，意味着每对携带致病基因的夫妇，其后代均有25%的患病概率。全球视角02根据起病年龄与运动功能极限，SMA传统分为Ⅰ-Ⅳ型，其中Ⅰ型（Werdnig-Hoffman病）最为凶险，80%患儿在1岁内死于呼吸衰竭，极少存活超过2岁。传统分类03Ⅱ型患儿虽能独坐但无法行走，通常能存活至10至20岁；而Ⅲ型（Kugellberg-Welander病）患儿虽能独立行走，但随病情进展逐渐丧失运动功能。Ⅱ型挑战04在疾病修正治疗（DMT）药物问世前，SMA几乎等同于婴幼儿绝症，给家庭带来毁灭性打击；2016年起，诺西那生等DMT药获批，彻底改变了SMA的自然病史。DMT时代脊髓性肌萎缩症的临床特征与影响

生前预防运动神经元退化在胎儿期已开始，待出现临床症状时，大量神经元已坏死，治疗效果大打折扣；而在症状前期启动干预，可最大程度保留健康神经元池。筛查普及新生儿筛查技术的普及为症状前诊断提供了可能，国内亟需规范化指南指导临床实践，《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》应运而生。多学科共识共识由中华医学会儿科学分会等多学科组织联合制定，发表于《临床儿科杂志》2025年第9期，通过改良德尔菲法整合34位跨领域专家意见。精准管理围绕症状前诊断、治疗决策、随访管理等核心问题形成权威推荐，标志着我国SMA诊疗进入早筛-早诊-早治的精准化时代，为患儿带来希望。SMA的流行病学现状与分类

治疗时机DMT药物显著改变了SMA的自然病程；临床研究强调，早期治疗对于保留健康神经元和改善患儿运动功能至关重要，凸显了及时干预的重要性。广泛影响DMT药物不仅改变了SMA的治疗策略，更对全球范围内的SMA患者及其家庭产生了深远影响；药物疗效与治疗启动时机的高度相关性。新生儿筛检新生儿筛查技术的普及为症状前诊断提供了可能，国内亟需规范化指南指导临床实践，以确保每个患儿都能得到及时、有效的治疗。共识制定为了应对这一挑战，我国制定了《儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识（2025版）》，该共识旨在通过规范化的指导，推动SMA诊疗的精准化MT药物的出现与治疗效果

共识发布权威指导精准医疗共识整合了34位跨领域专家的意见，通过改良德尔菲法形成权威推荐；这些推荐旨在帮助医生在SMA的症状前诊断、治疗决策以及随访管理等方面。随着共识的推广与实施，我们有理由相信，未来SMA将不再是婴幼儿头号遗传病杀手，而是一种可通过早期干预实现良好预后的疾病。2025版共识的发布，标志着我国在SMA诊疗领域迈出了关键一步；该共识由中华医学会儿科学分会等多学科组织联合制定，旨在规范临床实践。2025版共识的发布与意义

核心概念界定02

传统界定困境共识广义定义病机务实选择传统上将症状前SMA视为仅涵盖携带SMN1致病基因型而无临床症状的群体，但临床实践中常发现部分患儿虽无明显症状，已出现隐性体征或辅助检查异常。提出广义定义，涵盖所有非症状就医确诊的SMA患儿，包括新生儿筛查等途径发现的无症状或亚临床状态患儿，均纳入症状前管理，体现早干预优于早识别的原则。从疾病自然史角度，症状前阶段实际是运动神经元进行性损伤的静默期，共识的定义革新并非概念游戏，抓住这一时间窗口干预，实现对疾病进程的有效阻断。症状前SMA的定义革新

症状前期运动神经元损伤尚处于早期阶段，DMT药物可通过提升SMN蛋白水平挽救濒临死亡的神经元，使神经元池容量维持在功能阈值以上。神经元保护效应症状前治疗可显著改变疾病表型，传统认知中SMN2基因1拷贝者均会发展为致命性Ⅰ型，但必威体育精装版研究显示，此类患儿若在新生儿期启动治疗，50%可