巨牙症多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

PAGE

1-

巨牙症多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1巨牙症的定义与分类

巨牙症，又称牙槽突过度增生症，是一种罕见的遗传性疾病，其特征为牙齿过度生长，牙槽突异常增大，导致牙齿排列拥挤、咬合功能异常等问题。根据国际牙科联合会（FDI）的分类，巨牙症可分为遗传性、获得性和特发性三大类。遗传性巨牙症多由常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传引起，如颅面骨发育不全（Crouzon综合征）、成骨不全症等；获得性巨牙症可能与内分泌紊乱、药物作用、慢性炎症等因素有关；特发性巨牙症病因尚不明确，可能与遗传和环境因素共同作用有关。

据统计，遗传性巨牙症的发病率约为1/10,000，男性患者多于女性。例如，颅面骨发育不全患者中，约70%伴有巨牙症。这类患者通常在出生后不久即表现出牙齿过度生长的症状，随着年龄增长，病情逐渐加重。以成骨不全症为例，患者牙齿排列不齐，牙槽突过度增生，严重者牙齿甚至可能突出于面部，影响外观和咬合功能。

巨牙症的临床表现多样，常见症状包括牙齿排列不齐、牙列拥挤、牙齿过度生长、牙槽突异常增大等。严重者还可出现牙齿咬合困难、咀嚼功能障碍、面部畸形等症状。例如，一位18岁男性患者，因巨牙症就诊。患者主诉牙齿排列不齐，严重影响外观和咀嚼功能。检查发现，患者上颌牙槽突明显增大，牙齿拥挤，咬合关系紊乱。经过详细询问病史和检查，诊断为遗传性巨牙症，并建议患者进行手术治疗。

1.2巨牙症的临床表现

(1)巨牙症患者的临床表现多样，最显著的特征是牙齿过度生长，牙冠宽大，牙根相对较短。这种牙齿形态的改变导致患者牙齿排列不齐，常伴有牙齿拥挤、扭转和间隙过大等问题。在儿童和青少年患者中，这种牙齿排列异常可能会影响咬合功能，导致咀嚼困难。

(2)除了牙齿形态异常，巨牙症患者还可能表现出面部骨骼的异常发育。牙槽突过度增生是常见的表现之一，这可能导致面部骨骼不对称，甚至引起颅面畸形。面部骨骼的改变可能会进一步影响患者的呼吸功能，尤其是在儿童和青少年中，可能会影响他们的面部发育和成长。

(3)巨牙症患者的口腔卫生状况通常较差，这是因为牙齿排列不齐和咬合功能障碍使得清洁牙齿变得困难。这可能导致牙菌斑和牙石积累，增加龋齿和牙周病的风险。此外，由于牙齿外观和功能的问题，患者可能会出现社交焦虑，影响其心理健康和自信心。在一些严重病例中，患者可能需要通过正畸治疗、牙齿矫正或手术治疗来改善牙齿排列和咬合功能。

1.3巨牙症的危害

(1)巨牙症作为一种牙齿和骨骼发育异常的疾病，其危害不仅局限于口腔健康，还可能对患者的整体生活质量造成严重影响。首先，牙齿过度生长和排列不齐导致患者咀嚼效率降低，食物难以充分咀嚼和消化，长期下去可能引发消化系统疾病。此外，咬合功能障碍使得患者无法进行正常的咀嚼动作，影响营养吸收，进而影响身体健康。

(2)巨牙症患者的面部骨骼发育异常可能导致面部不对称，严重时可能形成严重的颅面畸形。这种外观上的缺陷可能导致患者产生自卑心理，影响其自信心和社交能力。在儿童和青少年中，这种心理负担可能进一步影响其心理健康和学业表现。此外，面部畸形的矫正过程复杂，治疗周期长，对患者及其家庭的经济和心理压力较大。

(3)巨牙症还可能引发一系列口腔疾病，如龋齿、牙周病等。由于牙齿排列不齐和咬合功能障碍，牙菌斑和牙石更容易在牙齿表面堆积，导致牙齿硬组织的损害和牙周组织的炎症。牙周病若不及时治疗，可能导致牙齿松动、脱落，甚至牙齿丧失。此外，长期的口腔疾病可能引发全身性疾病，如心血管疾病、糖尿病等。因此，巨牙症的治疗不仅关乎口腔健康，还关乎患者的整体健康和生活质量。

二、诊断标准

2.1临床诊断标准

(1)临床诊断巨牙症的主要依据包括患者的症状、家族史以及口腔检查结果。患者通常会有牙齿过度生长、牙槽突异常增生的症状，这些特征可以作为初步诊断的依据。医生会通过询问患者的主诉，了解其牙齿疼痛、咬合不适等症状，并结合患者的年龄、性别、家族史等信息进行分析。

(2)在进行临床检查时，医生会仔细观察患者的牙齿形态、排列情况和牙槽突的形态。通常情况下，巨牙症患者的牙齿宽度明显大于正常牙齿，牙冠较宽，牙根较短。牙槽突的增生可能导致牙齿排列拥挤，有时牙齿甚至突出于面部。此外，医生还会通过口腔内窥镜检查牙齿周围软组织的健康状况，以排除其他口腔疾病的可能性。

(3)为了进一步确诊巨牙症，医生可能会建议进行影像学检查，如X光片、CT扫描等。这些检查可以显示牙齿、牙槽突和颅面骨骼的详细结构，有助于确定巨牙症的严重程度和类型。在影像学检查中，医生会关注牙槽突的厚度、牙齿根尖的长度以及颅面骨骼的对称性等因素。综合患者的临床表现、家族史和影像学检查结果，医生可以做出巨牙症的诊断，并制定相应的治疗方案。

2.2影像学诊断标准

(1