第六章实现优生的重要途径出生缺陷防治 《遗传和 与优生学基础》课件.pptVIP

第6章 实现优生的重要途径——出生缺陷防治郑州市卫生学校 赵文忠 制作;学习要点;第 一节 出生缺陷防治概述;出生缺陷防治主要通过宣传教育、咨询指导、政策支持、技术手段等多种方式，防止和减少出生缺陷的发生或减轻出生缺陷的危害。;一、出生缺陷防治的重要性和紧迫性;（二）出生缺陷的二级预防 ;（三）出生缺陷的三级预防;第二节 婚育保健;一、婚前保健;（一）婚前医学检查;（二）婚前卫生指导;（三）婚前卫生咨询;1．不宜结婚 ;2．可以结婚，但不宜生育 ;3．暂缓结婚 ;4．限制生育;二、孕前保健?;（一）孕前医学检查;1 ．优生健康教育 （1）与怀孕生育有关的心理、生理基本知识。 （2）实行计划妊娠的重要性和基本方法，以及孕前准备的主要内容。 （3）慢性疾病、感染性疾病、先天性疾病、遗传性疾病对孕育的影响。 （4）不良生活习惯、营养不均衡、肥胖、药物及环境有害因素等对孕育的影响。 （5）预防出生缺陷等不良妊娠结局的主要措施。;2 ．病史询问 （1）询问基本信息 （2）询问病史 在病史询问以及后续体格检查、临床实验室检查、影像学检查等服务过程中，逐项填写《孕前优生健康检查技术服务记录册》，要保护服务对象隐私，对受检者个人信息严格必威体育官网网址。 ;3 ．体格检查 包括常规体检和专科检查 4 ．临床实验室检查 实验室检查：共9项，包括血常规、尿常规、阴道分泌物检查，血型、血糖、肝功能、乙型肝炎血清学五项检测，肾功能、甲状腺功能等检查。 病毒筛查：共4项，包括风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体、梅毒螺旋体。 ;5 ．影像学检查 影像学检查1项。 妇科超声常规检查主要检查子宫和附件。;（二）风险评估 ;（三）孕前咨询指导;2．个性化咨询指导（对高风险夫妇）;三、孕产期保健;（一）孕期保健;2.孕中期保健（妊娠13～27周）： 保健重点做好胎儿畸形的筛查和预防母婴并发症。 （1）做好孕中期的卫生指导。 （2）做好胎儿畸形的筛查：15～20周。 （3）减少发生妊娠并发症：贫血、内分泌疾病等。 ;3．孕晚期保健（妊娠28周及以后）： 保健重点预防母婴并发症及监测宫内安危。 （1）做好孕晚期??卫生指导 （2）监测母婴各项指标 评估胎儿发育：宫高、腹围、体重增长。 预防母婴并发症：贫血、内分泌疾病、高血压等。 监测宫内安危：胎心听诊、胎动、超声监测等 。 （3）做好分娩前的准备;（二）分娩期保健;（三）产褥期保健;四、新生儿保健;第三节 产前筛查和产前诊断;（一）概述;;产前筛查的对象：凡35岁以下孕妇均为筛查对象；35岁以上孕妇属高风险人群，一般直接进行羊水穿刺后染色体核型分析 产前筛查的目标疾病： 唐氏综合征（DS） 18三体综合征 神经管畸形（NTD） ;（二）产前筛查的方法和标志物;①妊娠相关血浆蛋白A（ PAPP-A）： 来源于滋养细胞 。在早孕时孕妇血中即可测得，血浆浓度随妊娠的进行而上升，足月时达高峰。 在早孕期间（8～14周）低水平PAPP-A是筛查唐氏综合征的指标。;②游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素（freeβ-hCG）： 全部由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生。在妊娠前8周增加很快，8周以后，hCG逐渐下降，20周时相对稳定 唐氏综合征胎儿的母体8周后血清中的hCG升高。;③甲胎蛋白（AFP）： 孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加，大约在孕28～32周时达到相对稳定期。 当出现开放性神经管缺陷或腹壁缺陷胎儿时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。 母体血清AFP升高多用于开放性神经管缺陷的诊断。;④雌三醇（uE3）： 正常母体血清中uE3水平随着孕周的增长而增加。唐氏综合征胎儿的母体血清uE3偏低。;正常孕妇和高危孕妇的血清中特异性标志物比较;　　;1 ．胎儿颈后透明层 (NT) 即胎儿头臀长度以及颈椎部位皮肤与颈椎软组织间的最大透亮厚度。NT是唐氏综合征筛查的孕早期标记。;2 ．胎儿鼻骨（NB） 胎儿鼻骨发育异常可用于唐氏综合征筛查 73%患有唐氏综合征的胎儿鼻骨缺失，而正常胎儿中鼻骨缺失者仅占0.5%;（二）产前筛查的内容;２.神经管畸形（NTD）筛查 妊娠中期（妊娠15～22周）进行。 （1）血清学检查结果：AFP↑↑ AFP是神经管畸形（NTD）的筛查指标。 （2）超声检查结果 99%的神经管畸形可诊断。 ;关于产前筛查请作出判断;又称宫内诊断，在胎儿出生前对胎儿的细胞和代谢产物进行生化检测、染色体核型分析和基因诊断等，诊断出胎儿是否患有严重的遗传性疾病或先天性畸形。 目的 对妊娠做最佳的选择（继续妊娠或终止妊娠）。 产前宫内治疗（手术或药物）。 为新生儿出生后治疗做准备。 ;（一）产前诊断的对象;（二）产前诊断常用的方法;孕妇妊娠16～24周进行常规影像检查，主要利用B超诊断仪对胎儿结构直接观察