遗传性运动感觉神经病的治疗及分析.docVIP

精品论文 参考文献 遗传性运动感觉神经病的治疗及分析 陈宏宇 ( 黑龙江省森工总医院 1 5 0 0 4 0 ) 【中图分类号】R741.05 【文献标识码】A 【文章编号】2095-1752（2012）02-0237-02 遗传性运动感觉神经病( H M S N ) ，又名C h a r c o t - M a r i e -Toothdisease(CMT)，或腓骨肌萎缩症，由Charcot、Marie和Tooth三人于1886年首先报告，是最常见的遗传性周围神经病。本病见于所有国家及民族，在中山医科大学第一医院神经科的遗传门诊统计有阳性家族史的占60％，散发的40％(包括父母有弓形足等改变而未有其他临床症状者)。据国内报告的病例总结，有遗传家族史的占88％，散发病例占12％，与国外报告的相似。 1 临床表现 腓骨肌萎缩症以CMTl最为常见，其中又以CMTlA最多见，与CMT2的临床症状相似。C M T l发病年龄在儿童期或青春期，约2／3病例在10岁前，受累较轻，进展缓慢。同一家族的发病年龄相近，但逐代偏低，疾病程度逐代加重。男女比例为5：1或2：1，症状大多从双下肢远端开始，患者常感双下肢乏力，走路及跑步困难，由于垂足，走路时双足要抬得较高而呈“公鸡”步态。肌肉萎缩常由腓骨肌及伸趾总肌开始，再到屈肌肌群，萎缩逐渐向上发展，一般不超过大腿下1／3，界限较分明，故称“倒置酒瓶样”或“鹤腿样”改变。通常在数年后逐渐出现双手乏力，完成精细动作困难，手部小肌肉及前臂肌肉萎缩，一般不超过前臂1／3。极少数为上下肢同时受累或先上肢后下肢。常有肌束震颤，疾病停止发展时则消失。患者常有弓形足，锤状趾或爪样趾，踝反射最先消失，继而其他腱反射减弱或消失。部分患者可有周围型感觉障碍，表现为四肢末端深、浅感觉障碍，其范围变化较大，即使是同一家族也不尽相同。肢端较冷，肤色发绀，遇寒冷时症状加重。 CMT2发病年龄高峰为20余岁，可迟至70岁发病，临床症状与CMT l相似，表现对称性远端萎缩，可有远端感觉缺失，大部分患者踝反射消失，其他深反射常保留。不安腿综合征的发生率增加。部分C MT病例可伴其他症状，如合并突眼、视神经萎缩、开角性青光眼、神经性耳聋、锥体束征、声带麻痹等。某些重症患者可合并共济失调。还发现伴脑脊液蛋白质增高及高脂蛋白血症。 2 辅助检查 2.1 肌电图对诊断有重要意义，并可鉴别CMTl及CMT2。两型的EMG均示神经性损害，但C M T l的神经传导速度显著减慢，尤以运动传导速度为著，而CMT2神经传导速度正常或接近正常，正中神经MCVgt;38m／s，动作电位波幅减低。 2.2 诱发电位部分患者的视、听诱发电位出现异常，并出现躯体感觉诱发电位的中枢传导速度减慢，说明部分病人中枢与周围神经传导通路同时受累。 2.3 活检肌活检为神经性肌萎缩。神经活检：CMTl的周围神经改变主要是脱髓鞘和施万细胞增生形成洋葱样，而CMT2的主要改变为轴索变性。 3 诊断及鉴别诊断 3.1 诊断主要依据：①儿童期或青春期开始出现双下肢无力，进展缓慢；②肌肉萎缩呈特征性分布，垂足、弓形足及腱反射减弱或消失，可伴有感觉障碍；③周围神经运动传导速度减慢伴阳性家族史可进一步支持诊断；④神经活检可确诊，基因诊断有助确诊及分型。神经传导速度是鉴别CM T l和CMT2的重要指标，前者明显减慢而后者正常或接近正常。 3.2 鉴别诊断要注意与R o s s y-L e v y综合征鉴别，后者基因定位于17p11．2～1q22，多在儿童期缓慢起病、站立不稳、步态蹒跚、腱反射减弱或消失、四肢远端肌萎缩，多有弓形足或脊柱侧凸、运动传导速度明显减慢。与C MT的不同在于有上肢静止性震颤和共济失调步态。CM T的鹤腿、弓形足等特殊体征，阳性家族史，神经活检的病变特征等有助于区别其他慢性周围神经病及马尾肿瘤。另外，CMT很少有眼球震颤、辨距不良及其他小脑征，讲话及智能多正常，可与遗传性共济失调鉴别。 4 治疗 目前尚无特殊治疗，可采用下列一些对症治疗。 4.1 药物治疗①B族维生素和神经营养药。②促进肌肉代谢的药物，如灵孢多糖注射液。③其他：如地巴唑、加兰他敏等也可试用。 4.2 理疗及康复超短波、电兴奋治疗、针灸、按摩及肢体功能训练。 4.3 矫形垂足者可行矫形术或穿矫形鞋，以改善走路。 4.4 保护注意保暖，寒冷可使症状加重，勿做过重过劳的体力劳动，以免加重患肢负荷而加重病情。 预后一般