【疾病名】乳腺癌【英文名】mammary cancer 【别名】breast cancer .pdfVIP

【疾病名】乳腺癌 【英文名】mammary cancer 【别名】breast cancer；mammary adenocarcinoma 【ICD 号】C50.9 【病因和发病机制研究的进展】 1.病因研究进展 国内有研究表明，良性乳腺疾病史与CYP1A1 MspI多态 之间存在增加乳腺癌危险的正相加协同作用。而未发现月经史、口服避孕药 史、流产史等生殖、生育因素与 3 个基因位点之间有增加乳腺癌发病的协同作 用。 CYP1A1为细胞色素 P450酶系列中的重要的一相代谢酶，可以代谢雌激 素，并产生许多具有化学活性中间体。这些代谢产物可以与DNA结合，具有基 因毒性，或者可以生成加合物导致抑癌基因发生突变，启动肿瘤发生。CYP1A1 MspI位点发生多态改变，将提高CYP1A1酶的活性，使得具有基因毒性的雌激 素中间代谢产物增加，从而增加乳腺癌的易感性。 在个体处于高水平内源性雌激素的状态下，特别是乳腺细胞己发生一定的 病理改变的情况下如良性乳腺疾病，与雌激素密切相关的基因位点如 CYP1A1MspI发生多态改变，发生乳腺癌的敏感性就有可能明显增加。良性乳腺 疾病与 CYP1A1 MspI对乳腺癌可能有正相加协同作用。 Zheng等研究发现，雌激素 β受体(ERβ)的一个多态位点[SNPs， C(33390)G]与研究对象血液中类固醇性激素水平有显著的联合作用。Huang等 报道，生理雌激素总暴露年限、首次足月产(FFTP)前雌激素暴露年限、月经初 潮年龄、体质指数(BMI)可能对CYP1A1 MspI多态有危险修饰作用。 因此，具有良性乳腺疾病史与CYP1A1 MspI发生多态改变的妇女可能是乳 腺癌的高危易感人群。 2.发病机制研究进展 【诊断研究进展】 1.辅助诊断检查进展 (1)实验室检查进展： (2)特殊检查进展：顺磁性对比剂的应用，通过强化来发现病变和对病变进 一步特征描述，大大推进了乳腺MRI的临床应用的开展。表面线圈技术和成像 序列的改进，使MRI在图像的空间分辨率和时间分辨率有了很大的提高。由于 能够发现传统影像检查，如钼靶 X 线和超声所不能发现的乳腺癌，MRI 已经对 乳腺癌传统 的诊断和治疗模式带来巨大变革，在乳腺癌 合治疗中发挥越来越 大的作用。 大量研究表明，对于未经干预治疗 的浸润性乳腺癌，对比增强MRI是发现 乳腺癌非常敏感的检查方法，文献报道敏感性为 94%～99% 。2005年国际乳腺癌 诊断和治疗专家组基于大量临床研究结果进行讨论，肯定了乳腺 MRI在乳腺癌 新辅助化疗反应性的判断和残余病变范围评价方面的临床应用价值，同时，对 已确诊乳腺癌的病变范围的评价、发现同侧或对侧乳腺是否存在多发病灶等与 保乳治疗决策相关的临床应用价值也在大量研究的基础上得到肯定。 2.临床诊断进展 【治疗与预防方法研究的进展】 1.腔镜辅助下保留乳头乳腺癌改良根治术 随着人们对乳腺癌生物学行为 的认识，乳腺癌的外科治疗发生了很大的变化，保乳手术在欧美国家已经成为 Ⅰ、Ⅱ期乳腺癌的标准术式 。但是，目前在我 国保乳手术尚难广泛开展的情况 下，保留乳头的改良根治术有利于术后 Ⅰ期或Ⅱ期乳房再造及提高乳腺癌患者 术后生存质量 。 对于较早期乳腺癌腔镜辅助下保留乳头的乳腺癌改良根治术的方法，其手 术程序如果先行乳腺切除，在建立腋窝空间充气时可导致气体外溢，故应先腋 窝后乳腺。在明确诊断后，首先进行腋窝吸脂，建立腋窝空间，放入套针，充 起气腔 ，实性的腋窝变得似蜘蛛网样结构，淋巴结就像蜘蛛悬吊在网上，通过 器械很容易完成操作。另外，腔镜手术是通过视屏操作，对组织有明显的放大 作用，便于术者对微细结构的操作，最大限度地避免了对血管、神经的损伤， 这是常规开放性腋窝淋巴结清扫手术难 以做到的。 在完成腋窝清扫后 ，可将肿瘤活检切口适当延长至 5～7cm，按标准游离皮 瓣至无法直视手术时，借助腔镜技术完成。术中冰冻切片检查可确保皮肤切缘 和乳头乳晕复合体部位无肿瘤残留 。腔镜辅助小切口手术能够达到与普通乳腺 癌改良根治术 同样的切除效果，但可避免或减轻术 中对肿瘤的挤压，真正做到 无接触手术 。乳房的腔镜手术不 同于腹腔镜手术，没有 自然腔隙，乳房切除后 仍然需要适当切口才能取出标本，因此采用小切口腔镜辅助手术，可快速在直