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疾病名：卵巢成熟畸胎瘤

英文名：matureteratomaofovary缩写：

别名：卵巢成熟型畸胎瘤；卵巢成熟性畸胎瘤；卵巢良性畸胎瘤；囊性畸胎瘤；表皮样囊肿；benignovarianteratoma

疾病代码：

ICD：D27

概述：卵巢成熟畸胎瘤是卵巢畸胎瘤家族的一部分(表1)。该类肿瘤起源于具有全能分化功能的生殖细胞，其成分包含有外胚层、中胚层及内胚层结构。卵巢畸胎瘤于17世纪就有作者对其进行描述，该名源于希腊语妖怪(teras)。1843年Kohlrausch报道该肿瘤内容物有皮脂及毛发。随后又有不同的作者发现瘤内有神经节细胞、脑组织、平滑肌、甲状腺组织、乳腺组织、生殖器官、牙齿、骨节、消化道组织、肺残迹等多种脏器组织。卵巢成熟畸胎瘤可分为实性成熟畸胎瘤(maturesolidteratoma)及囊性成熟畸胎瘤(maturecysticteratoma)。前者十分罕见，瘤体表面光滑，切面呈实性，可有蜂窝状小囊存在，瘤内三胚层衍化组织均分化成熟。后者为卵巢最常见的良性肿瘤，故又称良性囊性畸胎瘤或皮样囊肿(dermoidcyst)。

流行病学：卵巢成熟畸胎瘤约占所有卵巢肿瘤的11%。是最常见的一种卵巢生殖细胞肿瘤。可发生在任何年龄，但绝大多数为生育年龄妇女。

病因：成熟畸胎瘤由分化好的外、中、内胚层来源的组织(以外胚层成分最多)构成。细胞遗传学研究发现，绝大部分成熟畸胎瘤表现为正常46，XX核型，极

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少数病例畸胎瘤的核型可为三体型或三倍体。

发病机制：细胞及分子遗传学研究表明，虽然畸胎瘤组织的核型为46，XX，但其与宿主的核型却存在遗传学差异。染色体着丝粒的核异质性研究发现，女性宿主多表现为杂合子核型，而畸胎瘤组织则多为纯合子核型。有作者对染色体末端同工酶位点进行研究却发现，虽然畸胎瘤组织核型着丝粒的异质性表现为纯合子，而其染色体末端同工酶位点却与宿主一样表现为杂合子，从而认为良性畸胎瘤起源于第二次减数分裂失败或第二极体与卵细胞融合的单一生殖细胞，即所谓单性生殖过程。随后有作者发现，有些成熟畸胎瘤其染色体着丝粒的异质性标记与宿主细胞的核型完全一致，而提出第一次减数分裂失败也是畸胎瘤的发生机制之一。

有学者曾对21例成熟畸胎瘤的核型进行分析发现，13例为纯合性着丝粒异质性标记，8例表现为杂合性标记，而宿主核型均表现为杂合子，同时在13例染色体标记为纯合子的畸胎瘤中，所有酶多态性分析亦表现为纯合性，从而提出畸胎瘤另一可能的发生机制，即成熟卵细胞核内自行复制而成。1987年Ohama等对128例卵巢畸胎瘤进行了染色体异质性及HLA多态性研究，进一步提出了畸胎瘤形成的多起源机制。

归纳起来，关于卵巢成熟畸胎瘤的发生机制有以下五种可能：

1.卵细胞第一次减数分裂失败或第一极体与卵子的融合(Ⅰ型)表现为肿瘤组织与宿主细胞染色体着丝粒标记均为杂合性；而染色体末端同工酶位点表现为杂合性或纯合性，则取决于染色体着丝粒与末端标记在减数分裂时是否发生互换及互换的频率，如不发生互换则表现为末端标记杂合性，发生一次互换则50%表现为杂合性，如发生两次互换则75%表现为杂合性。

2.第二次减数分裂失败或第二极体与卵子的融合(Ⅱ型)表现为畸胎瘤染色体着丝粒标记均为纯合性，而染色体末端标记依减数分裂时互换与否可表现为纯合性或杂合性。

3.成熟卵细胞基因核内自行复制(Ⅲ型)该类型的畸胎瘤其着丝粒标记及

染色体末端际记均表现为纯合性。

4.原始生殖细胞第一次及第二次减数分裂均失败(Ⅳ型)该类型不发生减数分裂，经有丝分裂之后形成的畸胎瘤其染色体着丝粒及末端标记均与宿主一

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致，表现为杂合性。

5.两个卵子融合所致(V型)该类型畸胎瘤染色体着丝粒及末端标记既可

为杂合性，也可为纯合性。

成熟畸胎瘤的核型分析90%以上均为46，XX，少部分可出现数目或结构异常，其中以三体型多见，染色体异常在成熟畸胎瘤中的发生率约为7%；而在未成熟畸胎瘤中，染色体异常的发生率则高达60%以上，其中最多见的也是三体型，染色体结构异常也常可遇到，常发生结构异常的染色体有3，5，7，8及9号染色体。研究表明，未成熟畸胎瘤具有向成熟畸胎瘤转化的生物学特性，但当未成熟畸胎瘤逆转为成熟畸胎瘤后，其异常的染色体核型是否也同时转变为正常二倍体核型？有研究表明，未成熟畸胎瘤经化疗诱导转为成熟之后，其异常的染色体核型并不发生逆转。

大体：肿瘤多数为单侧性，左、右侧发生率相近，双侧性占8%～15%。大小差别较大，可以从很小(0.5cm)到巨大(40cm)，但多数为5～15cm。肿物为圆形、卵圆