多发性骨髓瘤.ppt

骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国专家共识()（MyelodysplasticSyndrome）

内容i历史背景和演变iMDS的诊断iMDS的分型iMDS的治疗

历史背景和演变

MDS的定义和特点i是来源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，获得性骨髓衰竭综合征i髓系细胞发育异常及成熟异常i无效造血、难治性血细胞减少i高风险向急性髓系白血病转化i至今无特效治疗

MDS发病率i国内缺乏大规模流行病学调查资料i国外资料，不低于AL–总人群5/10万人–＞70岁22～45/10万人–随增龄可深入升高iMDS是一种较常见的髓系肿瘤

历史背景i19代初vonLeube注意到有的AML患者发病前可有一段时间体现为血液学异常i1949年Hamiliton-Paterson采用了白血病前性贫血（preleukemicanemia）i1953年Block等将此类疾病延伸至贫血以外的血细胞减少，就此提出了“白血病前期的概念”preleukemicstate）i1970年Drefus等描述了伴有原始细胞增多的难治性贫血i1976年Miescher等报道了老年人的慢性粒-单核细胞白血病

历史背景i初期命名混乱：–低原始细胞性白血病（oligoblasticleukemia）–冒烟性白血病（smoulderingleukemia）–原发性难治性铁粒幼细胞贫血（idiopathicrefractorysideroblasticanemia）–骨髓增生性全血细胞减少症（pancytopeniawithhyperplasticmarrow）i命名和诊断原则的不一样导致了诊断上的混乱，也导致了治疗、疗效判断和预后评价上的不统一

历史背景iFAB协作组（1976巴黎）推荐用MDS命名iFAB协作组（1982伦敦）提出形态学为主FAB分类iWHO在FAB分类基础上，制定了WHO分类原则iWHO重要根据遗传学变化，又制定WHO分类原则

MDS的诊断

MDS的初始诊断环节MDS的诊断步骤（血细胞减少怀疑MDS者的初诊评估）项目解释病史血细胞减少症状，放化疗/毒物暴露史，AML/MDS家族史等体检贫血/出血/感染体征，部分肝脾肿大CBC包括网红计数+外周血涂片人工镜检造血元素血清铁及叶酸/VitB12（记录输血史）血清EPO力争输血前采集标本骨髓检查穿刺+活检+铁染色/组化/免疫组化骨髓核型染色体/FISH骨髓FCMMDS血细胞免疫表型基因检查疑及MDS/MPN者检测JAK2/PDGFR?/?重排排除反应性酗酒/HIV/巨幼贫/PNH/LGLL/自免病/甲状腺病/肿瘤/化疗/G-CSF等

MDS诊断MDS的最低诊断标准（Vienna2007）必要标准（必须具备2条）1.持续性1系或多系血细胞减少，（≥6月）：Hb110g/L；ANC1.5×109/L；Plt100×109/L2.排除其他可以导致血细胞减少或发育异常的造血及非造血系统疾患重要标准（必须具备任1条）1.发育异常：骨髓涂片红系、粒系、巨核系中任一系至少达10%；环状铁粒幼红细胞占有核红≥15%2.原始细胞：骨髓涂片中持续达5～19%3.典型染色体异常（常规核型分析或FISH）辅助标准*1.流式细胞术检查结果显示骨髓细胞表型异常，提示红系或/和髓系存在单克隆细胞群2.单克隆细胞群存在明确的分子标志：HUMARA分析，基因芯片谱型或点突变（如RAS突变）3.骨髓或/和外周血中祖细胞的CFU集落（±集簇）形成显著和持久减少*用于符合必要原则，但不符合重要原则，但临床呈经典MDS体现者，如输血依赖的大细胞贫血

MDS诊断ICUS的定义和诊断（Vienna2007）定义1．1系或多系血细胞减少，持续≥6月；Hb110g/L；ANC1.5×109/L；Plt100×109/L2．不符合MDS最低诊断标准3．排除血液病和非血液病引起的血细胞减少ICUS诊断初步检查1．详细病史询问（毒物、药物及致突变剂等）2．全面临床检查，包括脾X线和超声检查3．白细胞分类和生化全套4．骨髓病理学和免疫组化检查5．骨髓涂片（包括铁染色）6．流式细胞术检测7．染色体FISH检测*8．分子学分析（有条件者），如Neu减少者检查TCR重排测9．排除病毒感染（HCV、HIV、CMV、EBV等）推荐随诊项目1．每1～6月进行血细胞计数和白细胞分类、生化检查2．随访中疑似者MDS表现显著时，再进行骨髓检查*包括：5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53

MDS鉴别诊断i