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进行性核上性眼肌麻痹[斯蒂尔－里查森-奥尔谢夫斯基]多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1定义与病因

(1)进行性核上性眼肌麻痹（ProgressiveSupranuclearPalsy，PSP）是一种以核上性眼肌麻痹为主要临床特征的神经退行性疾病。该疾病主要影响中老年人，其特征为进行性加重的核上性眼肌麻痹、姿势步态异常和认知功能障碍。PSP的病因尚不完全明确，但研究表明，该疾病与tau蛋白异常磷酸化有关，导致神经元内tau蛋白聚集形成神经纤维缠结，进而引起神经元损伤和功能丧失。

(2)PSP的病理特征主要表现为大脑皮质、基底神经节和丘脑等部位的神经元退行性变。在显微镜下观察，可见神经元胞体萎缩、神经纤维缠结和神经元丢失。此外，PSP患者的脑脊液中tau蛋白水平升高，也是诊断PSP的重要依据之一。目前，PSP的确切病因尚未完全明了，但可能与遗传、环境因素和自身免疫等因素有关。

(3)PSP的病因复杂，可能与多种因素相互作用。遗传因素在PSP的发病中起重要作用，研究发现，PSP患者中存在家族聚集现象，且某些基因突变与PSP的发生密切相关。环境因素如暴露于某些化学物质或病毒感染也可能增加PSP的发病风险。此外，自身免疫机制在PSP的发病过程中也可能发挥作用，如抗神经元抗体在PSP患者脑脊液中的检出率较高。总之，PSP的病因尚需进一步研究，以期为临床诊断和治疗提供更多依据。

1.2病理生理学特点

(1)进行性核上性眼肌麻痹（PSP）的病理生理学特点主要体现在神经元功能障碍和神经递质系统失衡。PSP患者的神经元内tau蛋白异常磷酸化，导致神经纤维缠结和神经元丢失，进而影响神经传导和神经递质的释放。这种病理改变主要发生在皮质、基底神经节和丘脑等部位，导致神经细胞间信息传递受阻，从而引起一系列临床症状。

(2)在PSP的病理生理过程中，神经递质系统失衡也是一个重要特点。研究发现，PSP患者脑内多巴胺能、胆碱能和谷氨酸能神经递质系统均存在异常。多巴胺能神经递质系统受损导致运动功能障碍，胆碱能神经递质系统失衡与认知功能障碍有关，而谷氨酸能神经递质系统异常则可能与PSP患者的肌阵挛和肌张力障碍有关。这些神经递质系统的失衡共同导致了PSP患者的多种临床表现。

(3)除了神经元损伤和神经递质系统失衡外，PSP的病理生理学特点还包括炎症反应和氧化应激。炎症反应在PSP的发病过程中发挥重要作用，如小胶质细胞和星形胶质细胞的活化，以及炎症因子的释放。氧化应激也是PSP的重要病理生理机制之一，自由基的生成和抗氧化系统的失衡导致神经元损伤和细胞死亡。这些病理生理学特点共同构成了PSP复杂的病理生理过程，为临床诊断和治疗提供了重要的理论依据。

1.3流行病学

(1)进行性核上性眼肌麻痹（PSP）是一种罕见的神经系统退行性疾病，其全球发病率约为3-5/100万，发病率在不同地区和种族之间存在差异。PSP主要影响中老年人，平均发病年龄约为60-70岁，但也可见于年轻人群。据统计，PSP在男性中的发病率略高于女性。由于PSP是一种慢性进展性疾病，患者从发病到死亡的平均病程约为7-10年。

(2)在流行病学研究中，PSP的遗传因素受到广泛关注。家族性PSP较为罕见，约占所有PSP病例的10%-20%。家族性PSP通常表现为早发性PSP，发病年龄较早。遗传学研究揭示了多个与PSP相关的基因突变，如PSP1、PSP2、PSP3等基因突变。这些基因突变导致tau蛋白异常磷酸化，进而引发PSP的临床表现。尽管家族性PSP较为罕见，但了解其遗传背景对于疾病的早期诊断、预防和治疗具有重要意义。

(3)环境因素在PSP的发病中也起到一定作用。研究表明，长期暴露于某些职业性有害因素，如农药、有机溶剂和重金属等，可能增加PSP的发病风险。此外，感染因素，如HIV、梅毒和脑膜炎等，也可能与PSP的发生发展有关。然而，目前关于环境因素与PSP关系的流行病学研究仍存在争议，需要进一步的研究来明确这些因素在PSP发病中的作用。此外，PSP的地理分布也呈现出一定的特点，某些地区PSP的发病率较高，可能与当地的环境和生活方式有关。因此，深入了解PSP的流行病学特征对于疾病的防控具有重要意义。

二、诊断标准与评估

2.1临床表现

(1)进行性核上性眼肌麻痹（PSP）的临床表现多样，其中核上性眼肌麻痹是其核心症状之一。患者通常首先出现双眼向上凝视障碍，表现为垂直注视受限，尤其是在注视目标向上移动时。据统计，大约80%的PSP患者早期会出现这种眼肌麻痹症状。例如，一位65岁的男性患者，在出现双眼向上凝视困难后，被诊断为PSP。

(2)除了核上性眼肌麻痹，PSP患者还常常出现其他运动障碍，如姿势异常和步态障碍。姿势异常表现