血呼吸链复合体酶活性测定在线粒体病诊断中应用.pdfVIP

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2017-08-08 发布于安徽
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血呼吸链复合体酶活性测定在线粒体病诊断中应用.pdf

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血呼吸链复合体酶活性测定在线粒体病诊断中的应用吕秋方方首都医科大学附属北京儿童医院神经内科，100045 目的：本研究旨在探讨外周血白细胞呼吸链复合体酶活性测定在线粒体病诊断中的应用价值，探索一种无创、有效的诊断方法。方法：对2009年10月至2011年4月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科就诊的28例疑似线粒体病患儿，详细询问病史，行血乳酸/丙酮酸、肝肾功和肌酶、心电图、脑电图、肌电图、头颅CT/MRI/ MRS、血尿代谢分析及静脉血线粒体DNA(mtDNA)常见位点突变筛查和一例基因全测序，以及肌活检病理检查，建立临床资料库。