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研究报告

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偏侧惊厥-偏瘫综合征多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.定义与背景

(1)偏侧惊厥-偏瘫综合征，又称为Lhermitte-Duclos病或Lhermitte综合征，是一种罕见的中枢神经系统疾病，主要表现为突然发作的局灶性惊厥和偏瘫。该病症多见于儿童和青少年，但在成年人中也有报道。病因尚未完全明确，可能与遗传、感染、代谢等因素有关。

(2)本病的临床表现多样，主要包括发作性偏侧惊厥和继发偏瘫。偏侧惊厥通常为单侧肢体或面部肌肉的抽搐，持续时间短暂，常在夜间或睡眠中发生。继发偏瘫则表现为对侧肢体无力或瘫痪，有时伴有语言障碍和感觉异常。由于病情进展迅速，早期诊断和治疗对患者的预后至关重要。

(3)偏侧惊厥-偏瘫综合征的诊断主要依据临床表现和影像学检查。目前尚无特异性实验室检查指标，因此诊断过程中需排除其他可能引起类似症状的疾病。影像学检查主要包括头颅CT和MRI，有助于发现病变部位和范围。近年来，随着医学技术的不断发展，多模态影像学技术被广泛应用于该病的诊断与鉴别诊断，提高了诊断的准确性和临床疗效。

2.研究目的与意义

(1)本研究旨在深入探讨偏侧惊厥-偏瘫综合征的病因、发病机制、临床表现、诊断标准、治疗方法以及预后评估等方面，为临床医生提供科学、规范的治疗指南。通过系统分析国内外相关文献，总结临床实践经验，提高对该病的认识水平。

(2)本研究具有以下重要意义：首先，有助于提高临床医生对偏侧惊厥-偏瘫综合征的诊断准确率，减少误诊和漏诊；其次，为患者提供个体化、规范化的治疗方案，改善患者的生活质量；最后，推动我国偏侧惊厥-偏瘫综合征的诊疗水平，为相关研究提供参考依据。

(3)本研究将有助于促进多学科合作，加强临床与基础研究的结合，推动偏侧惊厥-偏瘫综合征的防治工作。同时，通过提高公众对该病的认知，加强健康教育，降低该病的发病率，为我国公共卫生事业做出贡献。

3.共识制定方法

(1)本共识的制定严格遵循国际共识制定的规范流程，由我国相关领域的专家组成编写委员会。编写委员会成员包括神经内科、神经外科、影像科、康复科等多学科专家，确保共识内容的全面性和权威性。

(2)在制定过程中，编写委员会首先进行了文献综述，搜集了国内外关于偏侧惊厥-偏瘫综合征的研究成果，包括流行病学、病因学、病理生理学、诊断、治疗和预后等方面的文献。通过文献分析，明确了偏侧惊厥-偏瘫综合征的研究现状和存在的问题。

(3)在此基础上，编写委员会结合我国临床实践，对偏侧惊厥-偏瘫综合征的诊断标准、治疗原则、多学科合作模式、预后评估等方面进行了深入讨论和论证。共识内容经多次修订和完善，最终形成本共识。在制定过程中，编写委员会还邀请了国内外知名专家进行评审，确保共识的科学性和实用性。

二、病因与发病机制

1.常见病因

(1)偏侧惊厥-偏瘫综合征的病因尚未完全明确，但研究表明，多种因素可能与其发病有关。首先，遗传因素在偏侧惊厥-偏瘫综合征的发病中起着重要作用。家族性病例的报道表明，该病可能与某些遗传基因突变有关，如Lhermitte-Duclos病的基因突变。此外，环境因素如感染、代谢紊乱、外伤等也可能在病因中发挥作用。

(2)感染因素被认为是偏侧惊厥-偏瘫综合征的一个重要病因。病毒感染，如单纯疱疹病毒、巨细胞病毒等，以及细菌感染，如脑膜炎、脑炎等，都可能引发该病。感染后，中枢神经系统的炎症反应可能导致神经元损伤和功能障碍，进而引发偏侧惊厥-偏瘫综合征。

(3)此外，代谢紊乱也是偏侧惊厥-偏瘫综合征的常见病因之一。如低血糖、电解质紊乱、氨基酸代谢异常等代谢异常可能导致中枢神经系统功能障碍，进而引发偏侧惊厥-偏瘫综合征。此外，某些遗传代谢性疾病，如糖原贮积病、苯丙酮尿症等，也可能与该病的发病有关。值得注意的是，这些病因并非孤立存在，它们之间可能存在相互作用，共同导致偏侧惊厥-偏瘫综合征的发生。因此，深入了解这些病因的相互作用对于预防和治疗该病具有重要意义。

2.发病机制研究

(1)偏侧惊厥-偏瘫综合征的发病机制复杂，涉及多个病理生理过程。研究表明，神经元损伤和神经递质代谢异常是其中的关键环节。例如，一项针对偏侧惊厥-偏瘫综合征患者的研究发现，神经元损伤与神经元凋亡相关蛋白（Caspase-3）的表达增加有关。此外，神经递质如谷氨酸、γ-氨基丁酸（GABA）的失衡也可能导致神经元兴奋性增加，引发惊厥。

(2)炎症反应在偏侧惊厥-偏瘫综合征的发病机制中也扮演着重要角色。多项研究显示，炎症因子如肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、白细胞介素-1β（IL-1β）等在患者脑脊液中水平升高，提示炎症反应可能参与神经元损伤和功能障碍。例如，一项对偏侧惊厥-偏瘫综合征患者脑脊液的分析显示，TNF-α和