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出生缺陷防控试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下哪项属于出生缺陷的核心定义？

A.出生时存在的所有身体结构异常

B.出生后1年内发现的功能或代谢异常

C.胚胎或胎儿发育过程中发生的结构、功能、代谢或行为异常

D.出生时体重低于2500克的新生儿

答案：C

解析：出生缺陷指胚胎或胎儿在发育过程中发生的结构、功能、代谢、精神或行为异常，包括形态结构异常（如唇腭裂）、功能异常（如先天性心脏病）、代谢异常（如苯丙酮尿症）及精神行为异常（如智力障碍），并非仅指出生时可见的结构异常。

2.我国最常见的出生缺陷类型是？

A.先天性心脏病

B.神经管畸形

C.唇腭裂

D.唐氏综合征

答案：A

解析：根据《中国出生缺陷防治报告（2022）》，先天性心脏病占我国出生缺陷总数的20%以上，是最常见的类型，其次为多指（趾）、唇腭裂、神经管畸形等。

3.出生缺陷一级预防的关键时间窗是？

A.孕12周后

B.孕前3个月至孕早期3个月

C.孕20-24周

D.出生后72小时内

答案：B

解析：一级预防是针对病因的预防，重点在孕前和孕早期（胚胎发育关键期），通过健康教育、孕前检查、补充叶酸等措施降低缺陷发生风险。

4.孕早期（妊娠0-12周）补充叶酸的推荐剂量是？

A.0.1mg/日

B.0.4-0.8mg/日

C.2mg/日

D.5mg/日

答案：B

解析：《围受孕期增补叶酸预防神经管缺陷指南（2017）》推荐，无高危因素的妇女从孕前3个月至孕早期3个月每日补充0.4-0.8mg叶酸；曾生育神经管缺陷儿的妇女需每日补充4mg。

5.以下哪项属于环境致畸因素中的生物因素？

A.电离辐射

B.风疹病毒感染

C.酒精

D.铅中毒

答案：B

解析：生物因素主要指病原体感染，如风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫等；电离辐射属于物理因素，酒精和铅属于化学因素。

6.孕11-13+6周进行的NT（颈项透明层）检查主要用于筛查？

A.神经管畸形

B.先天性心脏病

C.染色体异常（如唐氏综合征）

D.唇腭裂

答案：C

解析：NT增厚（≥2.5mm）与21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常高度相关，同时提示先天性心脏病、骨骼系统异常等风险。

7.无创产前DNA检测（NIPT）主要检测的染色体异常是？

A.13-三体、18-三体、21-三体

B.性染色体数目异常（如45,X）

C.染色体微缺失/微重复

D.单基因病（如囊性纤维化）

答案：A

解析：NIPT通过检测母血中胎儿游离DNA，对21-三体（唐氏综合征）、18-三体（爱德华兹综合征）、13-三体（帕陶综合征）的检出率可达99%以上，但无法覆盖所有染色体异常或单基因病。

8.以下哪项是产前诊断的金标准？

A.超声检查

B.血清学筛查（唐筛）

C.羊水穿刺染色体核型分析

D.无创DNA检测

答案：C

解析：羊水穿刺获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析或基因检测，是目前产前诊断的“金标准”，可明确染色体数目、结构异常及部分单基因病。

9.新生儿疾病筛查中，苯丙酮尿症（PKU）的筛查指标是？

A.促甲状腺激素（TSH）

B.苯丙氨酸（Phe）

C.17-羟孕酮（17-OHP）

D.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）

答案：B

解析：PKU是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢异常，筛查通过检测足跟血中Phe浓度（正常＜120μmol/L），异常者需进一步确诊。

10.以下哪项属于出生缺陷三级预防的措施？

A.孕前风疹疫苗接种

B.孕中期羊水穿刺

C.新生儿听力筛查后干预

D.孕早期叶酸补充

答案：C

解析：三级预防是对已出生的缺陷儿进行早期诊断和干预，如新生儿筛查（听力、PKU、先天性甲状腺功能减退症等）后及时治疗，降低致残率。

11.TORCH感染中的“O”指的是？

A.弓形虫（Toxoplasma）

B.其他病原体（如梅毒螺旋体、微小病毒B19）

C.风疹病毒（Rubella）

D.巨细胞病毒（Cytomegalovirus）

答案：B

解析：TORCH是一组病原体的英文首字母缩写：T（弓形虫）、O（Other，其他如梅毒螺旋体、HIV、微小病毒B19等）、R（风疹病毒）、C（巨细胞病毒）、H（单纯疱疹病毒）。

12.孕早期接触以下哪种药物属于X类（绝对禁忌）？

A.青霉素