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甲状腺肿瘤筛查与诊疗指南(2025版)

一、甲状腺肿瘤筛查规范

（一）筛查人群与频率

1.高危人群：需纳入重点筛查范围，具体包括：①有甲状腺癌（尤其是乳头状癌或髓样癌）家族史者（一级亲属患病风险升高3-5倍）；②儿童或青少年期（≤18岁）接受过头颈部放射治疗（包括放疗剂量≥10Gy的淋巴瘤治疗史）或核辐射暴露史（如切尔诺贝利核事故暴露人群）；③RET原癌基因突变携带者（遗传性髓样癌相关）；④既往有甲状腺结节病史且超声提示可疑恶性特征（如微钙化、纵横比1、边缘不规则）或血清降钙素水平升高（10pg/mL）者；⑤长期TSH水平持续升高（4.2mIU/L）超过5年的甲状腺功能减退患者。

高危人群筛查起始年龄为20岁，推荐每12个月进行1次颈部超声检查；RET突变携带者需从5岁起每年检测血清降钙素（基础值20pg/mL或五肽胃泌素刺激试验阳性提示髓样癌风险），并结合超声筛查。

2.一般人群：无明确危险因素的18岁以上成人，建议在常规体检中增加甲状腺触诊联合超声筛查，每2-3年1次；50岁以上人群可缩短至每2年1次。

（二）筛查技术标准

超声检查需采用高频线阵探头（频率≥7.5MHz），规范扫查甲状腺双侧叶、峡部及颈部Ⅵ区（中央区）、Ⅲ-Ⅳ区（侧颈区）淋巴结。重点观察结节特征：①回声：低/极低回声（恶性风险升高）；②边缘：不规则、微分叶（恶性特异性80%-90%）；③钙化：微钙化（直径2mm，乳头状癌典型表现）；④纵横比：1（提示侵袭性生长）；⑤血流：内部不规则血流信号（恶性可能）。推荐采用2025年更新的TI-RADS（甲状腺影像报告和数据系统）分级标准：

-1类（阴性）：无结节，每年常规随访；

-2类（良性）：纯囊性结节，每2-3年超声随访；

-3类（可能良性）：实性为主、边界清、无恶性特征，每6-12个月超声随访；

-4类（可疑恶性）：4a（1个恶性特征），建议超声随访（每3-6个月）或细针穿刺（FNA）；4b（2个恶性特征），推荐FNA；4c（≥3个恶性特征），FNA或直接手术；

-5类（高度提示恶性）：符合≥4个恶性特征或超声引导下淋巴结转移证据，直接手术或FNA确诊；

-6类（病理证实恶性）：按确诊流程处理。

二、甲状腺肿瘤诊断流程

（一）临床评估

1.病史采集：重点记录甲状腺结节发现时间、生长速度（3个月内增大50%需警惕恶性）、伴随症状（声音嘶哑、吞咽困难提示外侵）、放疗/辐射暴露史、家族肿瘤史（尤其甲状腺癌、多发性内分泌腺瘤病）。

2.体格检查：触诊甲状腺结节的大小（2cm恶性风险增加）、位置（峡部结节恶性概率高于侧叶）、活动度（固定提示侵犯周围组织），同时检查颈部淋巴结（Ⅵ区淋巴结肿大5mm或质硬固定提示转移）。

（二）影像学检查

1.超声：为首选检查，需完整记录结节数目、最大径、TI-RADS分级及淋巴结特征（如皮质增厚、淋巴门消失、微钙化）。

2.超声弹性成像：用于TI-RADS3-4a类结节辅助鉴别，弹性评分≥4分（应变率比值3.5）提示恶性可能。

3.超声造影：对FNA结果不明确（BethesdaⅢ类）的结节，造影显示“快进快出”或边缘不规则强化可提高恶性诊断准确率至85%以上。

4.CT/MRI：用于评估肿瘤外侵（如侵犯气管、食管、喉返神经）或转移（肺、骨），推荐增强扫描。CT显示甲状腺与周围组织脂肪间隙消失、气管受压变形提示局部晚期。

5.PET-CT：仅用于高度怀疑转移或复发（如Tg升高但超声/CT阴性）的患者，SUVmax5提示恶性可能。

（三）实验室检查

1.甲状腺功能：检测TSH、FT3、FT4，TSH升高（2.5mIU/L）与甲状腺癌风险正相关，且影响术后TSH抑制目标设定。

2.肿瘤标志物：

-血清Tg：仅用于分化型甲状腺癌（DTC）术后监测，基础Tg1ng/mL（未行RAI治疗）或刺激后Tg2ng/mL提示残留/复发；

-降钙素（Ct）：髓样癌（MTC）特异性标志物，基础Ct100pg/mL提示MTC可能，1000pg/mL常伴淋巴结转移；

-CEA：与MTC分期相关，术后持续升高提示复发。

（四）细胞学与分子诊断

1.细针穿刺活检（FNA）：为诊断金标准，需在超声引导下进行（提高准确率至95%），每结节穿刺3-4针，样本需满足至少6组有效细胞（每组10个细胞）。采用Bethesda分类系统：

-Ⅰ类（无法诊断）：重复FNA；

-Ⅱ类（良性）：6-12个月超声随访；

-Ⅲ类（不典型增生/意义不明的细胞非典型性）：3-6个月重复FNA或分