高考一轮生物复习 人类遗传病人教学习.pptxVIP

高考一轮生物复习 人类遗传病人教会计学第1页/共50页一、人类遗传病的类型1.单基因遗传病(1)含义：受______________控制的遗传病。 一对等位基因第2页/共50页(2)类型及实例： 类 型病 例显性遗传病隐性遗传病常染色体遗传多指、并指、软骨发育不全伴X染色体遗传抗维生素D佝偻病白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症常染色体遗传红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴X染色体遗传第3页/共50页2.多基因遗传病(1)含义：受___________________控制的遗传病。(2)特点：在群体中的发病率比较___。3.染色体异常遗传病(1)含义：由____________引起的遗传病。 染色体结构异常：如___________。(2)类型 染色体数目异常：如______________。两对以上的等位基因高染色体异常猫叫综合征21三体综合征第4页/共50页【点拨】遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者，多了一条21号染色体，不携带致病基因。 第5页/共50页二、人类遗传病的监测和预防1.主要手段(1)遗传咨询：了解家庭遗传史→分析_________________→推算出后代的再发风险率→提出_______________，如终止妊娠、进行产前诊断等。(2)产前诊断：包含_____检查、_____检查、___________检查以及_____诊断等。2.意义：在一定程度上有效地预防____________________遗传病的传递方式防治对策和建议孕妇血细胞B超羊水基因遗传病的产生和发展第6页/共50页三、人类基因组计划及其影响1.目的：测定人类基因组的全部_________，解读其中包含的__________2.意义：认识到人类基因组的_________________及其相互关系，有利于___________人类疾病DNA序列遗传信息组成、结构、功能诊治和预防第7页/共50页【思维判断】1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( )【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病，而不是受单个基因控制。2.多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。( )【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。××第8页/共50页3.先天性疾病不一定是遗传病。( )【分析】先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。4.人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。( )【分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部DNA序列。 √×第9页/共50页人类常见遗传病的种类及特点遗传病类型家族发病情况男女患病比率单基因遗传病常染色体显性隐性伴X染色体显性隐性伴Y遗传代代相传,含致病基因即患病相等隔代遗传,隐性纯合发病相等代代相传,男患者母亲和女儿一定患病女患者多于男患者男患者多于女患者隔代遗传,女患者父亲和儿子一定患病患者只有男性父传子,子传孙第10页/共50页遗传病类型家族发病情况男女患病比率多基因遗传病染色体异常遗传病①家族聚集现象②易受环境影响③群体发病率高相等往往造成严重后果,甚至胚胎期引起流产相等第11页/共50页【高考警示钟】1.家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。第12页/共50页【典例训练1】如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，下列说法错误的是( )第13页/共50页A.在人类的遗传病中，患者的体细胞中可能不含致病基因B.在单基因遗传病中，体细胞中含有某致病基因后，个体就会发病C.多基因遗传病的显著特点是成年人发病风险显著增加D.因为大多数染色体异常遗传病是致死的，发病率在出生后明显低于胎儿期【解题指南】1.考查实质：根据图像判断三大类人类遗传病的特点。2.解题关键：(1)明确有致病基因个体可能不发病；(2)能够理解各种遗传病中年龄和发病个体的关系。第14页/共50页【解析】选B。在单基因隐性遗传病中，如果体细胞只含有一个隐性致病基因，则个体表现型正常，不会发病。多基因遗传病由于受环境条件的影响，成年人发病风险显著增加。第15页/共50页【变式备选】科研工作者对某种常见病进行调查，得到如下结论：①同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化；②同卵双胞胎的情况高度一致；③在某些种族中发病率高；④不表现明显的孟德尔遗传方式；⑤发病有家族聚集现象；⑥迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别。由此推断该病可能是( )A.只由