Prader-Willi综合征Ⅰ型和Ⅱ型缺失新生儿表型分析.pdfVIP

ChinJEvidBasedPediatrAugust2013，v。I8，N。4I＼lIl · 论 著 · DOI：10．3969／j．issn．1673-5501．2013．04．010 Prader-Willi综合征 I型和 Ⅱ型缺失新生儿表型分析 梅 枚 杨 琳 樊子川 程国强 王来栓 曹 云 陆 炜 周文浩 摘要 目的 分析Prader—Willi综合征(PWS)父源性 I型、Ⅱ型缺失新生儿的表型差异。方法 纳入在复旦大学附属 儿科医院临床诊断为PWS的新生儿 ，应用甲基化特异性多重连接探针扩增技术(Ms—MLPA)和SNP芯片检测方法行 PWS 基因型分类，收集父源性 I型、Ⅱ型缺失患儿的临床表型资料，分析表型的差异。结果 13例PWS父源性缺失新生儿进 入分析 ，其中Ms—MLPA诊断 10例，3例采用AffymetrixSNP芯片筛查诊断。I型缺失5例，平均胎龄为36．2周 ，3例早产； Ⅱ型缺失8例，平均胎龄为38．9周，均为足月儿。I型和 Ⅱ型缺失各表型的发生率：肌张力低下和吸吮力差均为 100％，特 殊面容分别为80％和50％，色素减退分别为40％和37．5％，生殖系统异常分别为40％和87．5％。结论 肌张力低下和吸 吮力差是PWS新生儿共同的临床特征，I型缺失可能更易发生早产，特殊面容；11型缺失生殖系统异常发生率较高，I型 缺失可能存在临床表型多样性。 关键词 Prader—Willi综合征； 新生儿； I型缺失； 1I型缺失； 临床表型 egenotype-phenotypeanalysis，门13neonateswithPrader-Willisyndromecausedbytype I ortype Ⅱdeletion MEIMei．YANGLin，FANZi—chuan，CHENGGuo—qiang，WANGLai—shuan，CAOYun，LU Wei，ZHOU Wen—hao(Children§ HospitalofFudanUniversity，Shanghai201102，China； hasequalcontribution) lu@ 163．con ；ZHOU W en—hao，E—mail：Zhou wenhao@ yahoo．con1．cu COrrespOndingAuthor：LUWei，E—mail：wei— _ AbstractObjectiveTodiscriminatethegenotypeofneonateswithPrader—Willisyndrome(PWS)byusingmethylation specificitymuhipleconnectedprobeamplificationtechnology (MS—MLPA)andAffymetrixSNPchip，identifythecorrelation betweengenotypeandphenotypeindeletionsubtypes．Methods 13Prader—Willisyndromeneonateswithconfirmeddiagnosisby molecularbiologicalmethodswereincludedinthestudy．Amongthem 3casesweretestedbycytogeneticSNPchipfordetectionof pathogeniccopynumbervariations(CNVs)andtherestweretestedbymultiplexligation—dependentprobeamplification(MLPA)． Clinicalfeaturesaccordingtothediagnosticcriteriawererecorded．Results 5individualswithtype Ideletion(delI)．8with type11deletion(del1I)wereanalyzed．Centralhypotoniaandpoorsuckwereobservedinallthepatients．Characterist