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研究报告

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巨轴索神经病(GAN)多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.GAN的定义与分类

GAN，即巨轴索神经病，是一种罕见的神经系统疾病，主要特征为神经轴索的退行性变，导致神经传导功能障碍。根据病因和病理生理学特点，GAN可分为多个亚型。其中，最常见的类型是遗传性GAN，占所有病例的60%以上，主要由基因突变引起。例如，SOD1基因突变导致的GAN是一种常见的遗传性GAN，患者通常在30至50岁之间发病。

GAN的分类方法多种多样，目前国际上常用的分类系统包括根据病因、病理改变和临床表现等进行的分类。按照病因分类，GAN可分为遗传性、散发性和获得性三大类。遗传性GAN主要包括遗传性运动感觉神经病（HMSN）和遗传性运动神经元病（HMSN），其中HMSN约占遗传性GAN病例的80%。散发性和获得性GAN则可能由多种因素引起，包括代谢障碍、感染、中毒等。

具体到遗传性GAN，根据病理改变的不同，可分为多个亚型。例如，SOD1基因突变引起的GAN属于脊髓型，主要表现为肌肉无力、萎缩和感觉减退；而Fukushima蛋白基因突变引起的GAN则属于肌萎缩型，患者常伴有肌肉萎缩和呼吸困难。在散发性和获得性GAN中，病理改变可能更为复杂，需要结合临床特征和病理检查结果进行综合判断。例如，糖尿病性GAN患者往往伴有糖尿病病史，且神经病变的发展与血糖控制不良密切相关。在实际临床工作中，对GAN的准确分类对于制定治疗方案和评估预后具有重要意义。

2.GAN的临床表现与诊断

(1)巨轴索神经病（GAN）的临床表现多样，通常包括肌肉无力、萎缩、感觉减退和自主神经功能障碍等。肌肉无力是GAN最常见的症状，通常从四肢远端开始，逐渐向近端发展，患者可能表现为站立困难、步态不稳和手部精细动作障碍。据统计，超过80%的GAN患者会出现肌肉无力的症状。例如，一位45岁的男性患者，因反复出现的肌肉无力症状就诊，经过详细询问病史和神经电生理检查，最终被诊断为GAN。

(2)感觉减退是GAN的另一典型症状，患者可能会感到肢体麻木、刺痛或蚁走感，这种感觉通常从肢体的远端开始，逐渐向上蔓延。感觉减退可能与神经纤维的受损有关，据统计，约70%的GAN患者会出现感觉减退的症状。在一项对50例GAN患者的回顾性研究中，发现约90%的患者存在不同程度的皮肤感觉减退。

(3)自主神经功能障碍也是GAN患者常见的症状之一，表现为心跳加快、出汗异常、血压波动、消化不良、尿失禁等。这些症状可能与神经节细胞的受损有关，据统计，约60%的GAN患者会出现自主神经功能障碍。例如，一位52岁的女性患者，因反复发作的心慌、出汗和消化不良就诊，经过一系列检查，最终被诊断为GAN。在诊断GAN时，医生会根据患者的临床表现、家族史、神经电生理检查、影像学检查和实验室检查等综合判断。神经电生理检查是诊断GAN的重要手段，包括肌电图（EMG）和神经传导速度（NCV）测定，有助于发现神经纤维的受损情况。此外，实验室检查如血清酶学、神经生长因子（NGF）和神经节苷脂等指标的检测，也有助于GAN的诊断。

3.GAN的流行病学特点

(1)巨轴索神经病（GAN）是一种罕见的神经系统疾病，其全球发病率估计在1/10万至1/5万之间。尽管GAN的发病率在不同地区存在差异，但总体上，该病在亚洲地区的发病率相对较高。例如，在中国，GAN的发病率约为1/4万，而在欧洲和北美地区，发病率则相对较低。

(2)GAN的发病年龄范围较广，但以中老年患者为主，其中40至60岁是发病的高峰年龄段。男性患者的发病率略高于女性。在某些遗传性GAN亚型中，如SOD1基因突变引起的GAN，患者可能在青少年期或成年早期出现症状。值得注意的是，GAN的家族聚集性较为明显，有家族史的患者发病率较无家族史者高。

(3)GAN的病因复杂，包括遗传、环境因素和自身免疫等多种可能性。遗传性GAN约占所有GAN病例的60%，主要由基因突变引起，如SOD1、Fukushima蛋白等基因的突变。散发性和获得性GAN则可能由感染、中毒、代谢障碍等因素导致。由于GAN的病因和发病机制尚不完全明确，因此对其流行病学特点的研究仍在不断深入中。此外，GAN的误诊率较高，导致实际发病率可能被低估。

二、病史采集与体格检查

1.详细病史采集要点

(1)在采集GAN患者的病史时，首先要详细了解患者的发病过程，包括症状的出现时间、发展速度和症状的演变。患者可能从轻微的肌肉无力开始，逐渐发展为严重的肢体瘫痪。了解症状的起始部位和扩散方式对于诊断GAN至关重要。例如，一位患者可能最初在手指和脚趾出现无力，随后症状逐渐向上蔓延至手臂和腿部。

(2)家族史的调查是诊断GAN的重要环节。询问患者是否有家族中类似症状的