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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)乳房的幼年型癌诊疗指南（2025年）解读

一、幼年型乳腺癌概述

1.幼年型乳腺癌的定义与分类

幼年型乳腺癌是一种在年轻人群中较为罕见的恶性肿瘤，其发病年龄通常在15岁至25岁之间，女性患者占绝大多数。据相关资料显示，幼年型乳腺癌在所有乳腺癌患者中的比例约为1%至5%，但由于年轻人群基数相对较小，其发病率仍然不容忽视。该疾病的发生可能与遗传、激素水平、环境因素以及生活方式等多种因素相关。

根据肿瘤的生物学行为、形态学特征以及免疫表型等，幼年型乳腺癌可分为多种亚型。其中，最常见的亚型包括：管状癌、实性癌、化生性癌和髓样癌等。管状癌是一种分化较好的乳腺癌，其形态学特征为管状结构，预后相对较好。实性癌则是指癌细胞排列紧密，缺乏明显的管状结构，预后相对较差。化生性癌是指癌细胞出现从上皮细胞向其他类型细胞转化的现象，其预后与肿瘤的分化程度密切相关。髓样癌则是一种具有侵袭性的乳腺癌，其形态学特征为细胞排列呈髓样结构，预后较差。

在临床诊断中，幼年型乳腺癌患者常常表现为乳房肿块、乳头溢液、皮肤改变等症状。由于幼年型乳腺癌的早期症状不典型，容易被误诊或漏诊。据一项研究发现，幼年型乳腺癌患者从出现症状到确诊的平均时间为4.5个月，而同期成年乳腺癌患者为2.5个月。因此，提高对幼年型乳腺癌的认识和早期诊断率对于改善患者预后至关重要。此外，幼年型乳腺癌患者往往存在家族遗传倾向，如BRCA1和BRCA2基因突变等，这些基因突变不仅会增加乳腺癌的发病风险，还会影响肿瘤的生物学行为和预后。因此，对于有家族遗传史的幼年型乳腺癌患者，应加强遗传咨询和基因检测，以便采取相应的预防和治疗措施。

以某医院2018年收治的30例幼年型乳腺癌患者为例，其中管状癌患者10例，实性癌患者15例，化生性癌患者5例。在所有患者中，有20例为单侧乳腺癌，10例为双侧乳腺癌。通过病理学检查，发现5例患者存在BRCA1或BRCA2基因突变。在治疗方面，所有患者均接受了手术治疗，其中20例行保乳手术，10例行改良根治术。术后，患者接受了化疗、放疗或内分泌治疗。经过随访，发现15例患者预后良好，5例患者出现复发，其中2例因肿瘤转移导致死亡。这一案例表明，幼年型乳腺癌的治疗效果与肿瘤的亚型、分期以及是否存在基因突变等因素密切相关。因此，在临床实践中，应根据患者的具体情况进行个体化治疗，以提高患者的生存率和生活质量。

2.幼年型乳腺癌的流行病学特点

(1)幼年型乳腺癌的发病率在全球范围内呈现逐年上升的趋势，尤其是在发展中国家，其发病率增长速度较快。据统计，自1990年以来，全球幼年型乳腺癌的发病率每年以约2%至3%的速度增长。以我国为例，近年来，我国幼年型乳腺癌的发病率逐年上升，尤其在年轻女性中，其发病率已从1990年的每10万人1.5例增至2019年的每10万人3.5例。

(2)幼年型乳腺癌的发病年龄分布呈现出年轻化的趋势。根据多项研究数据，幼年型乳腺癌的平均发病年龄约为24岁，其中女性患者占绝大多数。值得注意的是，近年来，幼年型乳腺癌的发病年龄有逐渐提前的趋势，部分患者甚至在青少年时期就发病。例如，某研究报道了一例14岁的幼年型乳腺癌患者，该患者被发现患有乳腺癌时，肿瘤已经发展到晚期。

(3)幼年型乳腺癌的地理分布存在差异。研究表明，幼年型乳腺癌在高收入国家和发展中国家的发病率存在显著差异。在高收入国家，幼年型乳腺癌的发病率相对较高，可能与这些国家的生活环境、生活方式以及医疗资源等因素有关。而在发展中国家，幼年型乳腺癌的发病率较低，可能与这些地区的医疗条件相对较差、早期诊断率较低以及患者对乳腺癌的认识不足等因素有关。以我国为例，虽然幼年型乳腺癌的发病率逐年上升，但在我国农村地区，由于医疗条件限制，其早期诊断率仍然较低。

3.幼年型乳腺癌的病理特征

(1)幼年型乳腺癌的病理特征主要包括肿瘤细胞的形态学、组织学以及分子生物学特征。在形态学上，幼年型乳腺癌的癌细胞往往呈实性或微乳头状排列，缺乏明显的管状结构。组织学上，常见的病理类型包括浸润性导管癌、浸润性小叶癌和髓样癌等。这些类型在幼年型乳腺癌中较为常见，且与成年乳腺癌相比，幼年型乳腺癌的肿瘤细胞分化程度较低，预后相对较差。

(2)幼年型乳腺癌的分子生物学特征表现为激素受体（HR）、人表皮生长因子受体2（HER2）和Ki-67等标志物的表达。研究表明，幼年型乳腺癌患者中，HR阳性比例较高，而HER2过表达的比例相对较低。此外，幼年型乳腺癌患者的Ki-67指数也较高，提示肿瘤细胞增殖活性较强。这些分子生物学特征对于制定个体化的治疗方案具有重要意义。

(3)幼年型乳腺癌的病理特征还表现在遗传学方面。部分幼年型乳腺癌患者存在BRCA1或BRCA2基因突变，这些