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孤独症

孤独症谱系障碍（autisticspectrumdisorder，ASD）是一组严重影响儿童健康，具有高度临床和病因异质性的神经发育障碍性疾病。ASD起病于婴幼儿期，一般三岁前发病，男性发病率为女性的4～5倍，其典型的临床症状包括社会交往障碍，语言交流障碍以及刻板、重复的行为。ASD的患病率近年呈急剧上升趋势。2012年美国CDC报道每88个儿童中就有1个患有ASD（1.13%）；而2013年美国联邦政府公布的必威体育精装版数据显示，每50个儿童中就有1个患有ASD（2%）。2009年英国报道大约64个儿童中有1个患有ASD（1.57%）；2011年韩国报道每38个儿童中就有1个罹患ASD（2.64%）。我国缺少广泛严格的ASD流行病学调查，只有个别地区的零星报告：天津市2004年报告患病率为1.1‰；北京市2007年报告患病率达1.34‰，中国台湾2011年报道的患病率为2.9‰。如果按照目前各国普遍发病率计算，我国的儿童ASD患者约为300万～600万。

美国《诊断与统计手册：精神障碍》第4版修订版（DSM-Ⅳ-TR），《国际疾病分类》第10版（ICD-10）和《中国精神障碍诊断与分类标准》第3版（CCMD-3）将ASD分为五个亚类，即典型的孤独症（autisticdisorder）、Asperger综合征（Aspergerssyndrome）、其他待分类的广泛发育障碍（pervasivedevelopmentaldisorder-nototherwisespecifiedPDD-NOS）、Rett综合征（Rettsyndrome）以及童年瓦解性障碍（childhooddisintegrativedisorder）。2013年新出版的美国《精神障碍诊断与统计手册》第5版（DSM-5）对ASD进行了重新定义，删除了原来的5种分类，将其统一归类为孤独症谱系障碍，而且将ASD在DSM-Ⅳ-TR中的三个主要的临床症状减少到了两个，包括社交障碍以及刻板、重复的行为。根据这一诊断标准，符合DSM-Ⅳ中典型的孤独症、Asperger综合征和其他待分类的广泛发育障碍仍应被诊断为ASD；但对于ASD且与其他已知的医学或遗传疾病相关的，则应该标明为类似“孤独症谱系障碍伴Rett综合征”（autisticspectrumdisorderassociatedwithRettsyndrome）等。

ASD的诊疗经过通常包括以下环节：

1.与熟悉患者情况的家长或监护人进行详细交谈。

2.对患者的行为做直接观察。

3.对患者进行儿科体格检查。

4.应用诊断量表协助明确诊断。

5.能力及发育评估一般包括智力评估和心理教育水平评估。

6.实验室检查。对存在可疑因素及特别情况的患者，可能需要进行部分检验，如脑电图、脑影像学检测、听力检测、代谢筛查等。

7.告知ASD分子诊断流程，知情同意后进行分子遗传检测。

8.向患者解释检测结果、遗传咨询。

9.对遗传诊断明确、有生育要求的家系进行产前诊断，根据结果进行遗传咨询。

10.向患者家长交代病情及指导治疗，包括孤独症的诊断、病情严重程度、建议的治疗干预计划。

临床关键点

1.与家长访谈、对孩子行为临床观察是孤独症的临床诊断所必需的。

2.应用诊断量表协助明确诊断是孤独症的规范诊疗要求。

3.详细的儿科体格检查是不可或缺的。

4.该病为复杂遗传性疾病，应在此基础上进行遗传咨询。

5.无有效的治疗方法，主要是教育与干预训练。

6.产前诊断在一定程度是一种有效的预防途径，明确遗传诊断是进行准确产前诊断的前提，孕妇应该充分知晓该方法的局限性。

临床病例

小星是一个惹人喜爱的小男孩。他动作灵活，精力旺盛，每天总是不停在小区空地或家里奔跑。但他说话较晚，到两岁才开始发出“妈、爸”的音，而且不是指向性地叫爸爸妈妈，仅仅是发音而已；到了三岁语言方面仍没有什么进步，只是增加了一些大家都听不懂的叽里呱啦的声音。在需要未得到满足时他会大声发出“妈”的声音，但是平时却从不主动叫妈妈。他眼睛明亮，却很少与爸爸、妈妈对视，对于父母亲的叫唤总是置若罔闻，爱理不理。然而他是听得到的，因为当电视播放他喜欢的电视广告时，哪怕声音很小，他都会迅速从阳台跑回客厅，认真观看聆听，广告结束，他又跑走了。平日里有什么需求，总会拉着大人的手，去到他想要东西的地方，发出哼哼唧唧的声音，但不会用手指向他想要的物品。他不喜欢和同龄的小朋友玩，最喜欢的事情有两种：一是排列积木，总是不断重复把家里的积木摆成小火车状，摆好后一个人高兴拍掌，但不会向父母或他人显示炫耀自己的成果；二是玩与开关有关的活动，如按电灯电视开关、开关门、按电脑键盘等。在医院，医生详细询问了小星的发育过程，认真观察了他的行为，并主动与他进行了交流，但他始终没有理睬医生