儿童生长发育迟缓讲解.ppt

儿童生长发育迟缓概述 生长发育迟缓包括下面2项内容 （1）身高低于同年龄同性别同种族儿童的第3百分位或2个标准差； （2）生长速度比同年龄同性别同种族儿童平均速度慢2个标准差，青春期突增年龄比同龄同性别儿童落后2个标准差。 儿童生长发育迟缓的诊断与治疗 生长发育迟缓病因学分类 生长发育迟缓病因调查 (一) 正常变化：64.7% 包括: 青春期延迟：37.4% 家族性矮小：16.5% 2种因素同时存在：11.0% 生长发育迟缓病因调查（二） 病理性原因 特发性矮小： 7.9% 生长激素缺乏性矮小： 7.9% 性早熟： 3.2% 骨发育障碍： 2.3% 宫内发育迟缓： 1.4% Turner Syndrome: 1.4% 其他染色体异常： 0.8% 其他： 5.0% 矮身材分类（1） 1：匀称性：身材矮小，但身体各部比例正常，符合其相应的年龄特点。如GHD，家族性矮小，体质性青春发育延迟，小于胎龄儿，唐氏综合症，性早熟，先天性卵巢发育不全及继发于某些疾病的矮小。 2：非匀称性：身体各部比例不正常，短肢型如先天型甲低，先天性软骨发育不全。短躯干型如脊柱骨骺发育不良，粘多糖病。 生长发育迟缓的诊断步骤（2） 2：体格检查：除常规体格检查外，应正确测量和记录以下各项： ①当前身高和体重的测定值和百分位数； ②身高年增长速率（至少观察3个月以上）； ③根据其父母身高测算的靶身高； ④BMI值； ⑤性发育分期。 生长发育迟缓的诊断步骤（3） 3:实验室检查：骨龄，垂体MRI, 骨密度。女孩身材矮小或有轻度畸形时应做染色体,以排除Turner综合症。甲状腺功能和测定生长激素(各种激发试验),测定血中IGF-1、IGFBP3水平皆有助于判断GH-IGF轴的功能。对疑为青春发育延迟性矮小及垂体功能障碍者可进行LHRH激发试验和HCG激发试验。 确诊试验 ②精氨酸激发生长激素分泌试验:静脉注射精氨酸(0.25 g/mL),0.5 g/kg体重,最大剂量不超过30g。用NS溶液3ml/kg稀释于30 min内滴完,需空腹试验。滴注前及注完后30、60、90、120 min各取血1次测生长激素.判断:同胰岛素试验。 常见发育迟缓所致矮小症： 1：GH缺乏症：垂体GH分泌缺乏或不足引起的矮小称为垂体性矮小, 亦可伴有多垂体激素功能低下。病因可分为: （1):GH分泌障碍:①大脑皮质功能障碍:GH神经分泌功能不全和神经传递缺陷;②下丘脑性GH缺乏症:如中枢神经系统炎症、外伤、肿瘤、浸润性病变特发性等;③垂体性GH缺乏症:如肿瘤、外伤、基因突变和特发性等。 美国FDA批准rhGH治疗适应症 1985 生长激素缺乏症（GHD） 1993 慢性肾功能衰竭（CRF） 1996 特纳综合症（TS） 2000 Prader-willi综合症 2001 宫内发育迟缓（小于胎龄儿） 2003 特发性矮小（ISS） rhGH在其他方面的应用 小于胎龄儿：大部分小于胎龄儿在生后2～3年内都会呈现追赶生长，身高可以达到与其靶身高相称的生长曲线范畴，故对小于胎龄儿都应定期随访观察，一般在3周岁时,如其生长仍然滞后，应考虑GH治疗. rhGH在其他方面的应用 特发性矮身材：2003年FDA核准GH用于特发性矮身材，即：①非GH缺乏的原因不明者；②身高低于同性别、同年龄儿正常参比值2.25 SD以上；③预计其成人期终身高在-2SDS以下。 治 疗 （1）剂型 国内可供选择的有rhGH粉剂和水剂两种，后者的增长效应稍好。 （2）剂量 目前国内常用剂量是0.1～0.15 U/（kg.d）；对青春发育期患儿、Turner患儿、小于胎龄儿、特发性矮身材和某些部分性生长激素缺乏症患儿的应用剂量为0.15～0.⒛U/（kg.d）。 病例分享1 患儿男肖XX，11岁，因发现“肺动脉狭窄”8年，矮小多汗6年于2010年5月5日入院。 患儿入院查体：身高120cm，体重22.5kg，呼吸18次/分，心率80次/分，神智清楚，精神可，发育落后，营养欠佳，消瘦，。眼距宽，高鄂弓。可见颈蹼，盾形肩。 入院诊断：1：肺动脉瓣狭窄，矮小多汗查因。 病例