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出生缺陷预防试题(附答案)

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.下列哪项不属于出生缺陷的范畴？

A.先天性心脏病

B.新生儿黄疸

C.唇腭裂

D.21-三体综合征

2.我国最常见的出生缺陷类型是？

A.神经管缺陷

B.先天性心脏病

C.唇腭裂

D.多指（趾）

3.关于出生缺陷一级预防的描述，错误的是？

A.孕前3个月至孕后3个月补充叶酸

B.进行孕前遗传咨询

C.孕期避免接触放射线

D.对新生儿进行苯丙酮尿症筛查

4.叶酸缺乏最易导致的出生缺陷是？

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.唇腭裂

D.听力障碍

5.TORCH筛查中的R指的是？

A.风疹病毒（Rubellavirus）

B.巨细胞病毒（Cytomegalovirus）

C.弓形虫（Toxoplasma）

D.单纯疱疹病毒（Herpessimplexvirus）

6.孕早期（11-13??周）唐氏综合征筛查的主要指标是？

A.甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）

B.游离雌三醇（uE3）、抑制素A（InhibinA）

C.颈项透明层厚度（NT）、游离β-hCG

D.无创DNA（NIPT）检测21号染色体

7.孕妇年龄≥35岁时，胎儿发生染色体异常的风险显著增加，主要原因是？

A.卵子减数分裂过程中染色体不分离概率升高

B.子宫环境老化影响胚胎发育

C.孕期并发症增多导致胎儿畸形

D.精子质量随年龄增长下降

8.下列哪种药物在孕期属于X级（禁用）？

A.青霉素

B.叶酸

C.异维A酸

D.对乙酰氨基酚

9.神经管缺陷的血清学筛查指标是？

A.AFP显著升高

B.hCG显著升高

C.uE3显著降低

D.PAPP-A显著降低

10.先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查的最佳采血时间是？

A.出生后24小时内

B.出生后72小时至7天

C.出生后1个月

D.出生后3个月

11.下列哪项不属于环境致畸因素？

A.孕早期感染风疹病毒

B.孕期长期接触甲醛

C.父亲吸烟

D.孕中期摄入过量维生素A

12.关于出生缺陷三级预防的描述，正确的是？

A.一级预防是产后干预

B.二级预防是孕前干预

C.三级预防是新生儿疾病筛查和早期治疗

D.二级预防不包括产前诊断

13.苯丙酮尿症患儿若未及时治疗，最严重的后果是？

A.智力发育落后

B.皮肤色素减退

C.鼠尿味体味

D.癫痫发作

14.孕早期（≤12周）是胎儿器官形成的关键期，此阶段最易受致畸因素影响的器官是？

A.心脏

B.大脑

C.四肢

D.眼睛

15.无创产前DNA检测（NIPT）主要用于筛查以下哪种染色体异常？

A.13-三体、18-三体、21-三体

B.性染色体数目异常（如47,XXY）

C.染色体微缺失

D.单基因遗传病

二、多项选择题（每题3分，共30分，多选、少选、错选均不得分）

1.出生缺陷的主要病因包括？

A.遗传因素（染色体异常、单基因病）

B.环境因素（感染、药物、化学物质）

C.营养缺乏（如叶酸、碘）

D.父母年龄（如父亲≥40岁、母亲≥35岁）

2.属于出生缺陷一级预防措施的有？

A.婚前医学检查

B.孕前风疹疫苗接种（接种后3个月再怀孕）

C.孕期系统产前检查

D.孕前3个月开始补充叶酸（0.4-0.8mg/d）

3.产前诊断的适应人群包括？

A.夫妇一方为染色体异常携带者

B.孕早期接触大量放射线

C.血清学筛查提示高风险

D.孕妇年龄≥35岁

4.TORCH感染对胎儿的影响包括？

A.流产、死胎

B.先天性白内障（风疹病毒）

C.听力障碍（巨细胞病毒）

D.脑积水（弓形虫）

5.孕期需要避免的行为包括？

A.孕早期泡温泉（体温≥38.5℃持续10分钟以上）

B.孕期接种流感灭活疫苗

C.长期接触染发剂（含对苯二胺）

D.孕中晚期每天饮酒50ml

6.新生儿疾病筛查的常规项目包括？

A.苯丙酮尿症（PKU）

B.先天性甲状腺功能减退症（CH）

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

D.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

7.关于叶酸补充的正确说法是？