【疾病名】婴幼儿及少年乳腺异常发育【英文名】anormogenesis disease .pdfVIP

【疾病名】婴幼儿及少年乳腺异常发育 【英文名】anormogenesis disease of minors breast 【缩写】 【别名】婴幼儿及少年乳房异常发育 【ICD号】N60.0 【概述】 由于营养水平提高和先天因素，我国儿童的成熟期出现提前趋势，所以，近 些年在乳腺门诊的小患者有所增加。其中大部分属于幼儿乳腺发育症。女性高于 男性，可为单侧或双侧乳腺异常发育。外观可看到乳房突起，可如成人乳腺大小， 切不要轻易采取手术治疗。经明确诊断后大部分可通过内分泌治疗得到痊愈。组 织学改变主要表现腺体增殖及间质异常发育。 【流行病学】 目前，因乳腺发育异常及乳房肿块就诊的患儿逐年增多。随着生活水平的提 高，因服用含激素的蜂王浆、鸡肉制品、保健品而致小儿发生性早熟而致乳房异 常发育的病例增多。 【病因】 病因尚不清楚，可因先天遗传因素如基因异常有关，或与后天因素服入过量 激素有关。随着社会的发展和经济条件的改善，家长过早地给孩子吃一些保健品、 补品以及反季节的蔬菜和水果，这里面含有过多的激素残留物，刺激孩子提前发 育；或小儿误服避孕药而出现性早熟，至乳房异常增大。 【发病机制】 发病机制尚不十分清楚，多认为与雌激素过量分泌以及乳腺组织的靶细胞对 雌激素刺激特别敏感而引起过度增生有关。也有人认为可能和乳腺组织中某些未 知的遗传因素如基因异常有关。 1.大体形态 乳房增大，表皮静脉曲张，质地柔软，有时可触及大小不一的 结节。切面见灰红色增生的乳腺组织，浅黄色，灰白的增生脂肪、纤维组织。 2.组织学形态 增大的乳房主要由过度增生的腺体、脂肪、纤维组织所构成。 可见分支不多的小导管，偶见有小叶形成趋势，导管上皮细胞增生呈乳头状结构， 上皮细胞胞浆中可见分泌空泡。 【临床表现】 1.症状和体征 婴幼儿或儿童乳房异常增大，可为单侧或双侧乳腺异常发 育，可如成人乳房外观(图1，2)。乳房表面皮肤可有静脉显露，乳晕增大，乳 头可内陷。 2.体检 一侧或双侧乳房较正常显著增大，常在2倍以上。触之柔软，无明 显的肿块。或可触及大小不一的结节，质地硬韧，弹力较大。性早熟患儿可有其 他性早熟临床表现，中枢性性早熟患儿女性除有乳房发育外，还有外阴改变，唇 变大，阴毛出现，子宫、卵巢增大，月经初潮等。男性表现为睾丸和阴茎增大， 阴毛出现，肌肉发达，声音变粗。男女性均有生长加速，骨成熟加速，最终可导 致终身高低于靶身高。 3.小儿饮食习惯调查 幼儿和儿童可有喜油炸洋快餐食品，或长期服用保健 品的病史。 【并发症】 一般无特殊并发症，若未得到及时诊治可至小儿心理发育障碍；性早熟患儿 可至身材矮小。 【实验室检查】 一般常规检查无特殊。 内分泌检查主要测定FSH、LH、雌二醇、睾酮、17-羟孕酮基础值。 LHRH兴奋试验后的FSH、LH峰值，对判断垂体功能和中枢性性早熟有重要 帮助。兴奋试验采用静脉注射LHRH 100μg/m2 ，在注射前、后，30、60min，分 别取血测LH和FSH，考虑垂体功能有障碍者，可在90min再次采血。正常青春 期或真性性早熟者，LH峰值出现时间在15～30min，LH峰值较基础值升高3倍 以上，若基础值＜1TU/L，即使LH峰值较基础值升高3倍以上也不能认为是青春 期反应；LH/FSH＞1.0；青春期前的儿童或假性性早熟者则无此反应。 【其他辅助检查】 X线表现：与成人有所不同，几乎整个乳腺形成致密团，很少有导管和小叶 结构(图3)。 【诊断】 一般X线检查结合临床可明确诊断。根据小儿的年龄和一侧或双侧乳房较正 常大2倍以上的临床体征，不难做出临床诊断。超声检查因其无放射性，适于进 行乳腺随访检查。 【鉴别诊断】 1.与乳腺纤维腺瘤鉴别 儿童期可能见到的良性肿瘤是一种特殊型的纤维 腺瘤，亦称青春期纤维腺瘤，临床生长较快，与成人的组织成分大致相似，但结 缔组织较疏松，腺体成分增加(图4)。常可触及表面光滑、活动度大、质中偏硬、 边缘清楚、与皮肤不粘的多发肿块。一般生长缓慢，乳房可有增大。对于X线显 示致密乳腺，超声检查可以帮助排除肿瘤。