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研究报告

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进行性肌营养不良症(PMD)多学科决策模式中国专家共识(2025版)

一、概述

1.1.进行性肌营养不良症(PMD)的定义与分类

进行性肌营养不良症(ProgressiveMuscularDystrophy,PMD)是一种影响骨骼肌的遗传性疾病,其特征是肌肉进行性萎缩和无力。该疾病涉及多种遗传缺陷,这些缺陷导致肌肉细胞内蛋白质的异常积累或肌肉细胞的异常代谢,进而引发肌肉纤维的退化和功能丧失。PMD的发病率在全球范围内存在差异,但普遍认为是一种罕见疾病。

根据遗传模式和受累肌肉的类型,PMD可以分为多个亚型。最常见的类型包括Duchenne型肌营养不良症(DMD)和贝克型肌营养不良症(BMD)。DMD是一种X连锁隐性遗传病,主要影响男性,表现为幼儿时期开始出现的肌肉萎缩和无力,常伴有心脏和呼吸系统的并发症。BMD则是一种常染色体显性遗传病,症状相对较轻,但仍然会导致肌肉功能逐渐下降。

除了DMD和BMD之外,还有许多其他类型的PMD,如肢带型肌营养不良症(LGMD)、肌萎缩侧索硬化症(ALS)、Friedreich共济失调等。这些疾病在遗传模式、临床表现、病理生理学等方面各有特点。例如,LGMD通常表现为对称性的肢体肌肉无力,而Friedreich共济失调则主要影响运动协调和平衡能力。对这些亚型的准确分类有助于制定针对性的诊断和治疗方案,从而提高患者的生活质量。

2.2.PMD的流行病学特点

(1)进行性肌营养不良症(PMD)是一种全球范围内的罕见疾病,其发病率在不同地区存在显著差异。据统计,全球范围内PMD的发病率约为1/5,000,其中Duchenne型肌营养不良症(DMD)是最常见的类型,约占所有PMD病例的1/3。在一些高发地区,如中东和地中海地区,DMD的发病率甚至高达1/3,000至1/2,000。例如,在沙特阿拉伯,DMD的发病率高达1/1,000。

(2)PMD的发病率在男性中远高于女性,这是由于许多类型的PMD具有X连锁遗传特征。在DMD的情况下,男性患者几乎总是受影响的,而女性患者通常是携带者。此外,一些PMD类型,如肢带型肌营养不良症(LGMD),在男性和女性中的发病率相似。以LGMD2I为例,该亚型在意大利西西里岛的人群中发病率高达1/10,000。

(3)PMD的发病年龄和临床表现也具有多样性。DMD通常在儿童早期发病,而BMD则可能在青春期或成年期才开始出现症状。在一些罕见亚型中,如Friedreich共济失调,发病年龄可能更晚。例如,一位Friedreich共济失调患者在60岁时才被诊断出疾病。此外,PMD的严重程度也因个体差异而异,即使是同一亚型,患者的症状和疾病进展也可能大相径庭。这种多样性使得PMD的流行病学研究和临床管理具有挑战性。

3.3.PMD的病理生理学基础

(1)进行性肌营养不良症(PMD)的病理生理学基础涉及多种遗传缺陷导致的肌肉细胞功能障碍。这些缺陷通常影响肌肉细胞膜上的离子通道、细胞骨架蛋白或肌肉收缩蛋白的合成和降解。例如,在Duchenne型肌营养不良症中,由于DMD基因突变导致肌肉细胞内抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)的缺乏,导致肌肉细胞膜不稳定和肌肉损伤。

(2)肌肉损伤和炎症反应是PMD发展过程中的关键因素。受损的肌肉细胞释放细胞内容物,如肌纤维蛋白和钙离子,这些物质可以激活炎症信号通路,导致肌肉纤维进一步损伤和肌肉细胞凋亡。这种慢性炎症和肌肉损伤的恶性循环导致肌肉质量逐渐减少,肌肉力量下降。

(3)除了肌肉损伤和炎症反应,PMD还与肌肉纤维的异常代谢有关。肌肉细胞内的能量代谢紊乱和废物积累可能导致肌肉疲劳和功能障碍。此外,肌肉细胞内钙离子稳态的失衡也会影响肌肉收缩和放松,进一步加剧肌肉损伤和功能障碍。这些复杂的病理生理过程共同导致了PMD的特征性临床表现,包括肌肉萎缩、无力、运动障碍和呼吸困难等。

二、诊断与评估

1.1.临床表现与病史采集

(1)进行性肌营养不良症(PMD)的临床表现多样,且随不同亚型而异。Duchenne型肌营养不良症(DMD)是最常见的PMD类型,其临床表现通常在幼儿期开始出现。患者早期可能表现为行走困难、易跌倒和步态异常。据研究,大约在2岁左右,DMD患儿开始出现明显的肌肉无力,这一阶段大约有50%的患儿已经出现明显的行走困难。例如,一名4岁男孩在体检时被发现行走时腿部肌肉无力,步态摇摆,经过进一步的诊断,被诊断为DMD。

(2)随着病情的发展,DMD患儿的肌肉无力会逐渐加重,导致他们无法独立行走。根据美国国立卫生研究院的数据,大约在10岁左右,大多数DMD患儿将失去行走能力。此时,患者可能会出现持续的疼痛、关节僵硬和肌肉萎缩。例如,一名12岁的DMD患儿报告称,

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