21三体综合征56例产前筛查及产前诊断临床研究.docVIP

21三体综合征56例产前筛查及产前诊断临床研究摘 要 目的：探讨21三体综合征产前筛查与产前诊断对减少出生缺陷，提高人口素质的重要意义。方法：通过对56例唐氏儿的产前筛查与产前诊断情况的回顾性分析，探讨怀有21三体综合征孕妇的产前筛查情况，从发病年龄、孕周及检测AFP、Free-β-HCG两种血清标记物的浓度方面来分析唐氏筛查对孕妇家庭及社会的重要意义。结果：56例唐氏儿行产前筛查的17例，未筛查的39例，占69.64%。唐氏儿可在任何生育年龄组发生。AFP、Free-β-HCG检测对唐氏筛查有重要意义。结论：21三体综合征产前筛查与产前诊断是减少出生缺陷的有效手段，要加强宣传，提高孕妇、家庭、社会的认识和需求。 关键词 21三体综合征 产前筛查 产前诊断 对象与方法 沈阳市于1998年在市内5区及3个郊区开展唐筛工作，截至目前在开展唐筛的地区共发生56例唐氏儿，以自愿为原则。 空腹采集孕15～20?+6周妇女2ml静脉血，用时间分辨荧光法检测甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（Free-β-HCG）的血清浓度。 建立风险截断值：21三体综合征风险≥1/270为高危孕妇。高危孕妇经咨询后，知情选择，要求产前诊断者签协议后行羊膜腔穿刺，取羊水做胎儿染色体核型分析给予确诊。 结 果 筛查情况：56例21三体综合征的产前筛查与产前诊断情况，筛查数17例，高危8例，低危9例，羊穿17例，诊断17例，治疗性流产16例；未筛查39例。 56例唐氏儿孕妇的年龄、孕周与居[LL]住地区情况：城区42例，＜25岁6例，25～29岁18例，30～34岁8例，≥35岁10例，孕周＜28周12例，＞28周30例；郊区14例，＜25岁5例，25～29岁4例，30～34岁3例，≥35岁2例，孕周＜28周6例，＞28周8例。参加筛查的17例唐氏儿孕妇外周血清测定的AFP、Free-β-HCG浓度值见表1，为了便于比较，均用中位数倍数表示。 讨 论 从筛查情况看，56例唐氏儿孕妇中有39例（占69.64%）没参加，说明孕妇对唐氏筛查意义的认识和接受能力很差，不能享受出生缺陷筛查的保健服务，使胎儿在孕中期不能得到明确诊断。城区发生42例（占75％），郊区14例（占25％），城市多于郊区，表明城市环境的污染，生活节奏快，工作压力大以及职业危害接触等对人体生殖功能的影响，可能在唐氏儿的发生中起作用。 从发病年龄及孕周看：25～29岁发生22例，35岁以上12例，25岁以下11例，说明唐氏儿可在任何一个生育年龄组发生。唐氏儿小于28周诊断的有18例，其中16例做治疗性流产，2例对诊断持怀疑态度不选择治疗性流产而分娩唐氏儿。唐氏儿大于28周出生的有38例，除5例新生儿死亡外，其余均足月出生。由于孕中期唐氏儿得不到及时筛查和明确诊断，使许多唐氏儿在围产期出生，增加了病残儿发生率，给家庭及社会带来沉重经济负担。特别是由于孕妇不知是胎儿畸形，有70％的人选择了剖宫产，使孕妇身心受到了很大的摧残。 17例唐氏儿孕妇检测的AFP、Free-β-HCG浓度的中位数显示，有14例（占82.35％）AFP值分布在0.5～1.5MOM；有13例（占76.47%）Free-β-HCG值分布在＞1.5MOM，其中有9例＞2.5MOM。说明AFP＜1.0MOM，Free-β-HCG＞1.5MOM即对唐氏筛查有意义。而Free-β-HCG＞2.5MOM值更应引起医生的重视。若Free-β-HCG＞4.0MOM，除外双胎、葡萄胎等异常因素可不考虑年龄因素，建议直接做产前诊断。 唐氏筛查在我国很多地区已经开展，筛出的高危孕妇对产前诊断方法的选择及接受程度直接影响唐氏儿的阳性检出率，唐氏儿风险预测软件的灵敏度是关系到唐筛质量至关重要的问题，因此应提高孕妇、家庭、社会对出生缺陷的认识，对贫困孕妇的出生缺陷筛查、诊断费用政府应给予救助。 1