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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)结节性基底细胞癌诊疗指南2025

一、结节性基底细胞癌概述

1.结节性基底细胞癌的定义与分类

结节性基底细胞癌（NodularBasalCellCarcinoma，NBCC）是一种常见的皮肤恶性肿瘤，起源于皮肤基底细胞层。据世界卫生组织（WHO）统计，NBCC在全球范围内的发病率逐年上升，尤其是在紫外线暴露严重的地区。NBCC在男性中的发病率明显高于女性，且随着年龄的增长，发病率呈现上升趋势。

NBCC的病理特征主要表现为肿瘤细胞呈结节状生长，细胞核大、深染，核分裂象多见。根据肿瘤细胞的形态学特点，NBCC可分为以下几种类型：经典型、硬化型、色素型、微结节型、侵袭型等。其中，经典型NBCC最为常见，约占所有NBCC病例的70%以上。硬化型NBCC肿瘤边缘硬化，质地较硬，预后相对较差。色素型NBCC肿瘤中含有较多黑色素，易被误诊为黑色素瘤。微结节型NBCC肿瘤直径小于2mm，易被忽视，但预后较好。

近年来，随着分子生物学技术的不断发展，NBCC的分子分型研究取得了显著进展。研究发现，NBCC的发生发展与多个基因突变有关，如HRAS、TP53、FGFR2等。其中，HRAS基因突变在NBCC中的发生率为20%-40%，TP53基因突变的发生率为15%-30%。通过对NBCC进行分子分型，有助于判断肿瘤的侵袭性和预后，为临床治疗提供有力依据。

案例一：患者男性，60岁，因左耳前皮肤肿块就诊。经病理检查诊断为NBCC。患者既往有长期日光暴露史。经综合治疗，包括手术切除、放射治疗和药物治疗，患者病情得到控制，随访至今未出现复发。

案例二：患者女性，50岁，因右脸颊皮肤肿块就诊。病理检查诊断为NBCC。患者既往无日光暴露史，但有家族史。经手术切除和药物治疗，患者病情得到缓解，但随访过程中发现肿瘤复发，后经放射治疗和靶向药物治疗，患者病情稳定。

2.结节性基底细胞癌的流行病学特点

(1)结节性基底细胞癌（NBCC）作为一种常见的皮肤恶性肿瘤，其流行病学特点在全球范围内呈现出明显的地域差异和年龄分布特征。根据世界卫生组织（WHO）的数据，NBCC的发病率在发达国家中较高，尤其是在澳大利亚、新西兰和美国等国家，其发病率甚至超过了黑色素瘤。这些地区的高发病率与长时间的紫外线暴露密切相关。例如，澳大利亚的NBCC发病率约为每年20/10万人，而在紫外线暴露较少的欧洲国家，发病率则显著降低。

(2)年龄是NBCC流行病学中的一个重要因素。随着年龄的增长，NBCC的发病率也随之上升。据统计，NBCC的平均发病年龄在60岁以上，而在80岁以上的老年人群中，NBCC的发病率更高。这可能与老年人皮肤对紫外线的防御能力下降有关。此外，NBCC的发病率在男性中高于女性，比例约为1.5:1。这一性别差异可能与男性更容易暴露于紫外线以及男性皮肤更易受到损伤有关。

(3)NBCC的流行病学特点还体现在种族和遗传因素上。研究表明，白种人患NBCC的风险明显高于其他种族，这可能与其皮肤、眼睛和头发中的黑色素含量较低有关。此外，家族史也是NBCC的一个重要风险因素。有家族性NBCC综合征的家族成员，其患NBCC的风险显著增加。例如，家族性NBCC综合征患者中，NBCC的发生率可高达50%。在临床案例中，一位患有家族性NBCC综合征的65岁男性患者，其家族中有多位成员患有NBCC，且患者本人已发现多个NBCC病灶。

案例一：某研究对澳大利亚昆士兰州的NBCC发病率进行了长期监测，发现该地区NBCC的发病率在过去30年中增长了约50%，其中男性发病率增长更为显著。

案例二：在美国的一项队列研究中，研究人员对超过10万名参与者进行了随访，发现NBCC的发病率在男性中为每年12/10万人，而在女性中为每年8/10万人。

案例三：某地区的一项流行病学调查发现，白种人中NBCC的发病率约为每年15/10万人，而黑种人中仅为每年3/10万人。

3.结节性基底细胞癌的病理学特点

(1)结节性基底细胞癌（NBCC）的病理学特点表现为肿瘤细胞呈结节状生长，边界清晰，常伴有真皮层炎症反应。肿瘤细胞来源于皮肤基底细胞层，具有典型的基底细胞形态，即细胞核大、深染，核质比高。在光学显微镜下观察，NBCC的细胞核通常呈卵圆形或圆形，核膜厚，染色质浓密。细胞质较少，嗜酸性，细胞边界不甚明显。NBCC的肿瘤细胞排列呈实性或筛状，筛状结构是由于肿瘤细胞形成空隙，使细胞间隙扩大。

(2)NBCC的病理学诊断主要依据肿瘤细胞的形态学特征和免疫组化染色结果。肿瘤细胞通常表达CK5/6、CK14、P63等标记物，而不表达CK20和CEA等标记物。此外，NBCC肿瘤细胞还表达Ki-67，但通常表达率较低，表明其增殖活性相对较低。