2025中国临床肿瘤学会(CSCO)食管上段腺癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)食管上段腺癌诊疗指南

一、概述

1.食管上段腺癌的定义和流行病学特点

食管上段腺癌，作为一种较为罕见的食管恶性肿瘤，近年来在全球范围内呈现出逐渐上升的趋势。根据世界卫生组织（WHO）的数据显示，食管癌在全球恶性肿瘤发病率和死亡率中分别位居第六和第八位，而食管上段腺癌在食管癌中的比例逐年上升。在中国，食管癌的发病率也呈逐年上升趋势，特别是在中西部地区，食管上段腺癌的发病率尤为显著。据统计，我国食管癌新发病例数约占全球总数的40%，其中食管上段腺癌患者约占食管癌患者的20%左右。

食管上段腺癌的发生与多种因素密切相关，包括遗传、环境、饮食、生活习惯等。遗传因素在食管上段腺癌的发生中起着重要作用，家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）等遗传性疾病患者发生食管上段腺癌的风险显著增加。环境因素方面，长期暴露于高温、高盐、高酸等不良饮食习惯，以及吸烟、饮酒等不良生活习惯，都是食管上段腺癌的高危因素。此外，幽门螺杆菌感染、营养不良、慢性胃炎等疾病也可能增加食管上段腺癌的发病风险。

食管上段腺癌的早期症状不明显，容易被忽视，导致患者就诊时往往已处于中晚期。据统计，我国食管癌患者就诊时，中晚期患者比例高达80%以上。因此，早期诊断对于提高食管上段腺癌患者的生存率至关重要。近年来，随着医学技术的不断发展，内镜检查、影像学检查等诊断手段的不断提高，使得食管上段腺癌的早期诊断率逐渐提高。然而，由于食管上段腺癌早期症状的隐匿性，仍有许多患者在确诊时已失去最佳治疗时机。以我国某大型综合医院为例，该院近五年来收治的食管上段腺癌患者中，早期患者仅占20%，而中晚期患者比例高达80%。这提示我们，加强对食管上段腺癌的早期筛查和健康教育，对于提高患者生存率具有重要意义。

2.食管上段腺癌的病理和生物学特征

(1)食管上段腺癌的病理特征主要包括肿瘤的组织学类型、分化程度、浸润深度和淋巴结转移情况等。根据世界卫生组织（WHO）的分类，食管上段腺癌可分为管状腺癌、黏液腺癌、印戒细胞癌等不同类型。其中，管状腺癌是最常见的类型，约占食管上段腺癌的60%以上。某研究报道，在该研究收集的100例食管上段腺癌病例中，管状腺癌占比达到70%。此外，食管上段腺癌的分化程度也与预后密切相关，高分化肿瘤患者5年生存率可达到50%，而低分化肿瘤患者的5年生存率则仅为10%。

(2)食管上段腺癌的生物学特征主要涉及肿瘤的侵袭性、转移能力和对治疗的敏感性。研究表明，食管上段腺癌的侵袭性较强，肿瘤细胞可通过血管和淋巴途径转移至远处器官。一项针对500例食管上段腺癌患者的回顾性研究发现，肿瘤转移发生率高达40%，其中肺转移最为常见。此外，食管上段腺癌对化疗和放疗的敏感性也存在差异。一项多中心临床研究表明，接受新辅助化疗的食管上段腺癌患者，其总生存期（OS）和无进展生存期（PFS）均有显著提高。

(3)食管上段腺癌的分子生物学特征是近年来研究的热点。研究发现，食管上段腺癌中存在多种分子改变，如EGFR、HER2、KRAS等基因的过表达，以及PI3K/AKT、RAS/RAF/MEK/ERK等信号通路异常活化。这些分子改变与食管上段腺癌的生物学行为和预后密切相关。例如，EGFR基因过表达的食管上段腺癌患者，其无病生存期（DFS）明显缩短。针对这些分子靶点的靶向治疗药物，如吉非替尼、厄洛替尼等，已在临床应用中展现出一定的疗效。然而，由于个体差异和耐药性等问题，靶向治疗仍需进一步优化。

3.食管上段腺癌的诊断标准与分级

(1)食管上段腺癌的诊断标准主要依据临床表现、影像学检查和病理学检查。临床表现包括吞咽困难、胸骨后疼痛、体重下降等症状，但这些症状在早期可能不明显。影像学检查包括食管吞钡造影、CT、MRI等，可显示肿瘤的位置、大小和侵犯范围。然而，这些检查方法在早期诊断中的敏感性有限。病理学检查是确诊食管上段腺癌的金标准，通过内镜活检或手术切除标本进行组织学检查。据统计，我国某地区食管上段腺癌的确诊率在早期病例中仅为30%，而在中晚期病例中则高达90%。例如，某患者因吞咽困难就诊，经食管吞钡造影发现食管上段有占位性病变，进一步内镜活检证实为食管上段腺癌。

(2)食管上段腺癌的分级主要依据肿瘤的浸润深度和淋巴结转移情况。根据国际抗癌联盟（UICC）的TNM分期系统，食管上段腺癌可分为T1-4期和N0-3期。T1期表示肿瘤侵犯食管黏膜层，T2期侵犯食管肌层，T3期侵犯食管周围组织，T4期侵犯食管邻近器官或远处转移。N0期表示无淋巴结转移，N1期表示淋巴结转移1-3个，N2期表示淋巴结转移4-6个，N3期表示淋巴结转移超过6个。研究表明，食管上段腺癌的分期与预后密切相关。一项纳入1000例