第二章医学遗传学 基因PPT.pptVIP

第二章 基因; 周万军 湖南 湘潭人 1987－1990 湖南邵阳卫校 检验中专 1990－2002 湖南湘潭市中心医院检验科 1996- 1999 湖南医专 检验大专（成教） 1999－2002 湖南医科大学 检验本科（成教） 2002－2005 中南大学湘雅医学院 免疫学硕士 2005- 2007 南方医科大学医学遗传学教研室 南方医院产前诊断和遗传病诊断技术中心 2007－ 南方医科大学医学遗传学教研室 博士研究生 研究方向：遗传病的分子诊断、临床检验诊断学 电话：020office) M） QQ: 2470864 E-mail：zhouwanjun72@163.com;遗传因子假说 (Hypothesis of the inherited factor) ; “基因”(Gene) 一词的创立;基因化学本质以及功能的认识 ;DNA作为遗传物质的优点 (自然选择的优势);1953年，美国科学家沃森（J.D.Watson，1928—）和英国科学家克里克（F.Crick，1916—2004），共同提出了DNA分子的双螺旋结构模型。;第一节 基因的结构和功能;脱氧 核糖;脱氧核苷酸的种类;(一）DNA分子的一级结构 (DNA sequence);DNA的双螺旋结构;;DNA分子的特点;如tRNA, 各种酶基因等;高度重复顺序;短散在核元件（short interspersed nuclear elements SINEs), 主要是Alu重复序列家族。序列中有限制酶Alu的酶切位点（AGCT）而得名。重复次数30－50万，散在分布于基因组中，与基因表达调控有关。 长散在核元件（long interspersed nuclear elements,LINEs):KpnⅠ重复顺序。;三、基因及其结构;单一基因 solitary gene 基因家族 gene family 假基因 pseudogene 串联重复基因 tandemly repeated genes/基因簇 genes cluster;真核生物结构基因(structural gene)构成示意图; 断裂基因的生物学意义：;多基因家族（multigene famly）;四、多基因家族和假基因;假基因（pseudogene）;第二节 基因的复制与表达;1、半保留复制：子代DNA双链中的一条来自亲代，另一条是新合成的 2、复制的半不连续性;转录：以DNA为模板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程;转录 生物体以DNA的一条链为模板，以NTP为原料合成RNA的过程;转录后修饰：剪接、戴帽、加尾 翻译：mRNA指导下，蛋白质的生物合成;;5’加帽;3’加尾;遗传信息流动的细胞学定位 ;mRNA与遗传密码 遗传密码（genetic code)-共64个遗传???码 （DNA）mRNA 5’AUG UCC ACC GUA UAA 3’ 蛋白质 Ser Thr Val 三联体= 一个密码子/暗码子/一个氨基酸 起始密码----AUG 终止密码----UAA/UGA/UAG;生命的奥秘蕴藏于 “四字天书”之中 Secrets in the “4 Letter Book” of Life;基因突变;染色体变异;生物的变异性状;基因突变概说;基因突变的类型;基因突变的类型;形态突变(morphological mutation)，是泛指能造成外形改变的突变。 普通绵羊的四肢有一定的长度，但安康羊（Ancon sheep）的四肢很短，这类突变可在外观上看到，称为可见突变（visible mutations）;致死突变（lethal mutation）：突变主要影响其生活力，导致个体死亡。 显性致死：杂合态即有致死。 隐性致死：纯合态才有致死。;生殖细胞突变(germinal mutation) 体细胞突变(somatic mutation) 称为突变体（mutant）：携带突变Gene的细胞或个体。 称为野生型（Wild type）：未突变Gene的细胞或个体。 ;辐射诱变 紫外线：引起DNA同一条链上的相邻的两个嘧啶碱基共价结合，形成嘧啶二聚体。T=T 电离辐射：引起染色体断裂而产生缺失 化学诱变 碱基类似物:渗入到新合成的子链中，引起碱基的转换 5-溴尿嘧啶(5-BU，与T相似)，2-氨基嘌呤(2-AP，与嘌呤碱基相似) 碱基修饰剂：对碱基进行化学修饰，引起转换