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《生命的化学》2008年28卷1期 ●新进展 · 33 · CHEMISTRY OF LIFE 2008，28(1) 文章编号: 1000-1336(2008)0 1-0033-04 内含子的进化及基因表达调节 靳霞 吕占军 （河北医科大学实验动物学部，石家庄 050017） 摘要：由于内含子 （intron）的进化目前还没有一致的观点，一般认为内含子的进化是基因进化的重要部分，是与 物种形成相适应的过程。内含子参与基因的组织特异性表达、蛋白质变异、基因转录等多种生物学过程。 关键词：内含子(intron);进化；基因表达调节 中图分类号：Q39 30年前真核细胞含有断裂基因（split gene）的 原始生命中缺乏内含子，真核生物出现以后，内含子 [7] [8] 发现引起人们的震惊，断裂基因由表达的外显子 是后来获得的 。Nguyen等 用最大似然法（maximum （exon）和不表达的内含子镶嵌构成。内含子如何进 likelihood method）分析来自七种真核生物684个正向 化，有什么生物学作用，都是近代生物学急需解决 同源基因内含子分布状态，结果支持内含子起源的晚 [1] 期内含子理论。 的问题 。内含子一度被认为是无确定性质的序列， 是基因组的垃圾 （junk），但越来越多的研究者逐渐 1.2内含子的获得与丢失 不同真核生物基因组中的 [2] 内含子密度在三个数量级范围内变化，这说明内含子 认识到内含子有重要的生物学功能 。内含子RNA [7] 含多种非编码RNA（noncoding RNA, ncRNA），包括 在进化过程中发生广泛的内含子获得 （图1）和/或 [7] 丢失 （图2） 。关于内含子密度范围变化的一种解释 微RNA（microRNA）、核仁小RNA（small nucleolar RNA）、及用于RNA编辑 （RNA editing）的指导RNA 是，大的真核基因组中的内含子是从缺乏内含子的祖 [3] 先进化而来，并且是逐渐积累的。近来研究显示一些 （guide RNA） 。内含子RNA是ncRNA的重要组成 成分，内含子通过获得和丢失的过程，影响ncRNA真核生物丢失很多内含子，而其它一些真核生物积累 [4] [9] 的变异而成为真核生物物种形成的一种动力 。内 和/或获得很多内含子 。内含子随机获得和丢失可能 [5] 是内含子数量改变的重要因素。 含子与基因表达调节有关 ，在mRNA产生、加工 [6] [1] 和输送中有重要作用 。通过对不同生物正向同源 Roy等 对1560个人类-小鼠和360个小鼠-大鼠 基因 （orthologs）内含子-外显子的比较分析，发现 正向同源基因的内含子-外显子结构进行分析，并通 内含子变异性超过外显子，但是也显示一定的规律 过外类群比较，即河豚与人类-小鼠、人类与小鼠-大 性。