5.1基因突变和基因重组知识点-2024-2025学年高一下学期生物人教版必修2.docxVIP

第5章基因突变及其他变异

第1节基因突变和基因重组

一、生物变异的类型

1、变异的概念：生物的亲代与子代之间以及子代个体之间性状上的差异

2、不可遗传的变异（仅由环境变化引起）

?例：课本71页，水毛茛两种形态的叶片

3、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）：基因突变、基因重组、染色体变异

?表观遗传属于可遗传的变异（基因的碱基序列保持不变）

二、基因突变：

1．基因突变的实例和概念

(1)镰状细胞贫血

致病机理:①直接病因：血红蛋白分子的特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。

②根本病因：血红蛋白基因中碱基对发生了替换。

(2)基因突变概念：由于DNA分子中发生碱基的替换、增添和缺失，而引起的基因碱基序列的改变。

?若发生在基因间区段则不属于基因突变

2、基因突变的时间和特点

(1)基因突变的时间：主要发生在DNA复制时，即细胞分裂前的间期。

?有丝分裂前的间期、减数第一次分裂前的间期

(2)基因突变的特点：

①普遍性：在生物界中普遍存在。

②随机性：生物个体发育的任何时期和DNA分子的任何部位。

③低频性：自然状态下，突变频率很低。

④不定向性：一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。

⑤多害少利性：多数基因突变会破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物有害。

3、引起基因突变的因素：

①内因：自然条件下DNA复制出错自发产生突变

②外因：物理因素、化学因素、生物因素

a、物理因素：主要是X射线、γ射线、紫外线、激光等；

b、化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物；

c、生物因素：主要是某些寄生在活细胞内的病毒和某些细菌

4、基因突变意义：新基因产生的途径；生物变异的根本来源；生物进化的原材料。

5、基因突变的遗传特点

①若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。

②若发生在体细胞中，一般不能遗传，但可以通过无性生殖遗传。

6、基因突变的结果：往往使一个基因变成它的等位基因，产生新的基因

基因突变是染色体的某一位点上基因的改变,使一个基因变成它的等位基因（A→a或a→A）,不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构（碱基序列），并且通常会引起一定的表型的变化.

?基因突变改变生物性状的原因：

(1)使肽链中氨基酸种类改变。

(2)基因突变可能引发肽链不能合成。

(3)肽链延长(终止密码子延后出现)。

(4)肽链缩短(终止密码子提前出现)。

以上改变会引发蛋白质结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。

?基因突变不一定改变生物性状，原因：①密码子的简并性②隐性突变(AA→Aa)③某些环境中，改变了的基因可能不会在性状上表现出来。

?碱基替换、增添和缺失哪一种对氨基酸序列的影响

①碱基替换：影响范围小，可能只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列

②碱基增添：影响范围大，不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列

③碱基缺失：影响范围大，不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列

?基因突变时，增添或缺失一个碱基和增添或缺失三个碱基对氨基酸序列的影响不一样，增添或缺失3个碱基对氨基酸序列的影响可减小。

?基因突变一定会导致基因结构的改变，但是不一定会导致蛋白质、性状的改变；

7、基因突变的类型：

(1)、根据对性状类型的影响分类

①显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现相应性状；

②隐性突变：如A→a，突变性状不一定立刻表现出来，但是一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传；

(2）、根据突变的原因分类

①诱发突变：外因诱导下发生的基因突变；

②自发突变：自然状态下发生的基因突变；

(3)、根据产生的结果分类

①有害突变：基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系

②有利突变：些基因突变对生物体是有利的，例如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。

③中性突变：有些基因突变既无害也无益，例如,有的基因突变不会导致新的性状出现。

8、基因突变的应用——诱变育种

利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物，使生物发生基因突变，可以提高突变率，创造人类需要的生物新品种。

9、细胞癌变

(1)细胞癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因

①原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。

②抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。

(2)癌细胞的主要特征：

①能够无限增殖；②形态结构发生显著变化；③细胞膜上的糖蛋白等减少，细胞间的黏着性降低，易在体内分散转移。

(3)细胞癌变的原因：

①外因：致癌因子（致癌因子分三类：物理致癌因子、化学致癌因子、病毒致癌因子）

②内因：原癌基因突变或过量表达、抑癌