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出生缺陷防治试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共20分）

1.以下关于出生缺陷的定义，正确的是（）

A.仅指出生时肉眼可见的结构异常

B.包括出生时存在的结构、功能或代谢异常

C.仅指遗传因素导致的异常

D.不包括出生后逐渐显现的功能异常

2.我国最常见的出生缺陷类型是（）

A.神经管缺陷

B.先天性心脏病

C.唇腭裂

D.唐氏综合征

3.关于出生缺陷三级预防策略，一级预防的核心措施是（）

A.孕前和孕早期综合干预

B.孕期产前筛查和诊断

C.新生儿疾病筛查和干预

D.出生后康复治疗

4.孕早期（3-8周）是胚胎器官分化的关键期，此阶段最易受致畸因素影响，主要原因是（）

A.胎盘屏障功能尚未完善

B.胚胎细胞分裂增殖活跃，对损伤敏感

C.母体激素水平波动大

D.胚胎体积小，药物浓度高

5.预防神经管缺陷最有效的措施是（）

A.孕中期补充钙剂

B.孕前3个月至孕早期3个月每日补充0.4-0.8mg叶酸

C.孕期避免接触射线

D.新生儿筛查

6.唐氏综合征（21三体综合征）的主要筛查方法不包括（）

A.孕早期NT（颈项透明层）超声检查

B.血清学唐氏筛查（早唐、中唐）

C.无创产前DNA检测（NIPT）

D.新生儿听力筛查

7.以下哪项属于出生缺陷二级预防的内容（）

A.婚前医学检查

B.孕20-24周系统超声筛查（大排畸）

C.新生儿苯丙酮尿症筛查

D.先天性心脏病术后康复

8.孕妇年龄≥35岁被称为“高龄孕妇”，其生育染色体异常胎儿的风险显著增加，主要原因是（）

A.卵子减数分裂过程中染色体不分离概率升高

B.子宫环境恶化影响胚胎发育

C.孕期合并症（如高血压、糖尿病）增多

D.精子质量随年龄增长下降

9.以下哪种致畸因素属于生物因素（）

A.酒精

B.风疹病毒

C.抗肿瘤药物

D.电离辐射

10.新生儿疾病筛查中，苯丙酮尿症的筛查方法是（）

A.足跟血苯丙氨酸浓度检测

B.听力诱发电位

C.甲状腺功能检测

D.超声心动图

二、多项选择题（每题3分，共15分，多选、少选、错选均不得分）

1.出生缺陷的主要影响因素包括（）

A.遗传因素（单基因、染色体异常）

B.环境因素（化学、物理、生物致畸物）

C.母孕因素（年龄、营养、疾病）

D.社会因素（教育水平、医疗可及性）

2.以下属于一级预防措施的有（）

A.孕前优生健康检查

B.叶酸增补指导

C.孕11-13+6周NT超声检查

D.避免孕期接触风疹病毒

3.产前诊断的适应症包括（）

A.血清学筛查高风险

B.孕妇年龄≥35岁

C.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

D.超声提示胎儿结构异常（如脑室增宽）

4.常见的染色体病包括（）

A.21三体综合征（唐氏综合征）

B.18三体综合征（爱德华兹综合征）

C.苯丙酮尿症

D.特纳综合征（45,XO）

5.关于无创产前DNA检测（NIPT），正确的描述是（）

A.通过检测母体外周血中的胎儿游离DNA进行分析

B.对21三体、18三体、13三体的检出率可达99%以上

C.可替代羊水穿刺等有创产前诊断

D.适用于所有孕妇的常规筛查

三、判断题（每题2分，共10分，正确打“√”，错误打“×”）

1.出生缺陷仅指出生时即可诊断的异常，出生后逐渐出现的疾病（如先天性耳聋）不属于出生缺陷。（）

2.所有孕妇都需要进行羊水穿刺或绒毛活检等有创产前诊断。（）

3.孕早期感染风疹病毒可能导致胎儿先天性白内障、先天性心脏病等多系统畸形。（）

4.叶酸缺乏仅与神经管缺陷相关，与其他出生缺陷无关。（）

5.新生儿疾病筛查的目的是早期发现可治疗的出生缺陷，避免严重后遗症。（）

四、简答题（每题8分，共32分）

1.简述出生缺陷三级预防的具体内容及核心措施。

2.神经管缺陷的主要类型有哪些？简述其预防策略。

3.产前筛查与产前诊断的区别是什么？请举例说明常用技术。

4.孕妇感染TORCH病原体（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒）对胎儿的影响及预防措施。

五、案例分析题（23分）

孕妇李某，32岁，孕1产0，现孕16周。孕早期未规律补充叶酸，孕12周NT超声检查提示NT值3.2mm（正常参考值2.5m