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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)息肉样腺瘤内的原位癌诊疗指南2025

一、概述

1.1定义和分类

息肉样腺瘤（Polypoidadenoma）是一种起源于腺上皮的良性肿瘤，其特征为肿瘤细胞排列呈腺样结构。根据肿瘤的大小、形态和生物学行为，可分为多种类型。其中，原位癌（Insitucarcinoma）是一种特殊的息肉样腺瘤，其特点是肿瘤细胞局限于上皮层内，尚未侵犯基底膜，因此不具有侵袭性。

在病理学上，原位癌可分为几种亚型，包括肠型、胃型和乳腺型等。肠型原位癌常见于大肠，据统计，肠型原位癌占大肠肿瘤的5%至10%。胃型原位癌则多见于胃黏膜，约占胃黏膜癌的20%至30%。乳腺型原位癌在乳腺肿瘤中占比较高，可达30%至50%。不同类型的原位癌在临床表现、病理特征和治疗方法上存在差异。

例如，在肠型原位癌中，患者常常表现为便血、腹泻、便秘等症状。病理检查发现，肿瘤细胞呈柱状、立方形或扁平形，核分裂象少见，细胞核大而深染，可见核仁。在胃型原位癌中，患者可能仅有上腹部不适、食欲减退等症状，病理特征为肿瘤细胞呈巢状、腺泡状排列，细胞核大，核分裂象较多。乳腺型原位癌患者通常无特异性症状，肿瘤位于乳腺实质内，病理特征为肿瘤细胞呈实性、筛状或乳头状排列。

原位癌的早期诊断和治疗对患者的预后至关重要。随着分子生物学和影像学技术的进步，原位癌的早期发现率不断提高。例如，通过粪便潜血试验、乙状结肠镜和结肠镜等检查方法，可以早期发现肠型原位癌。胃镜和乳腺钼靶等检查手段，也有助于胃型和乳腺型原位癌的早期诊断。早期治疗的原位癌患者，其5年生存率可达到90%以上。

1.2流行病学

(1)息肉样腺瘤及原位癌的流行病学研究表明，该类肿瘤在不同地区和人群中的发病率存在显著差异。根据全球范围内的流行病学调查数据，大肠息肉样腺瘤的发病率约为5%-10%，而胃息肉样腺瘤的发病率则相对较低，约为1%-3%。在亚洲地区，尤其是日本和韩国，由于饮食结构和生活方式的影响，大肠息肉样腺瘤的发病率较高。例如，日本的大肠癌发病率在男性中位居全球第二，女性中位居全球第三。

以我国为例，近年来，随着生活水平的提高和饮食习惯的改变，大肠癌的发病率呈上升趋势。据统计，我国大肠癌的发病率约为30/10万，每年新增病例约15万，且年轻患者比例有所增加。其中，息肉样腺瘤及原位癌是大肠癌的重要癌前病变，早期诊断和治疗对于降低大肠癌发病率具有重要意义。

(2)息肉样腺瘤及原位癌的发病与多种因素有关，包括遗传、环境、生活方式等。遗传因素在部分患者中起重要作用，如家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）等。环境因素中，高脂肪、高热量饮食、吸烟、饮酒等不良生活习惯与息肉样腺瘤及原位癌的发病密切相关。例如，研究发现，长期高脂肪饮食可增加大肠息肉样腺瘤的发生风险，而戒烟限酒则有助于降低发病风险。

生活方式因素还包括运动量、工作压力等。有研究显示，长期缺乏运动、工作压力大的人群，其大肠息肉样腺瘤及原位癌的发病率较高。此外，慢性炎症、激素水平、肠道菌群失衡等因素也可能参与肿瘤的发生发展。

(3)在临床实践中，病例报告显示，部分患者因家族遗传病史或长期不良生活习惯，在年轻时即发现息肉样腺瘤及原位癌。例如，某患者家族中有多位成员患有大肠息肉样腺瘤及原位癌，患者自身也于20岁时被诊断为大肠息肉样腺瘤。通过基因检测，发现患者携带FAP基因突变。此外，另一例35岁男性患者因长期吸烟、饮酒、高脂肪饮食等不良生活习惯，被诊断为胃息肉样腺瘤及原位癌。通过调整生活方式，加强体育锻炼，患者病情得到有效控制。

总之，息肉样腺瘤及原位癌的流行病学特点复杂，涉及遗传、环境、生活方式等多种因素。针对这些因素进行早期干预和预防，有助于降低肿瘤发病率，提高患者生存质量。

1.3发病机制

(1)息肉样腺瘤及原位癌的发病机制复杂，涉及多个基因和分子通路。研究发现，肿瘤抑制基因（如APC、MMR、p53等）的突变或失活在肿瘤发生发展中起关键作用。例如，APC基因突变是家族性腺瘤性息肉病（FAP）的主要遗传原因，FAP患者几乎100%会发展为大肠癌。在非遗传性息肉样腺瘤中，APC基因突变的发生率约为30%-50%。

(2)细胞信号转导异常也是息肉样腺瘤及原位癌发病机制的重要环节。Wnt、Ras、PI3K/AKT等信号通路在正常细胞增殖、分化和凋亡过程中发挥重要作用。当这些信号通路发生异常时，会导致细胞过度增殖和分化受阻，从而促进肿瘤形成。例如，Wnt信号通路异常激活在结直肠癌的发生发展中起着关键作用，研究发现，Wnt信号通路激活的突变基因在结直肠癌中的发生率为20%-30%。

(3)炎症和免疫微环境在息肉样腺瘤及原位癌的发生发展中同样具有重要作用。慢性炎症可导致细胞DN