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中国临床肿瘤学会(CSCO)绒毛状腺瘤内的腺癌诊疗指南（2025年）解读

一、绒毛状腺瘤内腺癌概述

1.绒毛状腺瘤内腺癌的定义

绒毛状腺瘤内腺癌是一种罕见的胃肠道肿瘤，起源于绒毛状腺瘤，是一种具有侵袭性的肿瘤类型。这种肿瘤通常发生在小肠，尤其是空肠和回肠，但也可发生在大肠。绒毛状腺瘤内腺癌的发病率相对较低，据统计，其发病率占胃肠道恶性肿瘤的1%左右。绒毛状腺瘤内腺癌的发病年龄多见于中老年人，男性患者略多于女性。

绒毛状腺瘤内腺癌的病理学特征主要表现为肿瘤细胞呈浸润性生长，常伴有局部淋巴结转移。肿瘤细胞通常具有明显的异型性，核分裂象较多，细胞排列紊乱。根据肿瘤的生长方式和侵袭程度，绒毛状腺瘤内腺癌可分为高分化、中分化和低分化三种类型。高分化绒毛状腺瘤内腺癌的预后相对较好，而低分化绒毛状腺瘤内腺癌的预后较差。

临床案例：患者，男性，58岁，因反复发作的腹部疼痛、腹泻和便血就诊。经检查发现，患者小肠部位存在一巨大肿瘤，病理诊断为绒毛状腺瘤内腺癌。患者接受了手术治疗，术后病理结果显示肿瘤已侵犯周围淋巴结。根据分期，患者被诊断为Ⅲ期绒毛状腺瘤内腺癌。经过化疗和靶向治疗，患者病情得到了一定程度的控制，但遗憾的是，患者最终因肿瘤复发去世。此案例提示，绒毛状腺瘤内腺癌的早期诊断和及时治疗对改善患者预后至关重要。

2.绒毛状腺瘤内腺癌的流行病学特点

(1)绒毛状腺瘤内腺癌作为一种胃肠道恶性肿瘤，其流行病学特点呈现出地区差异和年龄分布的特点。据统计，该肿瘤在全球范围内的发病率约为每年1-5/10万人，而在某些高发地区，如日本和韩国，发病率可高达10/10万人。绒毛状腺瘤内腺癌的发病年龄多在40岁以上，随着人口老龄化趋势的加剧，预计未来发病率将有所上升。例如，在美国，绒毛状腺瘤内腺癌的发病率在过去几十年中呈现缓慢上升趋势，这与生活方式的改变和医疗诊断技术的提高有关。

(2)绒毛状腺瘤内腺癌的发病与遗传因素也有密切关系。家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）等遗传性综合征患者发生绒毛状腺瘤内腺癌的风险显著增加。研究表明，FAP患者发生绒毛状腺瘤内腺癌的风险比普通人群高约100倍，而HNPCC患者发生该肿瘤的风险也较普通人群高出数倍。此外，一些环境因素，如饮食习惯、吸烟和肥胖等，也被认为与绒毛状腺瘤内腺癌的发生有关。例如，高脂肪、高蛋白饮食和缺乏膳食纤维的饮食习惯会增加肠道肿瘤的发生风险。

(3)案例分析：某地级市在2019年开展了一项针对胃肠道肿瘤的流行病学调查，共收集了1000例绒毛状腺瘤内腺癌患者资料。结果显示，该地区绒毛状腺瘤内腺癌的发病率为4/10万人，其中男性患者占60%，女性患者占40%。在1000例患者中，有150例（15%）具有家族性腺瘤性息肉病或遗传性非息肉性结直肠癌等遗传性背景。调查还发现，该地区居民的平均体重指数（BMI）为28.5，高于世界卫生组织推荐的正常范围（18.5-24.9）。这表明，该地区居民的生活方式可能存在一定程度的健康风险，需要加强相关健康教育，降低绒毛状腺瘤内腺癌的发病率。

3.绒毛状腺瘤内腺癌的病理学特征

(1)绒毛状腺瘤内腺癌的病理学特征主要表现为肿瘤细胞的异型性和浸润性生长。肿瘤细胞通常呈柱状或立方形，核仁明显，核分裂象多见。根据世界卫生组织（WHO）的分类，绒毛状腺瘤内腺癌可分为高分化、中分化和低分化三种类型。高分化绒毛状腺瘤内腺癌的细胞结构较为规则，分化程度较高，预后相对较好。据研究，高分化绒毛状腺瘤内腺癌在绒毛状腺瘤内腺癌患者中的比例约为30%。案例中，一位60岁男性患者因便血就诊，经病理检查诊断为高分化绒毛状腺瘤内腺癌，术后随访3年未见复发。

(2)绒毛状腺瘤内腺癌的肿瘤细胞排列紊乱，常伴有明显的黏液分泌。黏液是绒毛状腺瘤内腺癌的一个重要特征，有助于与腺癌和其他类型肿瘤进行鉴别。据统计，约90%的绒毛状腺瘤内腺癌病例中存在黏液分泌。此外，绒毛状腺瘤内腺癌的肿瘤细胞还可能形成筛状结构，这是该肿瘤的另一个特征。筛状结构的形成与肿瘤细胞的浸润性生长密切相关。在临床病理诊断中，筛状结构的发现有助于提高绒毛状腺瘤内腺癌的确诊率。

(3)绒毛状腺瘤内腺癌的病理学特征还包括肿瘤的侵袭性和淋巴结转移情况。肿瘤的侵袭性是指肿瘤细胞向周围组织浸润的程度，是影响患者预后的重要因素。研究表明，绒毛状腺瘤内腺癌的侵袭性与其分化程度、肿瘤大小和淋巴结转移情况密切相关。在案例中，一位45岁女性患者因腹部肿块就诊，经病理检查诊断为绒毛状腺瘤内腺癌，肿瘤直径达8cm，淋巴结转移3枚。患者接受了手术、化疗和放疗的综合治疗，但遗憾的是，由于肿瘤的侵袭性和淋巴结转移，患者预后较差。这一案例表明，病理学特征对于绒毛状腺瘤内腺癌的诊断和治疗具有重要指导意义。

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