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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)贲门鳞状细胞癌诊疗指南

一、贲门鳞状细胞癌概述

1.贲门鳞状细胞癌的定义及流行病学

贲门鳞状细胞癌是一种起源于食管下端和胃贲门交界处的恶性肿瘤，其特点是癌细胞形态呈鳞状上皮细胞形态。根据世界卫生组织（WHO）的统计，贲门鳞状细胞癌在全球范围内发病率逐年上升，已成为食管癌和胃癌之外，第三大常见的消化系统恶性肿瘤。在我国，贲门鳞状细胞癌的发病率也呈现上升趋势，特别是在中老年人群中，其发病率较高。据统计，我国贲门鳞状细胞癌的年发病率约为10-15/10万，且男性发病率高于女性。近年来，随着我国人口老龄化加剧，以及不良生活习惯的普遍存在，贲门鳞状细胞癌的发病率有进一步上升的趋势。

贲门鳞状细胞癌的流行病学特征表现为地域性差异明显。在我国，贲门鳞状细胞癌的高发地区主要集中在华北、东北和西北地区，这与这些地区的饮食习惯、环境因素以及遗传背景有关。例如，山西、河南、陕西等省份的贲门鳞状细胞癌发病率较高，这与当地居民长期食用腌制、熏烤等高盐、高亚硝酸盐的食物有关。此外，贲门鳞状细胞癌的发病年龄呈年轻化趋势，近年来，40岁以下的患者比例有所增加。这可能与年轻人生活节奏加快、工作压力增大、不良生活习惯等因素有关。

贲门鳞状细胞癌的病因尚不完全明确，但研究表明，其发病与多种因素密切相关。首先，饮食习惯是影响贲门鳞状细胞癌发病的重要因素之一。长期食用高盐、高亚硝酸盐的食物，如腌制、熏烤等，可增加胃黏膜的损伤，导致慢性胃炎、胃溃疡等疾病，进而诱发贲门鳞状细胞癌。其次，幽门螺杆菌感染也是贲门鳞状细胞癌的重要危险因素。研究表明，幽门螺杆菌感染可导致胃黏膜炎症，增加胃癌和贲门鳞状细胞癌的发病风险。此外，吸烟、饮酒、遗传因素等也与贲门鳞状细胞癌的发病密切相关。例如，吸烟者贲门鳞状细胞癌的发病率是非吸烟者的2-3倍，而饮酒者贲门鳞状细胞癌的发病率也显著高于不饮酒者。

2.贲门鳞状细胞癌的病因与发病机制

(1)贲门鳞状细胞癌的病因复杂，主要包括环境因素、生活习惯和遗传因素。环境因素中，长期食用高盐、高亚硝酸盐的食物，如腌制、熏烤等，是导致贲门鳞状细胞癌的重要因素。据研究，高盐饮食可增加胃黏膜的损伤，引发慢性胃炎、胃溃疡等疾病，进而诱发癌变。例如，在我国山西省，由于当地居民长期食用腌制食品，贲门鳞状细胞癌的发病率较高。生活习惯方面，吸烟和饮酒是贲门鳞状细胞癌的另一大危险因素。吸烟者贲门鳞状细胞癌的发病率是非吸烟者的2-3倍，而饮酒者贲门鳞状细胞癌的发病率也显著高于不饮酒者。

(2)发病机制方面，贲门鳞状细胞癌的发生与多种基因突变和信号通路异常有关。其中，p53基因突变是贲门鳞状细胞癌中最常见的基因突变之一，其突变率可高达50%-60%。p53基因作为抑癌基因，在维持细胞正常生长和抑制肿瘤发生中发挥重要作用。当p53基因发生突变时，其抑癌功能丧失，导致细胞恶性转化。此外，EGFR、KRAS、BRAF等基因的突变也与贲门鳞状细胞癌的发生发展密切相关。例如，EGFR基因突变在贲门鳞状细胞癌中的突变率约为30%，其突变可能导致肿瘤细胞过度增殖和侵袭。

(3)除了基因突变，贲门鳞状细胞癌的发生还与多种信号通路异常有关。例如，PI3K/AKT信号通路在贲门鳞状细胞癌的发生发展中发挥重要作用。该信号通路异常激活，可导致细胞增殖、凋亡和侵袭等生物学行为的改变。此外，Wnt/β-catenin信号通路、Hedgehog信号通路等也与贲门鳞状细胞癌的发生发展密切相关。研究表明，这些信号通路异常激活可促进肿瘤细胞的生长、侵袭和转移。例如，Wnt/β-catenin信号通路异常激活在贲门鳞状细胞癌中的发生率为20%-30%，其激活可能导致肿瘤细胞的无限增殖和侵袭。

3.贲门鳞状细胞癌的临床表现及诊断方法

(1)贲门鳞状细胞癌的临床表现多样，早期症状不明显，容易被忽视。常见的临床表现包括吞咽困难、胸骨后疼痛、体重下降、乏力等。吞咽困难是贲门鳞状细胞癌最常见的症状，起初表现为进食时食物通过贲门时受阻，随着病情进展，吞咽困难逐渐加重，甚至出现无法进食固体食物的情况。据统计，约80%的患者在确诊时会出现吞咽困难。此外，胸骨后疼痛也是贲门鳞状细胞癌的常见症状，疼痛性质多为钝痛或刺痛，可能与肿瘤侵犯周围组织或侵犯神经有关。体重下降和乏力可能与肿瘤导致的营养不良和代谢紊乱有关。例如，某患者，男，65岁，因吞咽困难就诊，经检查确诊为贲门鳞状细胞癌，其吞咽困难症状已持续半年。

(2)贲门鳞状细胞癌的诊断方法主要包括内镜检查、影像学检查和病理学检查。内镜检查是诊断贲门鳞状细胞癌的首选方法，包括电子胃镜和纤维胃镜。通过内镜检查，医生可以直接观察贲门部病变，进行活检以确定病理类型。据统计，内镜检查的阳性率可达90%以上。影像学检查