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中国临床肿瘤学会(csco)乳腺癌诊疗指南

一、乳腺癌诊断与评估

乳腺癌的诊断需结合临床表现、影像学检查、病理学及分子生物学检测，强调多学科协作与精准分型。

（一）临床表现与初步筛查

典型症状包括乳房肿块（多为无痛性、质硬、边界不清）、乳头溢液（血性或浆液性）、皮肤改变（酒窝征、橘皮样变）、乳头内陷或湿疹样改变，晚期可出现腋窝或锁骨上淋巴结肿大及远处转移症状（如骨痛、咳嗽）。高危人群（家族史、BRCA突变、致密型乳腺）应每年1次乳腺X线检查联合超声，致密型乳腺推荐超声或MRI补充。

（二）影像学检查规范

1.乳腺超声：适用于所有年龄段，尤其致密型乳腺（ACRC/D类），可评估肿块形态、血流及腋窝淋巴结，BI-RADS3类建议短期随访（3-6个月），4类及以上需穿刺活检。

2.乳腺X线（钼靶）：40岁以上女性首选，可发现微小钙化灶，BI-RADS4类需结合超声或MRI，5类高度怀疑恶性（≥95%），需病理证实。

3.乳腺MRI：敏感性高，用于新辅助治疗疗效评估、保乳手术前多灶性评估、BRCA突变携带者筛查，不推荐作为常规筛查手段（特异性较低）。

（三）病理学诊断与分子分型

1.组织获取：首选空芯针穿刺活检（CNB），避免细针穿刺（FNA）因细胞量不足影响诊断；手术切除标本需标注方位，切缘评估采用“墨染法”。

2.免疫组化（IHC）核心指标：

-ER/PR：阳性定义为≥1%肿瘤细胞着色（2023版更新），指导内分泌治疗；

-HER2：IHC3+或FISH阳性（HER2/CEP17≥2.0）为阳性，需抗HER2治疗；IHC2+需FISH确认；

-Ki-67：增殖指数，≥20%提示高复发风险（Luminal型分层关键指标）。

3.分子分型：

-LuminalA型：ER+、PR+（≥20%）、HER2-、Ki-67≤20%，预后最佳，优先内分泌治疗；

-LuminalB型：ER+、PR±（＜20%或阴性）、HER2-且Ki-67＞20%，或HER2+（无论Ki-67），需内分泌联合化疗/靶向；

-HER2过表达型：HER2+、ER-、PR-，侵袭性强，需抗HER2联合化疗；

-三阴性（TNBC）：ER-、PR-、HER2-，预后差，依赖化疗，部分可联合免疫/靶向（如BRCA突变用PARP抑制剂）。

二、乳腺癌分期标准（AJCC第8版）

1.T分期（原发肿瘤）：T1（≤2cm）、T2（2-5cm）、T3（＞5cm）、T4（侵犯胸壁/皮肤）；

2.N分期（区域淋巴结）：N0（无转移）、N1（1-3枚腋窝淋巴结或内乳前哨阳性）、N2（4-9枚腋窝淋巴结或内乳临床阳性）、N3（≥10枚腋窝淋巴结或锁骨下/上淋巴结转移）；

3.M分期（远处转移）：M0（无）、M1（有）；

4.临床分期：I期（T1N0M0）、II期（T1-2N1或T3N0）、III期（局部晚期，如T4或N2-3）、IV期（转移性）。

三、治疗策略

（一）早期乳腺癌（I-II期）

1.手术治疗

-保乳手术：适应症为单发病灶、肿瘤≤3cm、乳房大小与肿瘤比例合适，切缘需“阴性”（无肿瘤累及），术后必须放疗；禁忌证包括多中心病灶、放疗禁忌（如硬皮病）、切缘持续阳性。

-全乳切除术：适用于保乳禁忌、多灶性肿瘤或患者意愿，可联合即刻或延期乳房重建（需评估术后放疗对重建效果的影响）。

-腋窝淋巴结处理：临床N0患者首选前哨淋巴结活检（SLNB），若前哨阳性（1-2枚）且计划保乳+放疗，可避免腋窝淋巴结清扫（ALND）；临床N+患者需ALND（≥10枚淋巴结）。

2.辅助治疗

-化疗：Luminal型（Ki-67＞20%或N+）、HER2+、TNBC需化疗；方案选择：

-高危患者（如N≥4）：蒽环类+紫杉类（AC-T，多柔比星+环磷酰胺序贯紫杉醇）；

-低危患者：TC方案（多西他赛+环磷酰胺）；

-HER2+：化疗联合曲妥珠单抗（如THP，多西他赛+曲妥珠单抗+帕妥珠单抗双靶）。

-内分泌治疗：ER/PR+患者需5-10年治疗（根据复发风险）：

-绝经前：他莫昔芬（TAM）2-3年后换AI+卵巢功能抑制（OFS，如戈舍瑞林），或直接OFS+AI（高危患者）；

-绝经后：芳香化酶抑制剂（AI，来曲唑/阿那曲唑/依西美坦），高危患者延长至10年；

-耐药处理：进展后换用CDK4/6抑制剂（哌柏西利/阿贝西利）联合AI或氟维司群。

-靶向治疗：HER2+患者辅助治疗首选曲妥珠单抗（1年），高危