遗传性神经病的临床分析及鉴别.docVIP

精品论文 参考文献 遗传性神经病的临床分析及鉴别 李朝阳1 高雪梅2 （1黑龙江省医院 150036；2黑龙江省鸡西矿业集团总医院城子河中心医院 158100） 【中图分类号】R651.3 【文献标识码】A【文章编号】1672-5085（2013）08-0141-01 【摘要】 目的 讨论遗传性神经病的诊临床表现与鉴别。方法　根据患者临床表现结合病史与检查结果进行诊断并鉴别。结论　临床表现进行性湿、痛、触觉和深感觉消失，腱反射消失，足趾有溃疡，通常在受压部位，可有感觉性共济失调。 【关键词】 遗传性神经病 临床分析 鉴别 遗传性神经病是一种罕见的遗传性周围神经病。是一类经父母亲遗传给子女的神经系统疾病，本病有遗传性运动神经病，仅影响运动神经；遗传性感觉神经病，仅影响感觉神经；遗传性感觉-运动神经病，同时影响感觉和运动神经。 遗传性神经病有缓慢发展的病程、家族史和缺乏可能解释的原因。常伴有其他神经病学损害和非神经病学的疾病。下面将遗传性神经病的临床分析与鉴别汇报如下。 1 腓肌萎缩症 腓肌萎缩症又称神经性进行性肌萎缩，通常是显性遗传病，但可能为隐性，在童年或青年时开始发病。发病缓慢，但患者偶可扶着轮椅行走。重要的是不要混淆HMSN I型与慢性炎症性脱髓鞘神经病，后者是可治疗的。 1.1主要类型 1.1.1遗传性运动和感觉神经病I型：由于周围神经节段的脱髓鞘而使之常变厚，故运动传导速度缓慢。感觉动作电位变小或缺失。 1.1.2遗传性运动和感觉神经病Ⅱ型：运动传导速度多正常，有轴突的变性。感觉动作电位变小或缺失。 在I型而不是Ⅱ型的初始可出现远端肌无力和萎缩，及肢反射引不出。实际上上肢远端也受累。感觉症状轻微，仅有的体征可能是踝部振动觉缺失。所以临床表现可能是类同于脊肌萎缩症，但之后不仅运动神经传导速度正常而且感觉动作电位也正常。 1.2特征 弓型足和脊柱侧凸，尤其在HMSN I型;震颤和／或共济失调，尤其在HMSN I型;肌强直或有时Argyll Robertson瞳孔。重要的是不要混淆HMSN I型与慢性炎症性脱髓鞘神经病，后者是可治疗的。 1.3鉴别诊断 进行性脊肌萎缩症;进行性肥厚性间质神经炎;远端型肌营养不良症;强直性肌营养不良症;慢性多发性神经炎。 2 肥大性多神经病 肥大性多神经病是一种罕见的、隐性遗传的更为严重的运动和感觉神经病。在婴儿或童年发病。周围神经变厚，并常有脑脊液蛋白增高。运动神经传导速度极慢，感觉动作电位缺失。 2.1特征 弓型足;脊柱侧凸;小脑变性;可能有Argyll Robertson瞳孔。 3 遗传性感觉神经病 本病自童年发病，为常染色体显性或隐性遗传。患者表现有手与足部的痛觉缺失。常见有踝的Char-cot关节变形和足部的神经病性溃疡症状与体征。 3.1本病应与下列疾病相鉴别 脊髓空洞症;麻风病;淀粉样变性。 4 遗传性共济失调性神经病 遗传性共济失调性神经病是一种非常罕见的隐性遗传病，其在组织内和血液内有过多的植烷酸堆积。在童年或青年发病，患者表现有下列各种症状与体征： 周围感觉运动性神经病;小脑变性;感觉运动性耳聋;色素性视网膜炎和夜盲症;嗅觉丧失;皮肤鳞癣;弓型足;脊柱侧凸;心肌病。白内障。 5 家族性自主神经失调症 又称家族性自主神经功能障碍，是另一种非常罕见的隐性遗传病。 5.1特征 广泛性自主神经病;对痛不敏感。 在婴儿期发病，患者可因肺炎、呕吐发作，脱水、癫痫，或小儿尿毒症、肺水肿等，多在儿童期或青年期死亡；若早期诊断，及时预防并发症及处理，不少患者可以生存至成年期。 5.2鉴别诊断 5.2.1 急性自主神经病：急性起病，表现有视力模糊，瞳孔对光调节反应异常，出汗少，无泪液，体位性低血压，尿潴留等。 5.2.2 Sjogren综合征。 6 Fabry病 这是一种罕见的与X染色体相连锁的疾患，伴溶酶体alpha;-半乳糖苷酶A的缺乏，导致外周神经、大脑、皮肤、肾的血管壁和淋巴结的糖脂堆积，儿童期发病，伴肢体疼痛发作，躯干下部、阴囊和半边臀部区域出现点状紫红色斑丘疹。后期特征包括缺血性卒中，肾衰竭和角膜浑浊。这种痛性神经