遗传性痉孪性截瘫1例分析.docVIP

精品论文 参考文献 遗传性痉孪性截瘫1例分析 赵 清（包头市中心医院神经内科 内蒙古包头 014040） 【中图分类号】R742.89 【文献标识码】A 【文章编号】1672-5085 (2010)17-0154-02 遗传性痉孪性截瘫（hereditary spasticparaplegia）是一种比较少见的家族遗传性变性病，以慢性进行性无力与慢性痉挛性下肢瘫痪为特征。病理特点为皮质脊髓束变性，该病有遗传家族史，发病机制至今仍不清楚。有人认为是基因遗传与酶系统缺陷有关。下面就一例患者的病情加以分析。 患者，女，27岁。2006年7月无明显诱因开始出现步态异常，走路时双下肢发僵，以右下肢为著，右脚用足尖走路，脚后跟不能着地，且经常在走路时出现摔倒现象，以身体向后倾倒次数为多，摔倒前后都意识清楚，双上肢活动正常。于2006年11月去北京地区301解放军总医院就诊，给予口服美多巴从小剂量开始治疗，开始服用一个月患者自觉症状有所缓解，即觉得双下肢发僵有所减轻，而且摔倒现象也减少了，但是一个月后继续服用时患者自觉不再有明显的改善，且症状呈进行性加重，并同时伴有小便失禁，饮食水呛咳，且上述症状呈晨轻暮重的特点，为进一步诊治来我院就诊。家族史：患者母亲大约30岁左右发病，双下肢发僵，双足尖走路，后渐渐不能自行走路。其三个舅舅均因同样症状不能走路而瘫痪在床，且均有小便失禁及饮食水呛咳，均在大约30岁左右发病，而且患者及其家人智力及记忆力反应力都正常。入院后体格检查：BP110/70mmHg，神志清楚，语言流利，颅神经检查正常，四肢肌张力高，尤以双下肢为著，腱反射活跃，以下肢明显，肌力尚正常，可引出病理征，感觉共济正常。辅助检查：头颅MRI未见明显异常。四肢肌电图尚正常，血肝肾功能正常，血钾化验正常，血钙略低，胸片心电图正常。请北京专家会诊，考虑定位于锥体束，临床表现以双下肢肌张力增高明显，结合其家族史，考虑定性诊断为遗传性痉挛性截瘫，为常染色体显性遗传，该病人为单纯型，治疗给予巴氯酚口服对症治疗减轻症状。 治疗效果：用药治疗五日后患者自觉症状有所减轻，肢体发僵有改善，身体不自主倾倒现象亦有所减少，查??肌张力有所降低。 结论：遗传性痉挛性截瘫是一种神经系统退行性变性疾病，也是遗传性共济失调的一种临床较常见的疾病，其主要病理改变是在脊髓中双侧皮质脊髓束的轴突变性和（或）脱髓鞘，尤以胸段为重。临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理征阳性。该病有阳性遗传家族史，呈常染色体显性遗传或隐性遗传，少见性连锁隐性遗传。其临床分型按临床表现可分为两型：一型为单纯型遗传性痉挛性截瘫，主要表现为痉挛性截瘫，也有遗传异质性，呈常染色体显性遗传或隐性遗传，病理改变主要是在脊髓锥体束变性，而脊髓小脑束及后索改变不明显。显性遗传的HSP又按年龄分为早发型和晚发型，前者常于35岁前发病，该病例就属于此类；晚发型见40-65岁，临床表现类似早发型，但双下肢无力，深感觉障碍更常见。另一型为复杂型遗传性痉挛性截瘫，此型除痉挛性截瘫外，还伴有脊髓病损外的伴发症状体征，遗传异质性更明显。辅助检查有些肌电图可发现有失神经改变，但周围神经传导速度正常；头颅核磁一般无异常，有些病例可表现胼胝体发育不良，大脑小脑萎缩，颈段或胸段脊髓核磁可显示脊髓萎缩。该病目前缺乏特异性治疗办法，但对肢体痉挛状态的治疗??可行的，该病目前缺乏特异性治疗办法，但对肢体痉挛状态的治疗是可行的，主要采取对症治疗，除此之外，肌腱松解术，按摩理疗及针灸等方法可以减轻症状，改善行走困难。因为此病没有特效的治疗办法，因此应将重点放在预防上，避免近亲结婚，不结婚或婚后不要生育；应加强体育锻炼，防止过早卧床而致残疾，本病进展缓慢，只要注意护理，可维持数十年生命。 参 考 文 献 [1]赵国华，唐北沙，罗巍，夏昆，庄臧友，孔凡斌，严新翔，邓汉湘，萧剑峰，夏家辉.临床神经病学杂志.2003（3）. [2]赵国华，唐北沙，罗巍.遗传性痉挛性截瘫的临床与遗传特点 2003. [3]师和娣，张克军.山西医科大学学报 1997年S1期. [4]赵国华，唐北沙，陈昕，周斌，罗巍，李蜀渝，刘小民.临床神经病学杂志.2004 17（4）. [5]赵国华，唐北沙，任志军，郭鹏，沈璐，夏昆，刘小民. 中华神经科杂志.2007（08）.